Болезнь Гоше относится к системным заболеваниям неопухолевой природы, в основе которых лежат наследственные дефекты метаболизма, приводящие к накоплению в органах и тканях нерасщепленных продуктов нормального обмена веществ. В случае болезни Гоше дефектом метаболизма является дефицит фермента, ответственного за метаболизм липидов.
Цель книги — познакомить врачей различных специальностей с основными клиническими проявлениями болезни Гоше, продемонстрировать исключительную вариабельность течения болезни на примере конкретных клинических случаев, показать характерные ошибки диагностики и ведения пациентов с болезнью Гоше. Помимо врачей, книга может быть полезной для образования самих пациентов и их родственников, так как некоторые особенности клинического течения заболевания напрямую связаны с социально-бытовыми аспектами: образом жизни, физической активностью, наличием бытовых интоксикаций и др.

В учебном пособии представлены основные понятия генетики и закономерности наследования. Уделено внимание особенностям генетики человека и методам изучения наследственности у человека.
Учебное пособие предназначено для студентов медицинских вузов, обучающихся дисциплине «Генетика человека» по специальности «Медицинская биохимия».

Подготовлено в соответствии с требованиями ФГОС ВО по направлению подготовки (специальности) 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета) для изучения дисциплины «Медицинская генетика».
В нем излагаются современные данные по классификации, особенностям клинических проявлений, способах диагностики и лечения наследственных болезней обмена веществ; приведены сведения по этиологии, клинической картине, диагностике и лечении отдельных заболеваний нарушения обмена аминокислот, углеводов, жирных кислот, липидов, металлов, а также пероксисомных, лизосомных, митохондриальных болезней. Пособие включает тестовые задания и ситуационные задачи с эталонами ответов.
Предназначено для обучающихся по специальности 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета).

Проект Регистр больных муковисцидозом Российской Федерации одобрен Комитетом по Этике ФГБНУ «МГНЦ» 20 декабря 2012 года (председатель Этического комитета – проф. Л.Ф.Курило).

Сборник включает вызвавшие наибольший интерес аудитории лекции и доклады на различных научно-практических конференциях в 2019–2020 гг. по актуальным проблемам пульмонологии и аллергологии детского возраста, таким как: современные методы диагностики и лечения, острые и хронические инфекционно-воспалительные и аллергические заболевания органов дыхания, муковисцидоз, туберкулез органов дыхания, Covid-19, а также страницы истории, различные другие информационные материалы. Ежегодник адресован практикующим детским пульмонологам и аллергологам.

Учебное пособие предназначено для студентов, обучающихся по специальностям: 31.05.01 лечебное дело, 32.05.01 медико-профилактическое дело, 33.05.01 фармацевтическое дело, 31.05.02 педиатрия, 31.05.03 стоматология. Может быть полезным ординаторам и врачам разного профиля. В данном пособии рассмотрены закономерности наследования признаков не соответствующих менделевским. Освещены вопросы касающиеся классификации, формирования наследственной патологии человека при нетрадиционных типах наследования.

В книге рассказывается о неизлечимо больном ребенке по имени Итан — о его жизни, радостях и печалях; о том, как семья и специалисты стремятся сделать его жизнь полноценной. Написанное матерью Итана и снабженное иллюстрированным материалом повествование дополнено кратким пояснением врача и педагога и сопровождено статьей современного философа. Издание ориентировано на родителей «особых» детей, специалистов, студентов.

В семье автора, жены священника англиканской церкви, родилась дочь с синдромом Дауна. Достойно выдержать испытание, измениться самим, дать дочери образование – с решением этих и множества других задач пришлось столкнуться родителям Лиззи. На своем пути они встретили немало трудностей, но неизменную поддержку им оказывала вера в Бога и надежда на Его помощь. Автор обсуждает свой опыт взаимодействия с церковной общиной, родительскими ассоциациями, образовательными и медицинскими учреждениями. Специально для русского издания Каролина Филпс написала о жизни своей уже взрослой дочери.

Книга адресована широкому кругу читателей. Она будет особенно интересна родителям и специалистам, работающим с детьми с нарушениями развития.

Проект Регистр больных муковисцидозом Российской Федерации одобрен Комитетом по Этике ФГБНУ «МГНЦ» 20 декабря 2012 года (председатель Этического комитета – проф. Л.Ф.Курило)

Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»
НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ИНСТИТУТ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ Медико-генетический центр

Сборник включает вызвавшие наибольший интерес аудитории лекции и доклады на различных научно-практических конференциях в 2018–2019 гг. по актуальным проблемам пульмонологии и аллергологии детского возраста, таким как: современные методы диагностики и лечения, острые и хронические инфекционно-воспалительные и аллергические заболевания органов дыхания, муковисцидоз, туберкулез органов дыхания, а также обмен опытом, интересные случаи из медицинской практики, различные другие информационные материалы. Ежегодник адресован практикующим детским пульмонологам и аллергологам.

Монография посвящена актуальной проблеме редких (орфанных) заболеваний легких у детей, включающих как собственно наследственные, врожденные, интерстициальные и другие редкие заболевания легких, так и легочные поражения при разнообразной другой редкой патологии. В книге обобщены современные мировые данные, а также многолетний опыт сотрудников клиники пульмонологии Московского НИИ педиатрии и детской хирургии (ныне – НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И.Пирогова). Для работы над рядом глав привлечены ведущие специалисты из других учреждений страны. Монография адресована детским пульмонологам и аллергологам, практикующим педиатрам и врачам общей практики, другим специалистам, интересущимся орфанной патологией.