Подготовлено в соответствии с требованиями ФГОС ВО по направлению подготовки (специальности) 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета) для изучения дисциплины «Медицинская генетика».
В нем излагаются современные данные по классификации, особенностям клинических проявлений, способах диагностики и лечения наследственных болезней обмена веществ; приведены сведения по этиологии, клинической картине, диагностике и лечении отдельных заболеваний нарушения обмена аминокислот, углеводов, жирных кислот, липидов, металлов, а также пероксисомных, лизосомных, митохондриальных болезней. Пособие включает тестовые задания и ситуационные задачи с эталонами ответов.
Предназначено для обучающихся по специальности 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета).

Сборник включает вызвавшие наибольший интерес аудитории лекции и доклады на различных научно-практических конференциях в 2019–2020 гг. по актуальным проблемам пульмонологии и аллергологии детского возраста, таким как: современные методы диагностики и лечения, острые и хронические инфекционно-воспалительные и аллергические заболевания органов дыхания, муковисцидоз, туберкулез органов дыхания, Covid-19, а также страницы истории, различные другие информационные материалы. Ежегодник адресован практикующим детским пульмонологам и аллергологам.

В монографии рассматриваются современные представлении о целиакии, заболевании, связанном с непереносимостью злакового белка глютена, значительное распространенность которой в мире доказана исследованиями последних лет. В книге рассматриваются вопросы этиологии и патогенеза целиакии, многие из которых носят неоднозначный характер, дается анализ клинических проявлений, методов диагностики и лечения. Книга подготовлена авторским коллективом специалистов на протяжении многих десятилетий занимающихся данной проблемой. Авторы, представляя как данные научной литературы, так и результаты собственных наблюдений и исследований, предлагают практические рекомендации по диагностике, лечению и реабилитации детей с этой серьезной, но поддающейся лечению (при условии правильной его организации) патологии. Книга рассчитана на широкий круг врачей-педиатров и гастроэнтерологов.

В монографии на примере опорно-двигательной системы рассмотрены различные врождённые, а также приобретённые в постнатальном периоде нарушения формирования (по-гречески – дисплазии) под воздействием разнообразных повреждающих факторов.
Изменения организма, приобретённые после окончательного его формирования, автор рассматривает не как возрастную норму, а как возрастную патологию, которой проявляется старение. Показано влияние внешних и внутренних факторов (механические перегрузки, экология, питание, заболевания внутренних органов, особенно эндокринной системы) на процессы непрерывной перестройки организма.
Автор критикует использование патоморфологами-онкологами термина «дисплазия» для обозначения предопухолевого состояния, внёсшее путаницу в понимание качественно разных процессов – дисплазии и опухоли, а также исчезновение из патоморфологических руководств описания диспластической и, в частности, дегенеративной (вырожденческой) патологии.
Автор полагает неправомерным включение в группу опухолей так называемых доброкачественных опухолей и опухолеподобных образований, считая их диспластическими формированиями.

Монография призвана способствовать пониманию сущности процессов, происходящих в организме в течение всего жизненного цикла, поэтому предназначена для врачей всех специальностей, особенно патоморфологов, онкологов, педиатров, диетологов, генетиков.

Пособие подготовлено в соответствии с положениями Международной номенклатуры скелетных дисплазий (1998). В возрастной динамике описаны клинико-рентгенологические проявления нозологических форм спондилоэпифизарной дисплазии (СЭД) и множественной эпифизарной дисплазии (МЭД). Проанализирована динамика изменения двигательной активности ребенка, функциональных особенностей развития крупных суставов и клинико-рентгенологических проявлений в суставах в возрастном аспекте с использованием интегральных таблиц. Разработан синдром малых признаков ограничения двигательной активности при формах СЭД и МЭД. Определены прогностические клиникорентгенологические критерии изменения анатомо-функционального состояния суставов, а также рекомендованы основные принципы ортопедического режима для пациентов.

Данное пособие предназначено для врачей-рентгенологов общего профиля, детских рентгенологов, участковых педиатров, студентов мединститутов.

В атласе на большом числе богато иллюстрированных примеров дана эхо- и допплеркардиографическая картина врожденных пороков и ряда заболеваний сердца, а также правила применения методики ультразвукового исследования. Издание восполняет дефицит информации об ультразвуковой диагностике многих сложных врожденных пороков сердца и возможности оценки состояния больных после хирургической коррекции порока.

При подготовке атласа сотрудниками Научного центра сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева РАМН (директор – академик РАМН Л.А. Бокерия) использован опыт ультразвукового исследования больных с пороками и заболеваниями сердца (более 60000 пациентов), обследованных в Центре за период с 1976 по 2003 г.

Для специалистов по функциональной и ультразвуковой диагностике, кардиологов и педиатров.

Книга «Геномные и хромосомные болезни центральной нервной системы: молекулярные и цитогенетические аспекты» представляет собой фундаментальный труд, посвященный анализу современных данных о нарушениях и вариациях генома в норме и при наследственной патологии центральной нервной системы, полученных за последние десятилетия в так называемую «постгеномную эру». Авторы книги – ведущие ученые Российской Академии Медицинских Наук и Министерства Здравоохранения России активно и плодотворно работают в области цитогенетики и геномики человека. Авторами подробно рассмотрены возможные генетические механизмы нарушений психики, а также особенности геномики и генетики таких наиболее частых и социально значимых заболеваний как аутизм, умственная отсталость, шизофрения, нейродегенеративные заболевания (в частности, болезнь Альцгеймера). Исследования, представленные в книге, позволяют по-новому, в рамках современных представлениях о геноме человека, оценить роль вариабельности генома в этиологии и патогенезе генетически обусловленных заболеваний мозга, которые составляют до 50% всей генетической патологии. В книге обобщены современные литературные и собственные результаты исследований по геномике болезней центральной нервной системы, а также приведены многочисленные примеры использования новейших методов молекулярно-цитогенетической диагностики в клинической практике. Полученные оригинальные данные о вариациях и нестабильности генома в клетках головного мозга в норме и при патологии имеют фундаментальное и прикладное значение для выявления геномных и хромосомных нарушений. Эти исследования служат основой для разработки и внедрения современных технологий в лабораторную диагностику широкого спектра генетических заболеваний и, в перспективе, для последующего поиска научно обоснованных методов молекулярной терапии с учетом патогенетических процессов, происходящих в клетках головного мозга. Научные данные изложены в книге на высоком профессиональном уровне, весьма своевременны и представляют несомненный интерес для широкого круга читателей – учёных, работающих в области медицинской генетики, врачей-генетиков, занимающихся генетическим консультированием, врачей-цитогенетиков, невропатологов и психиатров, а также аспирантов, ординаторов и студентов, специализирующихся в области медицинской генетики, неврологии и психиатрии.

Монография представляет собой капитальный труд, посвященный проблеме муковисцидоза (кистозного фиброза). После исторического экскурса в мир научно-клинических изысканий, происходивших в понимании проблемы муковисцидоза на протяжении нескольких веков, в книге изложены современные представления о молекулярно-генетических аспектах заболевания, диагностике, включая неонатальный скрининг, микробиологии и эпидемиологии инфекционных осложнений, патогенезе и клиническом течении, современные лечебно-реабилитационные подходы, особенности муковисцидоза взрослых и многие другие вопросы. При подготовке данной монографии обобщены достижения мировой науки, а также собственный клинический опыт всех соавторов. Авторы надеются, что монография будет полезна ученым, специалистам, практикующим врачам, а также студентам медицинских вузов, всем, от кого зависит, насколько успешной будет борьба за улучшение качества, увеличения продолжительности жизни больных данного контингента и благополучие их семей.

Болезнь Гоше относится к системным заболеваниям неопухолевой природы, в основе которых лежат наследственные дефекты метаболизма, приводящие к накоплению в органах и тканях нерасщепленных продуктов нормального обмена веществ. В случае болезни Гоше дефектом метаболизма является дефицит фермента, ответственного за метаболизм липидов.
Цель книги — познакомить врачей различных специальностей с основными клиническими проявлениями болезни Гоше, продемонстрировать исключительную вариабельность течения болезни на примере конкретных клинических случаев, показать характерные ошибки диагностики и ведения пациентов с болезнью Гоше. Помимо врачей, книга может быть полезной для образования самих пациентов и их родственников, так как некоторые особенности клинического течения заболевания напрямую связаны с социально-бытовыми аспектами: образом жизни, физической активностью, наличием бытовых интоксикаций и др.