Пособие подготовлено в соответствии с положениями Международной номенклатуры скелетных дисплазий (1998). В возрастной динамике описаны клинико-рентгенологические проявления нозологических форм спондилоэпифизарной дисплазии (СЭД) и множественной эпифизарной дисплазии (МЭД). Проанализирована динамика изменения двигательной активности ребенка, функциональных особенностей развития крупных суставов и клинико-рентгенологических проявлений в суставах в возрастном аспекте с использованием интегральных таблиц. Разработан синдром малых признаков ограничения двигательной активности при формах СЭД и МЭД. Определены прогностические клиникорентгенологические критерии изменения анатомо-функционального состояния суставов, а также рекомендованы основные принципы ортопедического режима для пациентов.

Данное пособие предназначено для врачей-рентгенологов общего профиля, детских рентгенологов, участковых педиатров, студентов мединститутов.

В атласе на большом числе богато иллюстрированных примеров дана эхо- и допплеркардиографическая картина врожденных пороков и ряда заболеваний сердца, а также правила применения методики ультразвукового исследования. Издание восполняет дефицит информации об ультразвуковой диагностике многих сложных врожденных пороков сердца и возможности оценки состояния больных после хирургической коррекции порока.

При подготовке атласа сотрудниками Научного центра сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева РАМН (директор – академик РАМН Л.А. Бокерия) использован опыт ультразвукового исследования больных с пороками и заболеваниями сердца (более 60000 пациентов), обследованных в Центре за период с 1976 по 2003 г.

Для специалистов по функциональной и ультразвуковой диагностике, кардиологов и педиатров.

Учебное пособие содержит материал, отражающий современные данные о лечебно-диагностических концепциях основных аномалий развития и приобретённых хирургических заболеваниях детского возраста. В пособии раскрыты ключевые позиции, этиологии, патогенеза, классификации, клинических проявлений, диагностики, консервативного и хирургического лечения, возможных осложнений и исходов хирургических заболеваний у детей. Сделан акцент на эмбриопатогенез и пренатальную диагностику врождённых аномалий развития у детей. Пособие содержит перечень вопросов для самоконтроля, тестовые задания и ситуационные задачи.
Издание подготовлено по дисциплине «Детские хирургические болезни» в соответствии с Федеральным государственным образовательным стандартом высшего профессионального образования для студентов 6 курса, обучающихся по основным образовательным программам – программам специалитета по специальности «Педиатрия» и для студентов 5 курса, обучающихся по основным образовательным программам – программам специалитета по специальности «Лечебное дело».

Данное пособие написано для студентов медицинских вузов, а также для людей, которые столкнулись с проблемой непереносимости глютена. Целиакия – одна из форм непереносимости глютена. Она встречается в России у 1–2% населения. Большая проблема заключается в поздней постановке диагноза, после формирования осложнений или отсутствии диагностики.
Еще одна большая проблема – это формирование образа жизни после постановки диагноза «целиакия» – единственным методом лечения которого является пожизненное соблюдение безглютеновой диеты.
Авторы рассматривают вопросы заболевания комплексно и подробно освещают процессы, которые происходят в организме в норме, а также при часто встречающихся у ребенка функциональных нарушениях. Особое внимание в пособии уделено вопросам безглютеновой диеты и использованию лекарственных препаратов для достижения полной ремиссии заболевания.
Пособие предназначено для студентов, обучающихся по специальностям «Лечебное дело», «Педиатрия», а также для людей, имеющих непереносимость глютена, родителей детей с глютен-ассоциированными заболеваниями и лиц, осуществляющих уход за детьми с непереносимостью глютена.

В учебном пособии представлены основные понятия генетики и закономерности наследования. Уделено внимание особенностям генетики человека и методам изучения наследственности у человека.
Учебное пособие предназначено для студентов медицинских вузов, обучающихся дисциплине «Генетика человека» по специальности «Медицинская биохимия».

Книга «Геномные и хромосомные болезни центральной нервной системы: молекулярные и цитогенетические аспекты» представляет собой фундаментальный труд, посвященный анализу современных данных о нарушениях и вариациях генома в норме и при наследственной патологии центральной нервной системы, полученных за последние десятилетия в так называемую «постгеномную эру». Авторы книги – ведущие ученые Российской Академии Медицинских Наук и Министерства Здравоохранения России активно и плодотворно работают в области цитогенетики и геномики человека. Авторами подробно рассмотрены возможные генетические механизмы нарушений психики, а также особенности геномики и генетики таких наиболее частых и социально значимых заболеваний как аутизм, умственная отсталость, шизофрения, нейродегенеративные заболевания (в частности, болезнь Альцгеймера). Исследования, представленные в книге, позволяют по-новому, в рамках современных представлениях о геноме человека, оценить роль вариабельности генома в этиологии и патогенезе генетически обусловленных заболеваний мозга, которые составляют до 50% всей генетической патологии. В книге обобщены современные литературные и собственные результаты исследований по геномике болезней центральной нервной системы, а также приведены многочисленные примеры использования новейших методов молекулярно-цитогенетической диагностики в клинической практике. Полученные оригинальные данные о вариациях и нестабильности генома в клетках головного мозга в норме и при патологии имеют фундаментальное и прикладное значение для выявления геномных и хромосомных нарушений. Эти исследования служат основой для разработки и внедрения современных технологий в лабораторную диагностику широкого спектра генетических заболеваний и, в перспективе, для последующего поиска научно обоснованных методов молекулярной терапии с учетом патогенетических процессов, происходящих в клетках головного мозга. Научные данные изложены в книге на высоком профессиональном уровне, весьма своевременны и представляют несомненный интерес для широкого круга читателей – учёных, работающих в области медицинской генетики, врачей-генетиков, занимающихся генетическим консультированием, врачей-цитогенетиков, невропатологов и психиатров, а также аспирантов, ординаторов и студентов, специализирующихся в области медицинской генетики, неврологии и психиатрии.

Монография представляет собой капитальный труд, посвященный проблеме муковисцидоза (кистозного фиброза). После исторического экскурса в мир научно-клинических изысканий, происходивших в понимании проблемы муковисцидоза на протяжении нескольких веков, в книге изложены современные представления о молекулярно-генетических аспектах заболевания, диагностике, включая неонатальный скрининг, микробиологии и эпидемиологии инфекционных осложнений, патогенезе и клиническом течении, современные лечебно-реабилитационные подходы, особенности муковисцидоза взрослых и многие другие вопросы. При подготовке данной монографии обобщены достижения мировой науки, а также собственный клинический опыт всех соавторов. Авторы надеются, что монография будет полезна ученым, специалистам, практикующим врачам, а также студентам медицинских вузов, всем, от кого зависит, насколько успешной будет борьба за улучшение качества, увеличения продолжительности жизни больных данного контингента и благополучие их семей.

Болезнь Гоше относится к системным заболеваниям неопухолевой природы, в основе которых лежат наследственные дефекты метаболизма, приводящие к накоплению в органах и тканях нерасщепленных продуктов нормального обмена веществ. В случае болезни Гоше дефектом метаболизма является дефицит фермента, ответственного за метаболизм липидов.
Цель книги — познакомить врачей различных специальностей с основными клиническими проявлениями болезни Гоше, продемонстрировать исключительную вариабельность течения болезни на примере конкретных клинических случаев, показать характерные ошибки диагностики и ведения пациентов с болезнью Гоше. Помимо врачей, книга может быть полезной для образования самих пациентов и их родственников, так как некоторые особенности клинического течения заболевания напрямую связаны с социально-бытовыми аспектами: образом жизни, физической активностью, наличием бытовых интоксикаций и др.