Учебное пособие подготовлено в соответствии с требованиями ФГОС ВО по направлению подготовки (специальности) 31.05.01 Лечебное дело (уровень специалитета), для изучения дисциплины «Медицинская генетика» на основании рабочей программы учебной дисциплины «Медицинская генетика» утвержденной ученым советом ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России 2022 г.

В пособии излагаются современные данные о наиболее известных хромосомных синдромах. Подробно описаны этиология и специфические клинические проявления каждого синдрома. Освещены аспекты классификации геномных и хромосомных мутаций, методы их лабораторной идентификации. Описана первичная, вторичная и третичная профилактика данных наследственных синдромов. Издание включает тестовые задания и ситуационные задачи с эталонами ответов.

Учебное пособие предназначено для обучающихся по специальности 31.05.01 Лечебное дело (уровень специалитета).

В настоящем пособии излагаются основные направления медицинской генетики. Пособие составлено на основании программ по дисциплинам неврология, медицинская генетика, нейрохирургия и неврология, медицинская генетика.

Данное пособие предназначено для студентов, обучающихся по специальностям «Лечебное дело» и «Педиатрия».

В сборнике представлены задачи, рассматривающие молекулярные основы наследственности и изменчивости (репликация ДНК, транскрипция, свойства генетического кода, биосинтез белка), взаимодействие аллельных генов (полное и неполное доминирование, кодоминирование), взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз, полимерия), множественный аллелизм, плейотропия и гены-модификаторы, пенетрантность и экспрессивность, сцепленное наследование признаков (в том числе сцепление с полом), кроссинговер и генетическое картирование, генеалогический, близнецовый и популяционно-статистический методы генетики.

Учебно-методическое пособие предназначено для студентов медицинских вузов, осваивающих основные образовательные программы специалитета «Лечебное дело», «Педиатрия», «Стоматология», «Медицинская биохимия», «Медицинская биофизика», «Медицинская кибернетика», «Медикопрофилактическое дело», а также ординаторов, врачей и провизоров различных специальностей, повышающих квалификацию по вопросам общей и медицинской генетики в рамках непрерывного медицинского и фармацевтического образования.

Учебное пособие подготовлено в соответствии ФГОС ВО по специальности 31.05.01 Лечебное дело (2020), ООП специальности 31.05.01 Лечебное дело (2023), учебным планом (2023), рабочей программой дисциплины «Медицинская генетика» (2023) для обучающихся по специальности 31.05.01 Лечебное дело и предназначено для освоения общепрофессиональных (ОПК-5), профессиональных (ПК-5, ПК-6, ПК-8, ПК-11) компетенций в соответствии с ФГОС.

В пособии излагаются современные данные о генетических основах многофакторных заболеваний. Подробно изложены общие вопросы наследуемости многофакторных заболеваний и описаны отдельные нозологические формы с иллюстрациями, таблицами и формулами для лучшего восприятия материала. Издание включает тестовые задания и ситуационные задачи с эталонами ответов.

Методические указания составлены в соответствии с рабочей программой дисциплине: «Генетика человека с основами медицинской генетики» и предназначены для проведения практических занятий по изучаемому предмету. Содержат краткий план занятий для преподавателей и задания для самоконтроля.

Монография посвящена раку желудка и современным возможностям использования молекулярных маркеров для диагностики, прогноза и определения тактики ведения пациентов с этим заболеванием. В первой части книги (главы 1, 2 и 3) описываются современные теоретические основы молекулярно-генетических механизмов канцерогенеза желудка, некоторые аспекты генетического консультирования больных раком желудка, а также определенные особенности, связанные с ведением пациентов с наследственным диффузным раком желудка. Практическая, вторая, часть книги (главы 4, 5 и 6) обобщает уникальный собственный опыт разработки панели генетических маркеров диагностики, прогноза и определения тактики ведения больных спорадическим раком желудка.
Для онкологов и хирургов, а также врачей всех практических специальностей, которым в повседневной работе приходится сталкиваться с онкологическими больными.

Книга «Геномные и хромосомные болезни центральной нервной системы: молекулярные и цитогенетические аспекты» представляет собой фундаментальный труд, посвященный анализу современных данных о нарушениях и вариациях генома в норме и при наследственной патологии центральной нервной системы, полученных за последние десятилетия в так называемую «постгеномную эру». Авторы книги – ведущие ученые Российской Академии Медицинских Наук и Министерства Здравоохранения России активно и плодотворно работают в области цитогенетики и геномики человека. Авторами подробно рассмотрены возможные генетические механизмы нарушений психики, а также особенности геномики и генетики таких наиболее частых и социально значимых заболеваний как аутизм, умственная отсталость, шизофрения, нейродегенеративные заболевания (в частности, болезнь Альцгеймера). Исследования, представленные в книге, позволяют по-новому, в рамках современных представлениях о геноме человека, оценить роль вариабельности генома в этиологии и патогенезе генетически обусловленных заболеваний мозга, которые составляют до 50% всей генетической патологии. В книге обобщены современные литературные и собственные результаты исследований по геномике болезней центральной нервной системы, а также приведены многочисленные примеры использования новейших методов молекулярно-цитогенетической диагностики в клинической практике. Полученные оригинальные данные о вариациях и нестабильности генома в клетках головного мозга в норме и при патологии имеют фундаментальное и прикладное значение для выявления геномных и хромосомных нарушений. Эти исследования служат основой для разработки и внедрения современных технологий в лабораторную диагностику широкого спектра генетических заболеваний и, в перспективе, для последующего поиска научно обоснованных методов молекулярной терапии с учетом патогенетических процессов, происходящих в клетках головного мозга. Научные данные изложены в книге на высоком профессиональном уровне, весьма своевременны и представляют несомненный интерес для широкого круга читателей – учёных, работающих в области медицинской генетики, врачей-генетиков, занимающихся генетическим консультированием, врачей-цитогенетиков, невропатологов и психиатров, а также аспирантов, ординаторов и студентов, специализирующихся в области медицинской генетики, неврологии и психиатрии.