This textbook was prepared in accordance with the Federal State Educational Standard of Higher Education for the specialty 31.05.01 General Medicine (2020), the OOP of the specialty 31.05.01 General Medicine (2024), the Curriculum (2024), Working Program of the «Medical Genetics» discipline (2024) for students in the specialty 31.05.01 General Medi-cine and is intended for mastering general professional (GPC-5), professional (PC-5, PC-6, PC-8, PC-11) competencies in accordance with the Federal State Educational Standard. The textbook provides comprehensive information on the etiology, mechanisms of development, classification, clinical manifestations, and diagnosis of chromosomal disorders. Congenital malformations are described using medical terminology essential for any medical professional.

Dans le manuel pratique il s’agit de la structure, morphologie, physiologie, génétique des microorganismes, leur rôle dans l’énvironemment. En outre, ils sont décrits le système immunitaire, les organes du système immunitaire, la structure des anticorps et des antigènes. Le manuel est destine aux étudiants des faculties médicales, pharmaceutiques et dentaires (для франкоговорящих студентов ФИС).

В учебном пособии отражены разделы биологии, имеющие значение в медицинском образовании врача. Материал изложен в соответствии с уровнями организации живого – молекулярно-генетическим, клеточным, онтогенетическим, популяционно-видовым и биосферно-биогеоценотическим. Освещены вопросы репродукции человека, биоэтические аспекты генетики, трансплантации тканей и органов человека. Отражены вопросы сравнительной анатомии человека, ядовитости живых организмов. Материал учебника изложен с учетом достижений медико-биологических наук, показана взаимосвязь отдельных ее областей.
Учебное пособие соответствует типовому учебному плану и программе, утвержденных Министерством образования Республики Беларусь (2016).

The textbook was prepared in accordance with the requirements of the Federal State Educational Standard of Higher Education in the direction of training (specialty) 31.05.01 General Medicine (specialist level) for studying the discipline «Medical Genetics». For students studying in the specialties: «General Medicine», 2023, PC-5, PC-6, PC-8, PC-9. The textbook presents current data on monogenic diseases, which are divided into 16 separate groups. Each group of diseases is described in detail with illustrations, tables and formulas for a better understanding of the material. The publication includes test tasks and situational tasks with examples of answers.

Рассмотрены различные варианты и особенности современных методов определения структуры нуклеиновых кислот (методов секвенирования второго и третьего поколений). Описаны принципы наиболее популярных технологий высокопроизводительного секвенирования (NGS). Дана классификация высокопроизводительных методов секвенирования по нескольким параметрам. Приведены основные элементы первичного анализа данных масштабного секвенирования. Отдельные главы посвящены применению NGS для решения различных биологических задач: секвенирования прокариотических и эукариотических геномов и транскриптомов, метагеномного секвенирования, а также использованию NGS в медицинской практике.
Для сотрудников генно-инженерных и медицинских диагностических лабораторий, а также для преподавателей и студентов, специализирующихся в области молекулярной биологии и биотехнологии.

The collection presents problems that consider the molecular basis of heredity and variability (DNA replication, transcription, properties of the genetic code, protein biosynthesis), the interaction of allelic genes (complete and incomplete dominance, co-dominance), the interaction of non-allelic genes (complementation, epistasis, polymery), multiple allelism, pleiotropy and modifier genes, penetrance and expressiveness, linked inheritance of traits (including coupling with gender), crossing and genetic mapping, genealogical, twin and population-statistical methods of genetics.
The educational and methodological manual is intended for students at medical universities who master the core academic programs of the specialty "General medicine" of the English-medium academic program.

В сборнике представлены задачи, рассматривающие молекулярные основы наследственности и изменчивости (репликация ДНК, транскрипция, свойства генетического кода, биосинтез белка), взаимодействие аллельных генов (полное и неполное доминирование, кодоминирование), взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз, полимерия), множественный аллелизм, плейотропию и гены-модификаторы, пенетрантность и экспрессивность, сцепленное наследование признаков (в том числе сцепление с полом), кроссинговер и генетическое картирование, генеалогический, близнецовый и популяционно-статистический методы генетики.
Учебно-методическое пособие предназначено для студентов медицинских вузов, осваивающих основную образовательную программу специалитета «Лечебное дело» на английском и русском языках.

В учебно-методическом пособии представлен теоретический материал по дисциплине «Генетика человека с основами медицинский генетики», а также методические рекомендации для практических занятий. Основная задача пособия – помощь студенту в процессе освоения базового содержания курса.

Учебное пособие подготовлено в соответствии ФГОС ВО по специальности 31.05.01 Лечебное дело (2020), ООП специальности 31.05.01 Лечебное дело (2023), учебным планом (2023), рабочей программой дисциплины «Медицинская генетика» (2023) для обучающихся по специальности 31.05.01 Лечебное дело и предназначено для освоения общепрофессиональных (ОПК-5), профессиональных (ПК-5, ПК-6, ПК-8, ПК-11) компетенций в соответствии с ФГОС.

В пособии излагаются современные данные о генетических основах многофакторных заболеваний. Подробно изложены общие вопросы наследуемости многофакторных заболеваний и описаны отдельные нозологические формы с иллюстрациями, таблицами и формулами для лучшего восприятия материала. Издание включает тестовые задания и ситуационные задачи с эталонами ответов.

Монография вносит существенный вклад в восполнение пробелов фундаментальной медицины – клинической неврологии, внутренней медицины, клинической и молекулярной генетики. В монографии раскрывается концепция генетических маркеров, определяющих возникновение заболеваний острого нарушения мозгового кровообращения.

Перевод десятого англоязычного издания книги, ставшей классикой для молекулярных биологов всего мира, содержит последние достижения в области молекулярной биологии и молекулярной генетики, включая структуру генов, последовательности, организацию и экспрессию. Издание дополнено новыми разделами, хорошо иллюстрировано и структурировано, что помогает студентам лучше ориентироваться в отдельных темах.
Для студентов, специализирующихся в области молекулярной генетики, молекулярной биологии, генной инженерии, а также для аспирантов, преподавателей, научных сотрудников.

Обсуждается роль генетических факторов в этиологии и патогенезе различных болезней человека. Представлена общая характеристика и особенности наследования хромосомных, моногенных и многофакторных заболеваний. Дано клиническое и молекулярно-генетическое описание более 370 наследственных заболеваний, классифицированных по системному принципу. Особое внимание уделено клиническому полиморфизму и генетической гетерогенности наследственных патологий. 3аключительные главы посвящены профилактике, фармакогенетике и возможностям лечения наследственных заболеваний. Для облегчения восприятия материала в конце каждой главы помещены алфавитные словари использованных генетических терминов и описываемых заболеваний. Учебник снабжен приложением, в котором рассмотрены методы современной клинической генетики, а также предметными указателями наследственных болезней и биохимических терминов. 

Учебник предназначен для студентов, интернов, ординаторов, аспирантов и преподавателей специализированных кафедр медицинских вузов, слушателей постдипломного образования и практических врачей, интересующихся вопросами клинической генетики.

В учебнике отражены разделы биологии, имеющие значение в медицинском образовании врача. Материал изложен в соответствии с уровнями организации живого - молекулярно-генетическим, клеточным, онтогенетическим, популяционно-видовым и биосферно-биогеоценотическим. Освещены вопросы репродукции человека, принципы медико-генетического консультирования, биоэтические аспекты генетики, трансплантации тканей и органов человека. Отражены вопросы сравнительной анатомии человека, ядовитости живых организмов. Материал учебника изложен с учетом достижений медико-биологических наук, показана взаимосвязь отдельных ее областей.