Монография отражает обобщенный материал комплексного фундаментального исследования, посвященного оценке роли полиморфизмов генов в патогенезе неблагоприятного течения ИБС и развития осложнений после эндоваскулярных вмешательств (ангиопластики и стентирования коронарных артерий). Установлены ассоциации полиморфизмов генов АПФ, NOS3, CYP2C19 с факторами риска ИБС, тяжестью стенокардии и хронической сердечной недостаточности для популяции Западно-Сибирского региона. Выявлены ассоциации полиморфизмов генов NOS3 и CYP2C19 с рисунком резистентности к клопидогрелу и аспирину, что является фактором развития тромбозов. Идентифицированные генетические маркеры можно использовать в качестве дополнительных параметров при стратификации риска течения ИБС, проведения персонифицированной терапии коронарной болезни. Монография предназначена для врачей-кардиологов, патфизиологов, генетиков, эндоваскулярных хирургов, гемостазиологов.

Монография представляет собой капитальный труд, посвященный проблеме муковисцидоза (кистозного фиброза). После исторического экскурса в мир научно-клинических изысканий, происходивших в понимании проблемы муковисцидоза на протяжении нескольких веков, в книге изложены современные представления о молекулярно-генетических аспектах заболевания, диагностике, включая неонатальный скрининг, микробиологии и эпидемиологии инфекционных осложнений, патогенезе и клиническом течении, современные лечебно-реабилитационные подходы, особенности муковисцидоза взрослых и многие другие вопросы. При подготовке данной монографии обобщены достижения мировой науки, а также собственный клинический опыт всех соавторов. Авторы надеются, что монография будет полезна ученым, специалистам, практикующим врачам, а также студентам медицинских вузов, всем, от кого зависит, насколько успешной будет борьба за улучшение качества, увеличения продолжительности жизни больных данного контингента и благополучие их семей.

Подготовлено в соответствии с требованиями ФГОС ВО по направлению подготовки (специальности) 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета) для изучения дисциплины «Медицинская генетика».
В нем излагаются современные данные по классификации, особенностям клинических проявлений, способах диагностики и лечения наследственных болезней обмена веществ; приведены сведения по этиологии, клинической картине, диагностике и лечении отдельных заболеваний нарушения обмена аминокислот, углеводов, жирных кислот, липидов, металлов, а также пероксисомных, лизосомных, митохондриальных болезней. Пособие включает тестовые задания и ситуационные задачи с эталонами ответов.
Предназначено для обучающихся по специальности 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета).

Монография посвящена актуальной проблеме педиатрии и написана коллективом специалистов кафедры детских болезней Военно-медицинской академии имени С. М. Кирова в сотрудничестве с учеными-генетиками. В книге сжато изложены литературные сведения и данные многолетних исследований, посвященных клинической картине, диагностике, лечению наследственных нарушений соединительной ткани и сопряженной с ними полиорганной патологии у детей. Отдельная глава отведена генетическим аспектам диагностики дисплазий соединительной ткани.
Монография предназначена для практических педиатров, генетиков, врачей общей практики.

В книге представлены современные данные о принципах диагностики и терапии остро возникающих и тяжело протекающих поражений нервной системы. Охарактеризованы особенности экстренной помощи на догоспитальном этапе и в стационарах при острых нарушениях мозгового кровообращения, посттравматических внутричерепных гематомах, острых нейроинфекциях, экзогенных и эндогенных интоксикациях с поражением нервной системы, остро возникающих состояниях обездвиженности, злокачественном нейролептическом синдроме, ботулизме, столбняке, бешенстве, мигренозном статусе, синдроме Мюнхаузена и острых поражениях спинного мозга. Уделено внимание методам предупреждения диагностических, тактических и терапевтических ошибок, допускаемых на догоспитальном этапе и в стационарах.
Книга рассчитана на неврологов, нейрохирургов, реаниматологов, терапевтов, врачей скорой помощи и студентов высших медицинских учебных заведений.

Учебное пособие предназначено для студентов, обучающихся по специальностям: 31.05.01 лечебное дело, 32.05.01 медико-профилактическое дело, 33.05.01 фармацевтическое дело, 31.05.02 педиатрия, 31.05.03 стоматология. Может быть полезным ординаторам и врачам разного профиля. В данном пособии рассмотрены закономерности наследования признаков не соответствующих менделевским. Освещены вопросы касающиеся классификации, формирования наследственной патологии человека при нетрадиционных типах наследования.

Подготовлено в соответствии с требованиями ФГОС ВО по направлению подготовки 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета) и ООП высшего образования по специальности 31.05.01 «Лечебное дело», для изучения дисциплины «Медицинская генетика» на основании рабочей программы учебной дисциплины «Медицинская генетика» утвержденной ученым советом ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России 2019 г.
В нем излагаются механизмы канцерогенеза и современные методы диагностики злокачественных новообразований, четко и доступно описаны методы дифференциальной диагностики различных онкологических заболеваний на основе молекулярно-генетических тестов, приводится описание наследственных опухолевых синдромов, их специфических клинических черт и генетических дефектов. Издание включает тестовые задания и ситуационные задачи с эталонами ответов.
Пособие предназначено для обучающихся по специальностям 31.05.01 «Лечебное дело», 31.05.02 «Педиатрия», 32.05.01 «Медико- профилактическое дело».

В пособии изложены современные методы медицинской генетики, используемые в диагностике наследственных болезней; описаны наиболее часто встречающиеся нозологические формы наследственных болезней и синдромов, современные методы их диагностики, лечения и профилактики. Пособие предназначено для студентов педиатрических факультетов высших медицинских учебных заведений. Может быть использовано врачами-педиатрами, терапевтами, врачами общей практики и неврологами.

Подготовлено в соответствии с требованиями ФГОС ВО по направлению подготовки 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета) и ООП высшего образования по специальности 31.05.01 «Лечебное дело», для изучения дисциплины «Медицинская генетика» на основании рабочей программы учебной дисциплины «Медицинская генетика» утвержденной ученым советом ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России 2020 г.
В нем изложены основные принципы фармакогенетики, обобщены современные сведения о генетических факторах, влияющих на фармакокинетику и фармакодинамику лекарственных средств и развитие нежелательных реакций на лекарственные средства. Представлены примеры тестовых заданий и ситуационных задач с эталонами ответов.
Предназначено для обучающихся по специальности 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета).

Проект Регистр больных муковисцидозом Российской Федерации одобрен Комитетом по Этике ФГБНУ «МГНЦ» 20 декабря 2012 года (председатель Этического комитета – проф. Л.Ф.Курило).

Монография посвящена исследованию генетических аспектов в формировании циркадианных ритмов сердечно-сосудистой системы у близнецов-подростков (40 пар) от 13 до 16 лет, 13 пар здоровых взрослых близнецов от 20 до 63 лет в условиях равнины, среднегорья и высокогорья (в Кабардино-Балкарии), а также у 27 пар близнецов с гипертонической болезнью I стадии. Зиготность определяли с помощью полисимптоматического метода: антропоскопии, антропографии по Сименсу и дерматоглифики. При изучении, соотносительной роли наследственного и внешнесредовых факторов в фенотипической вариабельности параметров гемодинамики и электромеханической функции сердца применяли методы анализа количественных признаков, используемых в близнецовых исследованиях. Для каждого изучаемого показателя кровообращения производили вычисление на каждый час измерений коэффициентов внутрипарной корреляции в группах моно- и дизиготных близнецов. Результаты исследуемых параметров свидетельствуют о ведущей роли генетического компонента в формировании уровня и циркадианной ритмики АДс, АДд, АДср, АДп, и экскреции норадреналина. Остальные параметры гемодинамики и экскреции катехоламинов находятся под воздействием средовых или равноценно средовых и генетических компонент. В условиях среднегорья и, особенно высокогорья, преобладает в значительной степени генетический фактор.

Сборник задач предназначен для студентов первого курса, обучающихся по специальности 31.05.01 «Лечебное дело» изучающих раздел «Генетика» в курсе «Биология». Содержит задачи по генетике, анализирующие закономерности наследования признаков человека, как в норме, так и при патологии. Данный сборник способствует организации проблемного обучения как на первом курсе при изучении биологии, так и на клинических кафедрах, может быть использован для аудиторной и самостоятельной работы студентов.