Учебное пособие посвящено современным вопросам классификации, клинических проявлений, диагностики орфанных (редких) заболеваний в детском возрасте, данным по организации современного расширенного неонатального скрининга. Иллюстрировано фотоматериалами из личного архива авторов, фондов отделений ГБУЗ ИГОДКБ и открытых литературных источников.
Для самоконтроля знаний, полученных при изучении материала, в пособии представлены тестовые задания, ситуационные задачи и эталоны ответов к ним.
Пособие соответствует требованиям ФГОС ВО и предназначено для обучающихся по образовательной программе высшего образования - программе ординатуры по специальности «Педиатрия» и для врачей, обучающихся по программам дополнительного профессионального образования по специальности «Педиатрия».
