Представляем Вашему вниманию Регистр больных муковисцидозом Российской Федерации за 2014 год – 4-й выпуск национального регистра. Регистр является результатом добровольного сотрудничества врачей из разных концов страны. Всех нас объединила необходимость сформировать подлинную и независимую картину распространенности заболевания, оценить генетическое и клиническое разнообразие муковисцидоза в России и сравнить подходы к его лечению.

Фармакотерапия наследственных болезней – новая и мало разработанная глава клинической генетики детского возраста. Специалисты ведущих генетических клиник и медико-генетических центров Москвы на основании собственного опыта и обобщения научных данных предствляют в книге основные принципы фармакотерапии наследственных нарушений роста и развития у детей, использования фармакологических средств в лечении детей с митохондриальными болезнями, генетическими дефектами минерального обмена, болезнями соединительной ткани. Специальное внимание уделено фармкотерапии наследственных болезней кожи, глаз, муковисцидоза, синдрома Ретта. Выделены разделы, посвященные фармакотерапии генетически детерминированных форм низкорослости у детей, специализированному лечебному питанию для детей с феннилкетонурией, периконцепционной профилактике наследственных и врожденных заболеваний.
Представлен дифференцированный подход к фармакотерапии наследственных болезней в возрастном аспекте.
Руководство предназначено для педиатров, врачей-генетиков, специалистов смежных специальностей.

Краткое руководство по клинической генетике дислипидемий знакомит с патогенезом дислипидемий, диагностикой и современными подходами к их коррекции. Каждый тип нарушения липидного состава крови проиллюстрирован клиническими примерами, что делает представленный материал доступным для всех практикующих врачей. Особое внимание уделено антиатерогенным липопротеидам, роль которых обычно недооценивается, но часто определяет течение и прогноз дислипидемических состояний.
В руководстве сопоставлено течение моногенных и полигенных гиперхолестеринемий, проанализирован эффект лечения больных в этих двух группах. Данное руководство пополнит знания врачей по липидологии и позволит более успешно заниматься профилактикой и лечением атеросклероза и его осложнений со стороны сердца, мозга, аорты и артерий нижних конечностей.
Предназначено для практикующих врачей различных специальностей — терапевтов, кардиологов, кардиохирургов, сосудистых хирургов, эндокринологов, неврологов — и студентов медицинских вузов.

Проект Регистр больных муковисцидозом Российской Федерации одобрен Комитетом по Этике ФГБНУ «МГНЦ» 20 декабря 2012 года (председатель Этического комитета – проф. Л.Ф.Курило)

Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»
НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ИНСТИТУТ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ Медико-генетический центр

Сборник включает вызвавшие наибольший интерес аудитории лекции и доклады на различных научно-практических конференциях в 2018–2019 гг. по актуальным проблемам пульмонологии и аллергологии детского возраста, таким как: современные методы диагностики и лечения, острые и хронические инфекционно-воспалительные и аллергические заболевания органов дыхания, муковисцидоз, туберкулез органов дыхания, а также обмен опытом, интересные случаи из медицинской практики, различные другие информационные материалы. Ежегодник адресован практикующим детским пульмонологам и аллергологам.

Проект Регистр больных муковисцидозом Российской Федерации одобрен Комитетом по Этике ФГБНУ «МГНЦ» 20 декабря 2012 года (председатель Этического комитета – проф. Л.Ф.Курило).

Монография посвящена актуальной проблеме редких (орфанных) заболеваний легких у детей, включающих как собственно наследственные, врожденные, интерстициальные и другие редкие заболевания легких, так и легочные поражения при разнообразной другой редкой патологии. В книге обобщены современные мировые данные, а также многолетний опыт сотрудников клиники пульмонологии Московского НИИ педиатрии и детской хирургии (ныне – НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И.Пирогова). Для работы над рядом глав привлечены ведущие специалисты из других учреждений страны. Монография адресована детским пульмонологам и аллергологам, практикующим педиатрам и врачам общей практики, другим специалистам, интересущимся орфанной патологией.

Подготовлено в соответствии с требованиями ФГОС ВО по направлению подготовки (специальности) 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета) для изучения дисциплины «Медицинская генетика».
В нем излагаются современные данные по классификации, особенностям клинических проявлений, способах диагностики и лечения наследственных болезней обмена веществ; приведены сведения по этиологии, клинической картине, диагностике и лечении отдельных заболеваний нарушения обмена аминокислот, углеводов, жирных кислот, липидов, металлов, а также пероксисомных, лизосомных, митохондриальных болезней. Пособие включает тестовые задания и ситуационные задачи с эталонами ответов.
Предназначено для обучающихся по специальности 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета).

Сборник включает вызвавшие наибольший интерес аудитории лекции и доклады на различных научно-практических конференциях в 2019–2020 гг. по актуальным проблемам пульмонологии и аллергологии детского возраста, таким как: современные методы диагностики и лечения, острые и хронические инфекционно-воспалительные и аллергические заболевания органов дыхания, муковисцидоз, туберкулез органов дыхания, Covid-19, а также страницы истории, различные другие информационные материалы. Ежегодник адресован практикующим детским пульмонологам и аллергологам.

В монографии рассматриваются современные представлении о целиакии, заболевании, связанном с непереносимостью злакового белка глютена, значительное распространенность которой в мире доказана исследованиями последних лет. В книге рассматриваются вопросы этиологии и патогенеза целиакии, многие из которых носят неоднозначный характер, дается анализ клинических проявлений, методов диагностики и лечения. Книга подготовлена авторским коллективом специалистов на протяжении многих десятилетий занимающихся данной проблемой. Авторы, представляя как данные научной литературы, так и результаты собственных наблюдений и исследований, предлагают практические рекомендации по диагностике, лечению и реабилитации детей с этой серьезной, но поддающейся лечению (при условии правильной его организации) патологии. Книга рассчитана на широкий круг врачей-педиатров и гастроэнтерологов.

В монографии на примере опорно-двигательной системы рассмотрены различные врождённые, а также приобретённые в постнатальном периоде нарушения формирования (по-гречески – дисплазии) под воздействием разнообразных повреждающих факторов.
Изменения организма, приобретённые после окончательного его формирования, автор рассматривает не как возрастную норму, а как возрастную патологию, которой проявляется старение. Показано влияние внешних и внутренних факторов (механические перегрузки, экология, питание, заболевания внутренних органов, особенно эндокринной системы) на процессы непрерывной перестройки организма.
Автор критикует использование патоморфологами-онкологами термина «дисплазия» для обозначения предопухолевого состояния, внёсшее путаницу в понимание качественно разных процессов – дисплазии и опухоли, а также исчезновение из патоморфологических руководств описания диспластической и, в частности, дегенеративной (вырожденческой) патологии.
Автор полагает неправомерным включение в группу опухолей так называемых доброкачественных опухолей и опухолеподобных образований, считая их диспластическими формированиями.

Монография призвана способствовать пониманию сущности процессов, происходящих в организме в течение всего жизненного цикла, поэтому предназначена для врачей всех специальностей, особенно патоморфологов, онкологов, педиатров, диетологов, генетиков.