Представляем Вашему вниманию Регистр больных муковисцидозом Российской Федерации за 2014 год – 4-й выпуск национального регистра. Регистр является результатом добровольного сотрудничества врачей из разных концов страны. Всех нас объединила необходимость сформировать подлинную и независимую картину распространенности заболевания, оценить генетическое и клиническое разнообразие муковисцидоза в России и сравнить подходы к его лечению.

Книга «Геномные и хромосомные болезни центральной нервной системы: молекулярные и цитогенетические аспекты» представляет собой фундаментальный труд, посвященный анализу современных данных о нарушениях и вариациях генома в норме и при наследственной патологии центральной нервной системы, полученных за последние десятилетия в так называемую «постгеномную эру». Авторы книги – ведущие ученые Российской Академии Медицинских Наук и Министерства Здравоохранения России активно и плодотворно работают в области цитогенетики и геномики человека. Авторами подробно рассмотрены возможные генетические механизмы нарушений психики, а также особенности геномики и генетики таких наиболее частых и социально значимых заболеваний как аутизм, умственная отсталость, шизофрения, нейродегенеративные заболевания (в частности, болезнь Альцгеймера). Исследования, представленные в книге, позволяют по-новому, в рамках современных представлениях о геноме человека, оценить роль вариабельности генома в этиологии и патогенезе генетически обусловленных заболеваний мозга, которые составляют до 50% всей генетической патологии. В книге обобщены современные литературные и собственные результаты исследований по геномике болезней центральной нервной системы, а также приведены многочисленные примеры использования новейших методов молекулярно-цитогенетической диагностики в клинической практике. Полученные оригинальные данные о вариациях и нестабильности генома в клетках головного мозга в норме и при патологии имеют фундаментальное и прикладное значение для выявления геномных и хромосомных нарушений. Эти исследования служат основой для разработки и внедрения современных технологий в лабораторную диагностику широкого спектра генетических заболеваний и, в перспективе, для последующего поиска научно обоснованных методов молекулярной терапии с учетом патогенетических процессов, происходящих в клетках головного мозга. Научные данные изложены в книге на высоком профессиональном уровне, весьма своевременны и представляют несомненный интерес для широкого круга читателей – учёных, работающих в области медицинской генетики, врачей-генетиков, занимающихся генетическим консультированием, врачей-цитогенетиков, невропатологов и психиатров, а также аспирантов, ординаторов и студентов, специализирующихся в области медицинской генетики, неврологии и психиатрии.

Монография представляет собой капитальный труд, посвященный проблеме муковисцидоза (кистозного фиброза). После исторического экскурса в мир научно-клинических изысканий, происходивших в понимании проблемы муковисцидоза на протяжении нескольких веков, в книге изложены современные представления о молекулярно-генетических аспектах заболевания, диагностике, включая неонатальный скрининг, микробиологии и эпидемиологии инфекционных осложнений, патогенезе и клиническом течении, современные лечебно-реабилитационные подходы, особенности муковисцидоза взрослых и многие другие вопросы. При подготовке данной монографии обобщены достижения мировой науки, а также собственный клинический опыт всех соавторов. Авторы надеются, что монография будет полезна ученым, специалистам, практикующим врачам, а также студентам медицинских вузов, всем, от кого зависит, насколько успешной будет борьба за улучшение качества, увеличения продолжительности жизни больных данного контингента и благополучие их семей.

В монографии рассматриваются современные представлении о целиакии, заболевании, связанном с непереносимостью злакового белка глютена, значительное распространенность которой в мире доказана исследованиями последних лет. В книге рассматриваются вопросы этиологии и патогенеза целиакии, многие из которых носят неоднозначный характер, дается анализ клинических проявлений, методов диагностики и лечения. Книга подготовлена авторским коллективом специалистов на протяжении многих десятилетий занимающихся данной проблемой. Авторы, представляя как данные научной литературы, так и результаты собственных наблюдений и исследований, предлагают практические рекомендации по диагностике, лечению и реабилитации детей с этой серьезной, но поддающейся лечению (при условии правильной его организации) патологии. Книга рассчитана на широкий круг врачей-педиатров и гастроэнтерологов.

В монографии на примере опорно-двигательной системы рассмотрены различные врождённые, а также приобретённые в постнатальном периоде нарушения формирования (по-гречески – дисплазии) под воздействием разнообразных повреждающих факторов.
Изменения организма, приобретённые после окончательного его формирования, автор рассматривает не как возрастную норму, а как возрастную патологию, которой проявляется старение. Показано влияние внешних и внутренних факторов (механические перегрузки, экология, питание, заболевания внутренних органов, особенно эндокринной системы) на процессы непрерывной перестройки организма.
Автор критикует использование патоморфологами-онкологами термина «дисплазия» для обозначения предопухолевого состояния, внёсшее путаницу в понимание качественно разных процессов – дисплазии и опухоли, а также исчезновение из патоморфологических руководств описания диспластической и, в частности, дегенеративной (вырожденческой) патологии.
Автор полагает неправомерным включение в группу опухолей так называемых доброкачественных опухолей и опухолеподобных образований, считая их диспластическими формированиями.

Монография призвана способствовать пониманию сущности процессов, происходящих в организме в течение всего жизненного цикла, поэтому предназначена для врачей всех специальностей, особенно патоморфологов, онкологов, педиатров, диетологов, генетиков.

Краткое руководство по клинической генетике дислипидемий знакомит с патогенезом дислипидемий, диагностикой и современными подходами к их коррекции. Каждый тип нарушения липидного состава крови проиллюстрирован клиническими примерами, что делает представленный материал доступным для всех практикующих врачей. Особое внимание уделено антиатерогенным липопротеидам, роль которых обычно недооценивается, но часто определяет течение и прогноз дислипидемических состояний.
В руководстве сопоставлено течение моногенных и полигенных гиперхолестеринемий, проанализирован эффект лечения больных в этих двух группах. Данное руководство пополнит знания врачей по липидологии и позволит более успешно заниматься профилактикой и лечением атеросклероза и его осложнений со стороны сердца, мозга, аорты и артерий нижних конечностей.
Предназначено для практикующих врачей различных специальностей — терапевтов, кардиологов, кардиохирургов, сосудистых хирургов, эндокринологов, неврологов — и студентов медицинских вузов.

Пособие подготовлено в соответствии с положениями Международной номенклатуры скелетных дисплазий (1998). В возрастной динамике описаны клинико-рентгенологические проявления нозологических форм спондилоэпифизарной дисплазии (СЭД) и множественной эпифизарной дисплазии (МЭД). Проанализирована динамика изменения двигательной активности ребенка, функциональных особенностей развития крупных суставов и клинико-рентгенологических проявлений в суставах в возрастном аспекте с использованием интегральных таблиц. Разработан синдром малых признаков ограничения двигательной активности при формах СЭД и МЭД. Определены прогностические клиникорентгенологические критерии изменения анатомо-функционального состояния суставов, а также рекомендованы основные принципы ортопедического режима для пациентов.

Данное пособие предназначено для врачей-рентгенологов общего профиля, детских рентгенологов, участковых педиатров, студентов мединститутов.

В атласе на большом числе богато иллюстрированных примеров дана эхо- и допплеркардиографическая картина врожденных пороков и ряда заболеваний сердца, а также правила применения методики ультразвукового исследования. Издание восполняет дефицит информации об ультразвуковой диагностике многих сложных врожденных пороков сердца и возможности оценки состояния больных после хирургической коррекции порока.

При подготовке атласа сотрудниками Научного центра сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева РАМН (директор – академик РАМН Л.А. Бокерия) использован опыт ультразвукового исследования больных с пороками и заболеваниями сердца (более 60000 пациентов), обследованных в Центре за период с 1976 по 2003 г.

Для специалистов по функциональной и ультразвуковой диагностике, кардиологов и педиатров.

Фармакотерапия наследственных болезней – новая и мало разработанная глава клинической генетики детского возраста. Специалисты ведущих генетических клиник и медико-генетических центров Москвы на основании собственного опыта и обобщения научных данных предствляют в книге основные принципы фармакотерапии наследственных нарушений роста и развития у детей, использования фармакологических средств в лечении детей с митохондриальными болезнями, генетическими дефектами минерального обмена, болезнями соединительной ткани. Специальное внимание уделено фармкотерапии наследственных болезней кожи, глаз, муковисцидоза, синдрома Ретта. Выделены разделы, посвященные фармакотерапии генетически детерминированных форм низкорослости у детей, специализированному лечебному питанию для детей с феннилкетонурией, периконцепционной профилактике наследственных и врожденных заболеваний.
Представлен дифференцированный подход к фармакотерапии наследственных болезней в возрастном аспекте.
Руководство предназначено для педиатров, врачей-генетиков, специалистов смежных специальностей.