В учебном пособии представлены основные понятия генетики и закономерности наследования. Уделено внимание особенностям генетики человека и методам изучения наследственности у человека.
Учебное пособие предназначено для студентов медицинских вузов, обучающихся дисциплине «Генетика человека» по специальности «Медицинская биохимия».

Подготовлено в соответствии с требованиями ФГОС ВО по направлению подготовки (специальности) 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета) для изучения дисциплины «Медицинская генетика».
В нем излагаются современные данные по классификации, особенностям клинических проявлений, способах диагностики и лечения наследственных болезней обмена веществ; приведены сведения по этиологии, клинической картине, диагностике и лечении отдельных заболеваний нарушения обмена аминокислот, углеводов, жирных кислот, липидов, металлов, а также пероксисомных, лизосомных, митохондриальных болезней. Пособие включает тестовые задания и ситуационные задачи с эталонами ответов.
Предназначено для обучающихся по специальности 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета).

Учебное пособие предназначено для обучения, контроля и самоконтроля знаний и может быть использовано в учебном процессе студентами и преподавателями медико-биологического профиля.
Учебное пособие соответствует образовательной программе, ФГОС ВО 3+ для студентов медицинских вузов, обучающихся по направлению подготовки «Биология».

Подготовлено в соответствии с требованиями ФГОС ВО по направлению подготовки 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета) и ООП высшего образования по специальности 31.05.01 «Лечебное дело», для изучения дисциплины «Медицинская генетика» на основании рабочей программы учебной дисциплины «Медицинская генетика» утвержденной ученым советом ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России 2019 г.
В нем излагаются механизмы канцерогенеза и современные методы диагностики злокачественных новообразований, четко и доступно описаны методы дифференциальной диагностики различных онкологических заболеваний на основе молекулярно-генетических тестов, приводится описание наследственных опухолевых синдромов, их специфических клинических черт и генетических дефектов. Издание включает тестовые задания и ситуационные задачи с эталонами ответов.
Пособие предназначено для обучающихся по специальностям 31.05.01 «Лечебное дело», 31.05.02 «Педиатрия», 32.05.01 «Медико- профилактическое дело».

Подготовлено в соответствии с требованиями ФГОС ВО по направлению подготовки 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета) и ООП высшего образования по специальности 31.05.01 «Лечебное дело», для изучения дисциплины «Медицинская генетика» на основании рабочей программы учебной дисциплины «Медицинская генетика» утвержденной ученым советом ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России 2020 г.
В нем изложены основные принципы фармакогенетики, обобщены современные сведения о генетических факторах, влияющих на фармакокинетику и фармакодинамику лекарственных средств и развитие нежелательных реакций на лекарственные средства. Представлены примеры тестовых заданий и ситуационных задач с эталонами ответов.
Предназначено для обучающихся по специальности 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета).

В учебном пособии рассматриваются механизмы хранения, передачи и реализации генетической информации в клетке, составляющие материальную основу наследственности живых организмов. Представлена информация о строении нуклеиновых кислот, описаны эксперименты, доказывающие роль ДНК и РНК в хранении и передаче наследственной информации; охарактеризованы основные этапы экспрессии генов; описаны особенности регуляции генетической активности у про- и эукариот на уровне транскрипции, трансляции, пострансляционной модификации белков, а также эпигенетические механизмы регуляции.
Пособие предназначено для студентов медицинских вузов, осваивающих основные образовательные программы специалитета «Лечебное дело», «Педиатрия», «Стоматология», «Медицинская биохимия», «Медицинская биофизика», «Медицинская кибернетика», «Медико-профилактическое дело», а также ординаторов, врачей и провизоров различных специальностей, повышающих квалификацию по вопросам общей, молекулярной, медицинской и лабораторной генетики в рамках непрерывного медицинского и фармацевтического образования.

В книге дана комплексная оценка роли ассоциаций аллелей А, В, DR локусов HLA-системы и изменений нейроиммуноэндокринной регуляции гомеостаза системы «мать-плацента-плод» при физиологическом и патологическом течении беременности и родов, роли совместимости родителей по аллелям HLA-системы с риском развития акушерских осложнений и патологическими нарушениями морфофункционального состояния последа и плода. Основополагающим в книге является изучение дизадаптации организма женщины к беременности, начиная с первого триместра, в виде изменений иммунологической реактивности и толерантности беременной к антигенам трофобласта в зависимости от аллелей HLA-системы, дизрегуляции системы гипоталамус-гипофиз-надпочечники и секреции инсулина, формирования первичной плацентарной недостаточности. Разработаны патогенетически обоснованные диагностические критерии и алгоритмы прогнозирования акушерской патологии на основе поэтапного и сочетанного определения генетических и нейроиммуноэндокринных факторов её риска. Для акушеров-гинекологов, неонатологов, иммунологов, патологоанатомов, эндокринологов, врачей страховых компаний и врачей других специальностей, занимающихся научными исследованиями.

В руководстве описаны основные положения современной медицинской генетики и возможности их использования в клинической практике. В первой части дано описание материальных основ наследственности. Показано, как менялись представления о генах, их организации и работе, способах упаковки генетического материала в клетках, его наследственной передачи в ряду поколений. Отдельные главы посвящены типам наследования признаков, характеристике мутаций, генетическим основам развития, описанию генетической структуры и динамики популяций, эпигенетическим модификациям, результатам международного проекта «Геном человека» и их значению для развития молекулярной медицины. Вторая часть книги целиком посвящена проблемам и методам медицинской генетики. Дано подробное описание врожденных пороков развития, хромосомных и моногенных болезней, классифицированных по типам наследования. Обсуждается роль генетических составляющих в этиологии многофакторных болезней, возможность идентификации и клинической интерпретации генетических факторов риска, предрасполагающих к их развитию. Изложены основы фармакогенетики и генетическая теория канцерогенеза. Отдельная глава посвящена вопросам диагностики и профилактики, а также лечения наследственных и врожденных заболеваний. Книга снабжена словарем генетических терминов.
Руководство предназначено для студентов, интернов, ординаторов и аспирантов медицинских вузов, а также практических врачей, интересующихся вопросами клинической генетики.

Книга, написанная известным шведским ученым, рассказывает о молекулярной организации хромосом, их строении и свойствах, а также о проблемах эволюции. Хорошо проясняют
тему тщательно подобранные красочные иллюстрации. Книга вносит значительный вклад в общую дискуссию о строении, свойствах хромосом и об эволюции живых организмов.
Для специалистов-генетиков, эволюционистов, молекулярных биологов, биотехнологов и цитологов, а также для аспирантов, студентов и интересующихся проблемами клеточного
генома.

Рассмотрены различные варианты и особенности оборудования для проведения ПЦР «в реальном времени», даны рекомендации по выбору амплификатора. Разобраны особенности систем флуоресцентной регистрации накопления ДНК. Рассмотрены ключевые факторы, определяющие выбор последовательности олигонуклеотидов и параметры программ амплификации. Уделено внимание подготовке проб и особенностям анализа получаемых данных, что необходимо для получения наиболее достоверных результатов. Отдельные
главы посвящены применению ПЦР «в реальном времени» для решения различных задач: определения уровня представленности транскриптов, вирусной нагрузки, нуклеотидного
полиморфизма, относительного содержания нуклеиновых кислот на примере ГМО.
Для сотрудников генно-инженерных и медицинских диагностических лабораторий, а также для преподавателей и студентов, специализирующихся в области молекулярной биологии.

Книга посвящена развитию кибернетических моделей в геронтологии, описывающих согласованную динамику характеристик биологических систем на различных уровнях организации. Эти модели позволяют прояснить молекулярно-генетическую и физиологическую основу наблюдаемых изменений динамики индивидуального и популяционного старения населения и могут быть использованы для исследования способов замедления и коррекции возрастных изменений, планирования экспериментов по управлению процессами старения.

Для специалистов в области геронтологии, биологии и прикладной математики.

Сборник задач предназначен для студентов первого курса, обучающихся по специальности 31.05.01 «Лечебное дело» изучающих раздел «Генетика» в курсе «Биология». Содержит задачи по генетике, анализирующие закономерности наследования признаков человека, как в норме, так и при патологии. Данный сборник способствует организации проблемного обучения как на первом курсе при изучении биологии, так и на клинических кафедрах, может быть использован для аудиторной и самостоятельной работы студентов.