В пособии представлен достаточный объем информации по основным разделам предмета: история развития генетики, методы клинической генетики используемых при постановке диагноза наследственного заболевания, особенности клинико-морфологического осмотра больного, классификации и характеристики наследственных заболеваний, врожденных пороков развития. В приложении представлены тесты для закрепления материала. При составлении учебного пособия использованы современные монографии, материалы периодической печати, данные интернет-сайтов. Учебное пособие предназначено для студентов, обучающихся по основным профессиональным образовательным программам высшего образования - программам специалитета по специальностям: 31.05.01 Лечебное дело и 31.05.02 Педиатрия.