Учебное пособие подготовлено в соответствии с требованиями ФГОС ВО по направлению подготовки (специальности) 31.05.01 Лечебное дело (уровень специалитета), для изучения дисциплины «Медицинская генетика» на основании рабочей программы учебной дисциплины «Медицинская генетика» утвержденной ученым советом ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России 2022 г.
В пособии излагаются современные данные о наиболее известных хромосомных синдромах. Подробно описаны этиология и специфические клинические проявления каждого синдрома. Освещены аспекты классификации геномных и хромосомных мутаций, методы их лабораторной идентификации. Описана первичная, вторичная и третичная профилактика данных наследственных синдромов. Издание включает тестовые задания и ситуационные задачи с эталонами ответов.
Учебное пособие предназначено для обучающихся по специальности 31.05.01 Лечебное дело (уровень специалитета).
