Обсуждается роль генетических факторов в этиологии и патогенезе различных болезней человека. Представлена общая характеристика и особенности наследования хромосомных, моногенных и многофакторных заболеваний. Дано клиническое и молекулярно-генетическое описание более 370 наследственных заболеваний, классифицированных по системному принципу. Особое внимание уделено клиническому полиморфизму и генетической гетерогенности наследственных патологий. 3аключительные главы посвящены профилактике, фармакогенетике и возможностям лечения наследственных заболеваний. Для облегчения восприятия материала в конце каждой главы помещены алфавитные словари использованных генетических терминов и описываемых заболеваний. Учебник снабжен приложением, в котором рассмотрены методы современной клинической генетики, а также предметными указателями наследственных болезней и биохимических терминов. 

Учебник предназначен для студентов, интернов, ординаторов, аспирантов и преподавателей специализированных кафедр медицинских вузов, слушателей постдипломного образования и практических врачей, интересующихся вопросами клинической генетики.

Биоинформатика - активная область исследований, в которой используется ряд простых и сложных вычислений для извлечения ценной информации из биологических данных. Из книги вы узнаете, как управлять этими задачами с помощью языка Python.

Вы рассмотрите ключевые методы секвенирования нового поколения, анализа отдельных клеток, геномики, метагеномики, а также узнаете, как применяются алгоритмы машинного обучения в биоинформатике.

Книга предназначена для аналитиков в области биоинформатики, специалистов по данным, вычислительных биологов, исследователей и разработчиков Python.

Многие формы восприятия и действий можно математически смоделировать с помощью вероятностного (байесовского) вывода - метода, используемого для получения выводов на основе неопределенных данных. Согласно этим моделям, сталкиваясь с зашумленными и неоднозначными данными, человеческий мозг ведет себя как талантливый специалист по обработке данных или следователь на месте преступления. Данная богатая примерами и иллюстрациями книга представляет собой введение в методологию построения и использования вероятностных моделей перцептивного принятия решений и действий.

Издание адресовано широкому кругу читателей, интересующихся нейробиологией, когнитивными науками, машинным обучением, психологией, лингвистикой и математикой.

Перед вами перевод 3-го издания бестселлера Стивена Строгаца, основанного на многолетнем опыте преподавания курса нелинейной динамики. Особое внимание автор уделяет аналитическим методам и геометрическим представлениям. Погружение в теорию происходит постепенно и сопровождается практическими примерами из разных областей науки - от механики до химии и биологии. Для закрепления знаний приведены упражнения в конце каждой главы. Ожидается, что читатель знаком с многомерным исчислением и линейной алгеброй, а также знает физику на уровне первого курса. Применяются идеи из вероятностного, комплексного анализа и анализа Фурье, но либо разрабатываются с нуля, либо их можно безопасно пропустить.

Издание предназначено студентам вузов, преподавателям, а также широкому кругу специалистов, желающих изучить нелинейную динамику и хаос с прикладной точки зрения.

Comprises concise contents aimed at undergraduate students. As per syllabus recommended by the National Medical Council (NMC) of India. Relevant clinical correlations are given in respective chapters. Diagrams are presented with precise and lucid manner. A total of 45 clinical case studies are offered. Normal laboratory values are accessible in the appendix. Relevant advanced content included to stimulate active learning for above-average students. Large font size for easy reading. High quality paper for less eye strain.

Книга посвящена причинно-следственным выводам, особенно выводам, сделанным на основе наблюдений. Первая часть посвящена концепциям причинности с точки зрения наблюдаемого эффекта. Во второй части большое внимание уделяется процессам генерации данных и причинно-следственным диаграммам. Обсуждение идей подкреплено детальными иллюстрациями и пояснениями о том, что мы делаем с данными. Подробно раскрыта роль контрольных и инструментальных переменных в построении модели причинного вывода. Приведены подробные примеры кода на R, Stata и Python. Издание предназначено студентам, преподавателям, а также специалистам по обработке данных и бизнес-аналитикам с небольшим опытом работы в области причинного вывода.

As per the Competency Based Medical Education Curriculum (NMC). Student-friendly layout with a clear focus on clinical aspects of practical medical biochemistry. Latest equipments, laboratory procedures, requirements and clinical interpretations have been added. Clinical Case studies and Objective Structured Practical Examination (OSPE) and other integrated topics have been updated in keeping up with the trend. Clarity of figures and flowcharts make this manual, easy to understand.

This book is prepared for First Year Biomedical Physiotherapy students for biomedical physics subject. Provides all necessary basic information to students. Covers information on safe clinical practice to be followed by each physiotherapist for safety of patient and therapist both. Multiple choice questions are provided at the end of each chapter for self-assessment. References are also mentioned at the end of the chapters for further reading.

Richly illustrated, easy to understand, and student-friendly book , Text enhanced by 193 illustrations, 66 tables, 61 boxes, 18 gross photographs of specimens and instruments, and 4 photomicrographs , Divided into 4 sections, namely General Pathology (Chapters 1 to 8), Systemic Pathology (Chapters 9 to 18), Clinical Pathology (Chapters 19 to 30), and Genetics (Chapters 31 to 37) , Includes chapter outline at the beginning of each chapter , Concise text in bullet for easy review and recollection , Highlights important points to be remembered during examination in bold letters , Provides self-assessment exercises at the end of each chapter: 21 Essay questions, 186 Short answer questions and 92 , Multiple choice questions (MCQs). , Glossary for ready reference.

This concise textbook of biochemistry for paramedical students is a comprehensive guide tailored specifically for students in paramedical fields. The textbook covers essential biochemistry concepts that are crucial for understanding various biological processes and their implications in health and disease. Basic biochemical principles, metabolism, enzymology, molecular biology, and clinical biochemistry are the typical topic covered in this book. Each chapter often concludes with review questions to reinforce learning and assess understanding of the material. Concepts are explained in a straightforward manner, making complex biochemical processes easier to understand. The use of diagrams and illustrations helps in visualizing biochemical pathways and processes, enhancing comprehension.

Thoroughly revised in view of the latest developments in the field of biochemistry. More than 400 Case Reports and Viva Questions with detailed explanations. Topics added as per revised Medical Council of India (MCI) guidelines for undergraduate curriculum. Chapters on Anemia Profile and Bone Markers have been added. Information added on components associated with research work and its publication. This includes guidelines to carry out research and for writing and publishing research manuscripts. For upgrading laboratory quality to world class, chapter has been added on Lean Six Sigma Approach for Clinical Laboratories. Information on effect of quality of water on laboratory results has been included. Various new cardiac risk markers have been widely dealt with. A book not only for undergraduates but also for postgraduate students because of vast coverage of topics. Useful book to bridge the gap between clinicians and clinical laboratories. The book is based on Author's personal experience in various capacities.

A valuable asset for DMLT/undergraduate/medical students and laboratory technicians. Explains latest techniques and instrumentation in synchronization with the practical testing methods. Introduces highly useful chapters on Inborn Errors of Metabolism, Blood pH, Vitamin Assay, etc. All concepts are supported with line diagrams, flowcharts, figures and tables for easy understanding. User-friendly book on the subject to guide students and technicians working in the laboratory. Latest techniques on automation in Pathology and Biochemistry are added to bridge the gap between theory and practical world. Keywords for each chapter makes the goal clear for the students. Every chapter is provided with set of questions for practice. Four stars plus ratings by actual users on online platforms. Recommended books for many universities, paramedical courses, and online platforms.