Подготовлено в соответствии с требованиями ФГОС ВО по направлению подготовки (специальности) 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета) для изучения дисциплины «Медицинская генетика».
В нем излагаются современные данные по классификации, особенностям клинических проявлений, способах диагностики и лечения наследственных болезней обмена веществ; приведены сведения по этиологии, клинической картине, диагностике и лечении отдельных заболеваний нарушения обмена аминокислот, углеводов, жирных кислот, липидов, металлов, а также пероксисомных, лизосомных, митохондриальных болезней. Пособие включает тестовые задания и ситуационные задачи с эталонами ответов.
Предназначено для обучающихся по специальности 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета).

Подготовлено в соответствии с требованиями ФГОС ВО по направлению подготовки 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета) и ООП высшего образования по специальности 31.05.01 «Лечебное дело», для изучения дисциплины «Медицинская генетика» на основании рабочей программы учебной дисциплины «Медицинская генетика» утвержденной ученым советом ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России 2019 г.
В нем излагаются механизмы канцерогенеза и современные методы диагностики злокачественных новообразований, четко и доступно описаны методы дифференциальной диагностики различных онкологических заболеваний на основе молекулярно-генетических тестов, приводится описание наследственных опухолевых синдромов, их специфических клинических черт и генетических дефектов. Издание включает тестовые задания и ситуационные задачи с эталонами ответов.
Пособие предназначено для обучающихся по специальностям 31.05.01 «Лечебное дело», 31.05.02 «Педиатрия», 32.05.01 «Медико- профилактическое дело».

Подготовлено в соответствии с требованиями ФГОС ВО по направлению подготовки 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета) и ООП высшего образования по специальности 31.05.01 «Лечебное дело», для изучения дисциплины «Медицинская генетика» на основании рабочей программы учебной дисциплины «Медицинская генетика» утвержденной ученым советом ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России 2020 г.
В нем изложены основные принципы фармакогенетики, обобщены современные сведения о генетических факторах, влияющих на фармакокинетику и фармакодинамику лекарственных средств и развитие нежелательных реакций на лекарственные средства. Представлены примеры тестовых заданий и ситуационных задач с эталонами ответов.
Предназначено для обучающихся по специальности 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета).

Учебное пособие предназначено для обучения, контроля и самоконтроля знаний и может быть использовано в учебном процессе студентами и преподавателями медико-биологического профиля.
Учебное пособие соответствует образовательной программе, ФГОС ВО 3+ для студентов медицинских вузов, обучающихся по направлению подготовки «Биология».

Рассмотрены различные варианты и особенности современных методов определения структуры нуклеиновых кислот (методов секвенирования второго и третьего поколений). Описаны принципы наиболее популярных технологий высокопроизводительного секвенирования (NGS). Дана классификация высокопроизводительных методов секвенирования по нескольким параметрам. Приведены основные элементы первичного анализа данных масштабного секвенирования. Отдельные главы посвящены применению NGS для решения различных биологических задач: секвенирования прокариотических и эукариотических геномов и транскриптомов, метагеномного секвенирования, а также использованию NGS в медицинской практике.
Для сотрудников генно-инженерных и медицинских диагностических лабораторий, а также для преподавателей и студентов, специализирующихся в области молекулярной биологии и биотехнологии.

В книге представлены современные данные о принципах диагностики и терапии остро возникающих и тяжело протекающих поражений нервной системы. Охарактеризованы особенности экстренной помощи на догоспитальном этапе и в стационарах при острых нарушениях мозгового кровообращения, посттравматических внутричерепных гематомах, острых нейроинфекциях, экзогенных и эндогенных интоксикациях с поражением нервной системы, остро возникающих состояниях обездвиженности, злокачественном нейролептическом синдроме, ботулизме, столбняке, бешенстве, мигренозном статусе, синдроме Мюнхаузена и острых поражениях спинного мозга. Уделено внимание методам предупреждения диагностических, тактических и терапевтических ошибок, допускаемых на догоспитальном этапе и в стационарах.
Книга рассчитана на неврологов, нейрохирургов, реаниматологов, терапевтов, врачей скорой помощи и студентов высших медицинских учебных заведений.

The collection presents problems that consider the molecular basis of heredity and variability (DNA replication, transcription, properties of the genetic code, protein biosynthesis), the interaction of allelic genes (complete and incomplete dominance, co-dominance), the interaction of non-allelic genes (complementation, epistasis, polymery), multiple allelism, pleiotropy and modifier genes, penetrance and expressiveness, linked inheritance of traits (including coupling with gender), crossing and genetic mapping, genealogical, twin and population-statistical methods of genetics.
The educational and methodological manual is intended for students at medical universities who master the core academic programs of the specialty "General medicine" of the English-medium academic program.

В сборнике представлены задачи, рассматривающие молекулярные основы наследственности и изменчивости (репликация ДНК, транскрипция, свойства генетического кода, биосинтез белка), взаимодействие аллельных генов (полное и неполное доминирование, кодоминирование), взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз, полимерия), множественный аллелизм, плейотропию и гены-модификаторы, пенетрантность и экспрессивность, сцепленное наследование признаков (в том числе сцепление с полом), кроссинговер и генетическое картирование, генеалогический, близнецовый и популяционно-статистический методы генетики.
Учебно-методическое пособие предназначено для студентов медицинских вузов, осваивающих основную образовательную программу специалитета «Лечебное дело» на английском и русском языках.

В учебно-методическом пособии представлен теоретический материал по дисциплине «Генетика человека с основами медицинский генетики», а также методические рекомендации для практических занятий. Основная задача пособия – помощь студенту в процессе освоения базового содержания курса.

Сборник задач предназначен для студентов первого курса, обучающихся по специальности 31.05.01 «Лечебное дело» изучающих раздел «Генетика» в курсе «Биология». Содержит задачи по генетике, анализирующие закономерности наследования признаков человека, как в норме, так и при патологии. Данный сборник способствует организации проблемного обучения как на первом курсе при изучении биологии, так и на клинических кафедрах, может быть использован для аудиторной и самостоятельной работы студентов.

Учебное пособие подготовлено в соответствии с требованиями ФГОС ВО по направлению подготовки (специальности) 31.05.01 Лечебное дело (уровень специалитета), для изучения дисциплины «Медицинская генетика» на основании рабочей программы учебной дисциплины «Медицинская генетика» утвержденной ученым советом ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России 2022 г.

В пособии излагаются современные данные о наиболее известных хромосомных синдромах. Подробно описаны этиология и специфические клинические проявления каждого синдрома. Освещены аспекты классификации геномных и хромосомных мутаций, методы их лабораторной идентификации. Описана первичная, вторичная и третичная профилактика данных наследственных синдромов. Издание включает тестовые задания и ситуационные задачи с эталонами ответов.

Учебное пособие предназначено для обучающихся по специальности 31.05.01 Лечебное дело (уровень специалитета).

Монография отражает обобщенный материал комплексного фундаментального исследования, посвященного оценке роли полиморфизмов генов в патогенезе неблагоприятного течения ИБС и развития осложнений после эндоваскулярных вмешательств (ангиопластики и стентирования коронарных артерий). Установлены ассоциации полиморфизмов генов АПФ, NOS3, CYP2C19 с факторами риска ИБС, тяжестью стенокардии и хронической сердечной недостаточности для популяции Западно-Сибирского региона. Выявлены ассоциации полиморфизмов генов NOS3 и CYP2C19 с рисунком резистентности к клопидогрелу и аспирину, что является фактором развития тромбозов. Идентифицированные генетические маркеры можно использовать в качестве дополнительных параметров при стратификации риска течения ИБС, проведения персонифицированной терапии коронарной болезни. Монография предназначена для врачей-кардиологов, патфизиологов, генетиков, эндоваскулярных хирургов, гемостазиологов.

Монография представляет собой капитальный труд, посвященный проблеме муковисцидоза (кистозного фиброза). После исторического экскурса в мир научно-клинических изысканий, происходивших в понимании проблемы муковисцидоза на протяжении нескольких веков, в книге изложены современные представления о молекулярно-генетических аспектах заболевания, диагностике, включая неонатальный скрининг, микробиологии и эпидемиологии инфекционных осложнений, патогенезе и клиническом течении, современные лечебно-реабилитационные подходы, особенности муковисцидоза взрослых и многие другие вопросы. При подготовке данной монографии обобщены достижения мировой науки, а также собственный клинический опыт всех соавторов. Авторы надеются, что монография будет полезна ученым, специалистам, практикующим врачам, а также студентам медицинских вузов, всем, от кого зависит, насколько успешной будет борьба за улучшение качества, увеличения продолжительности жизни больных данного контингента и благополучие их семей.