Методические указания составлены в соответствии с рабочей программой дисциплине: «Генетика человека с основами медицинской генетики» и предназначены для проведения практических занятий по изучаемому предмету. Содержат краткий план занятий для преподавателей и задания для самоконтроля.

This textbook was prepared in accordance with the Federal State Educational Standard of Higher Education for the specialty 31.05.01 General Medicine (2020), the OOP of the specialty 31.05.01 General Medicine (2024), the Curriculum (2024), Working Program of the «Medical Genetics» discipline (2024) for students in the specialty 31.05.01 General Medi-cine and is intended for mastering general professional (GPC-5), professional (PC-5, PC-6, PC-8, PC-11) competencies in accordance with the Federal State Educational Standard. The textbook provides comprehensive information on the etiology, mechanisms of development, classification, clinical manifestations, and diagnosis of chromosomal disorders. Congenital malformations are described using medical terminology essential for any medical professional.

The textbook covers the implementation of genetic information in biological systems, various approaches and methods of its analysis, the identification of factors affecting the inheritance of traits, the development of algorithms and recommendations for the choice of appropriate methods for analyzing the results of genetic experiments. The textbook has been translated into English from the Russian-language edition.
The textbook is intended for studying the disciplines of “Molecular Biology” in the branch of “Pharmacy” 33.05.01 (specialty degree) forms competencies УК-1, ОПК-1, ПК-7, ПК-12 and “Genetic technologies in medicine” in the branch of “General medicine” 31.05.01 (specialty degree) ОПК-4, ОПК-5, ОПК-7.

Учебное пособие рассматривает механизмы реализации генетической информации в биологических системах, современные методы ее анализа, факторы, влияющие на наследование признаков, а также алгоритмы выбора и применения методов обработки результатов генетических экспериментов. Учебное пособие переведено на английский язык с русскоязычного издания.
Учебное пособие предназначено для изучения дисциплин «Молекулярная биология» по специальности «Фармация» 33.05.01 (уровень специалитета) (формирует компетенции УК-1, ОПК-1, ПК-7, ПК-12) и «Генетические технологии в медицине» по специальности «Лечебное дело» 31.05.01 (уровень специалитета) (формирует компетенции ОПК-4, ОПК-5, ОПК-7).

Курс лекций предназначен для самостоятельной подготовки к практическим занятиям по разделу неврологии, медицинской генетики для студентов медицинского вуза. Представлена современная информация о семиотике, диагностике, лечении и профилактике наследственных заболеваний. Актуализированы данные о генной терапии наследственной патологии, приведены новые сведения о неонатальном скрининге. Читательский адрес – студенты медицинских вузов, обучающихся по специальностям: 31.05.02 Педиатрия (ФГОС 3++) и 31.05.01 Лечебное дело (ФГОС 3++), преподаватели медицинских вузов.

The textbook was prepared in accordance with the requirements of the Federal State Educational Standard of Higher Education in the direction of training (specialty) 31.05.01 General Medicine (specialist level) for studying the discipline «Medical Genetics». For students studying in the specialties: «General Medicine», 2023, PC-5, PC-6, PC-8, PC-9. The textbook presents current data on monogenic diseases, which are divided into 16 separate groups. Each group of diseases is described in detail with illustrations, tables and formulas for a better understanding of the material. The publication includes test tasks and situational tasks with examples of answers.

Учебное пособие подготовлено в соответствии ФГОС ВО по специальности 31.05.01 Лечебное дело (2020), ООП специальности 31.05.01 Лечебное дело (2023), учебным планом (2023), рабочей программой дисциплины «Медицинская генетика» (2023) для обучающихся по специальности 31.05.01 Лечебное дело и предназначено для освоения общепрофессиональных (ОПК-5), профессиональных (ПК-5, ПК-6, ПК-8, ПК-11) компетенций в соответствии с ФГОС.

В пособии излагаются современные данные о генетических основах многофакторных заболеваний. Подробно изложены общие вопросы наследуемости многофакторных заболеваний и описаны отдельные нозологические формы с иллюстрациями, таблицами и формулами для лучшего восприятия материала. Издание включает тестовые задания и ситуационные задачи с эталонами ответов.

The study guide contains theoretical information about the structure of the genome, genetic variability of bacteria, the use of molecular genetic methods in medical practice, as well as educational and control tasks. The study guide is intended for international students majoring in 31.05.01 General Medicine.

Учебное пособие подготовлено в соответствии с требованиями ФГОС ВО по направлению подготовки (специальности) 31.05.01 Лечебное дело (уровень специалитета), для изучения дисциплины «Медицинская генетика» на основании рабочей программы учебной дисциплины «Медицинская генетика» утвержденной ученым советом ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России 2022 г.

В пособии излагаются современные данные о наиболее известных хромосомных синдромах. Подробно описаны этиология и специфические клинические проявления каждого синдрома. Освещены аспекты классификации геномных и хромосомных мутаций, методы их лабораторной идентификации. Описана первичная, вторичная и третичная профилактика данных наследственных синдромов. Издание включает тестовые задания и ситуационные задачи с эталонами ответов.

Учебное пособие предназначено для обучающихся по специальности 31.05.01 Лечебное дело (уровень специалитета).

Издание посвящено современным вопросам медицинской генетики. В нем изложены основы биологии клетки, молекулярной и общей генетики, подробно описаны методы медицинской генетики, в которой более широко представлены технологии классической и молекулярной цитогенетики, молекулярной генетики. Приведены основные способы картирования генома человека. Представлено применение новейших методов лабораторной генетики в клинической онкогематологии, общей онкологии, педиатрии, кардиологии и биодозиметрии. Рассмотрены примеры наследственных болезней человека и их генетическая характеристика. Многочисленные иллюстрации и таблицы облегчают восприятие материала.
Издание предназначено для студентов медицинских вузов, а также может представлять интерес для медицинских генетиков, биологов, врачей различного профиля.

The collection presents problems that consider the molecular basis of heredity and variability (DNA replication, transcription, properties of the genetic code, protein biosynthesis), the interaction of allelic genes (complete and incomplete dominance, co-dominance), the interaction of non-allelic genes (complementation, epistasis, polymery), multiple allelism, pleiotropy and modifier genes, penetrance and expressiveness, linked inheritance of traits (including coupling with gender), crossing and genetic mapping, genealogical, twin and population-statistical methods of genetics.
The educational and methodological manual is intended for students at medical universities who master the core academic programs of the specialty "General medicine" of the English-medium academic program.

В сборнике представлены задачи, рассматривающие молекулярные основы наследственности и изменчивости (репликация ДНК, транскрипция, свойства генетического кода, биосинтез белка), взаимодействие аллельных генов (полное и неполное доминирование, кодоминирование), взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз, полимерия), множественный аллелизм, плейотропию и гены-модификаторы, пенетрантность и экспрессивность, сцепленное наследование признаков (в том числе сцепление с полом), кроссинговер и генетическое картирование, генеалогический, близнецовый и популяционно-статистический методы генетики.
Учебно-методическое пособие предназначено для студентов медицинских вузов, осваивающих основную образовательную программу специалитета «Лечебное дело» на английском и русском языках.

В учебно-методическом пособии представлен теоретический материал по дисциплине «Генетика человека с основами медицинский генетики», а также методические рекомендации для практических занятий. Основная задача пособия – помощь студенту в процессе освоения базового содержания курса.

Сборник задач предназначен для студентов первого курса, обучающихся по специальности 31.05.01 «Лечебное дело» изучающих раздел «Генетика» в курсе «Биология». Содержит задачи по генетике, анализирующие закономерности наследования признаков человека, как в норме, так и при патологии. Данный сборник способствует организации проблемного обучения как на первом курсе при изучении биологии, так и на клинических кафедрах, может быть использован для аудиторной и самостоятельной работы студентов.