Сборник задач предназначен для студентов первого курса, обучающихся по специальности 31.05.01 «Лечебное дело» изучающих раздел «Генетика» в курсе «Биология». Содержит задачи по генетике, анализирующие закономерности наследования признаков человека, как в норме, так и при патологии. Данный сборник способствует организации проблемного обучения как на первом курсе при изучении биологии, так и на клинических кафедрах, может быть использован для аудиторной и самостоятельной работы студентов.

Учебное пособие подготовлено в соответствии с требованиями ФГОС ВО по направлению подготовки (специальности) 31.05.01 Лечебное дело (уровень специалитета), для изучения дисциплины «Медицинская генетика» на основании рабочей программы учебной дисциплины «Медицинская генетика» утвержденной ученым советом ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России 2022 г.

В пособии излагаются современные данные о наиболее известных хромосомных синдромах. Подробно описаны этиология и специфические клинические проявления каждого синдрома. Освещены аспекты классификации геномных и хромосомных мутаций, методы их лабораторной идентификации. Описана первичная, вторичная и третичная профилактика данных наследственных синдромов. Издание включает тестовые задания и ситуационные задачи с эталонами ответов.

Учебное пособие предназначено для обучающихся по специальности 31.05.01 Лечебное дело (уровень специалитета).

Методические указания составлены в соответствии с рабочей программой дисциплине: «Генетика человека с основами медицинской генетики» и предназначены для проведения практических занятий по изучаемому предмету. Содержат краткий план занятий для преподавателей и задания для самоконтроля.

The textbook was prepared in accordance with the requirements of the Federal State Educational Standard of Higher Education in the direction of training (specialty) 31.05.01 General Medicine (specialist level) for studying the discipline «Medical Genetics». For students studying in the specialties: «General Medicine», 2023, PC-5, PC-6, PC-8, PC-9. The textbook presents current data on monogenic diseases, which are divided into 16 separate groups. Each group of diseases is described in detail with illustrations, tables and formulas for a better understanding of the material. The publication includes test tasks and situational tasks with examples of answers.

Учебное пособие подготовлено в соответствии ФГОС ВО по специальности 31.05.01 Лечебное дело (2020), ООП специальности 31.05.01 Лечебное дело (2023), учебным планом (2023), рабочей программой дисциплины «Медицинская генетика» (2023) для обучающихся по специальности 31.05.01 Лечебное дело и предназначено для освоения общепрофессиональных (ОПК-5), профессиональных (ПК-5, ПК-6, ПК-8, ПК-11) компетенций в соответствии с ФГОС.

В пособии излагаются современные данные о генетических основах многофакторных заболеваний. Подробно изложены общие вопросы наследуемости многофакторных заболеваний и описаны отдельные нозологические формы с иллюстрациями, таблицами и формулами для лучшего восприятия материала. Издание включает тестовые задания и ситуационные задачи с эталонами ответов.

This textbook was prepared in accordance with the Federal State Educational Standard of Higher Education for the specialty 31.05.01 General Medicine (2020), the OOP of the specialty 31.05.01 General Medicine (2024), the Curriculum (2024), Working Program of the «Medical Genetics» discipline (2024) for students in the specialty 31.05.01 General Medi-cine and is intended for mastering general professional (GPC-5), professional (PC-5, PC-6, PC-8, PC-11) competencies in accordance with the Federal State Educational Standard. The textbook provides comprehensive information on the etiology, mechanisms of development, classification, clinical manifestations, and diagnosis of chromosomal disorders. Congenital malformations are described using medical terminology essential for any medical professional.

Пособие составлено в соответствии с федеральным государственным образовательным стандартом и включает базовые вопросы антропогенетики, медико-генетическое консультирование, методы генетики человека.
Данное пособие дополняет основную учебную литературу, содержит материал, не вошедший в учебники, новые современные положения, оригинальный иллюстративный материал, контрольные задачи по анализу родословных, итоговые тесты и способствует более глубокой проработке раздела «Генетика» изучаемой дисциплины.

Пособие составлено в соответствии с федеральным государственным образовательным стандартом и включает базовые вопросы медицинской генетики о молекулярных заболеваниях человека.
Данное пособие дополняет основную учебную литературу, содержит материал, не вошедший в учебники, новые современные положения, оригинальный иллюстративный материал и способствует более глубокой проработке раздела «Генетика» изучаемой дисциплины.

Пособие составлено в соответствии с федеральным государственным образовательным стандартом и включает базовые вопросы медицинской генетики о хромосомных болезнях человека.
Данное пособие дополняет основную учебную литературу, содержит материал, не вошедший в учебники, новые современные положения, оригинальный иллюстративный материал, медико-генетический словарь с фотографиями и рисунками, способствуя более глубокой проработке раздела «Генетика» изучаемой дисциплины.

The study guide contains theoretical information about the structure of the genome, genetic variability of bacteria, the use of molecular genetic methods in medical practice, as well as educational and control tasks. The study guide is intended for international students majoring in 31.05.01 General Medicine.

Учебное пособие предназначено для обучения, контроля и самоконтроля знаний и может быть использовано в учебном процессе студентами и преподавателями медико-биологического профиля.
Учебное пособие соответствует образовательной программе, ФГОС ВО 3+ для студентов медицинских вузов, обучающихся по направлению подготовки «Биология».

В учебно-методическом пособии представлен теоретический материал по дисциплине «Генетика человека с основами медицинский генетики», а также методические рекомендации для практических занятий. Основная задача пособия – помощь студенту в процессе освоения базового содержания курса.