Тест - Наследственные болезни обмена веществ - Электронная библиотечная система "BookUp"

Вопрос 1 из 100. В МАССОВЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ, ПРОВОДИМЫЙ В РФ, ВКЛЮЧЕНЫ БОЛЕЗНИ, КРОМЕ

Варианты ответов:

1. тирозинемии

2. фенилкетонурии

3. врожденного гипотиреоза

4. галактоземии

5. муковисцидоза

выберите один правильный вариант

Вопрос 2 из 100. НАИБОЛЕЕ ЧАСТЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ЯВЛЯЕТСЯ

Варианты ответов:

1. аутосомно-доминантный

2. аутосомно-рецессивный

3. Х-сцепленный доминантный

4. Х-сцепленный рецессивный

5. митохондриальный

выберите один правильный вариант

Вопрос 3 из 100. ГАЛАКТОЗЕМИЯ 1 ТИПА (КЛАССИЧЕСКАЯ) ОБУСЛОВЛЕНА ДЕФЕКТОМ ФЕРМЕНТА

Варианты ответов:

1. галактоцереброзидазы

2. галактозо-1-фосфатуридилтрасферазы

3. галактокиназы

4. уридин-галакто-4-эпимеразы

5. β-D- галактозидазы

выберите один правильный вариант

Вопрос 4 из 100. В ЛЕЧЕНИИ ГАЛАКТОЗЕМИИ ИСПОЛЬЗУЕТСЯ

Варианты ответов:

1. восполнение дефицита фермента

2. коррекция выведения продукта

3. ограничение количества субстрата в пище

4. восполнение дефицита кофактора

5. восполнение дефицита конечного продукта

выберите один правильный вариант

Вопрос 5 из 100. К ГЛИКОГЕНОЗАМ НЕ ОТНОСИТСЯ

Варианты ответов:

1. болезнь Мак-Ардля

2. болезнь Гирке

3. болезнь Хантера

4. болезнь Помпе

5. болезнь Кори-Форбса

выберите один правильный вариант

Вопрос 6 из 100. МАНИФЕСТАЦИЯ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ В ВОЗРАСТЕ

Варианты ответов:

1. до месяца жизни

2. на 2–6 месяцах жизни

3. на 12–18 месяцах жизни

4. на 3–4 годах жизни

5. после 10 лет жизни

выберите один правильный вариант

Вопрос 7 из 100. К КЛИНИКЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ НЕ ОТНОСИТСЯ

Варианты ответов:

1. эпилептический синдром

2. умственная отсталость

3. кардиомиопатия

4. дерматит

5. «мышиный» запах

выберите один правильный вариант

Вопрос 8 из 100. АТИПИЧНАЯ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ ВЫЗВАНА ДЕФИЦИТОМ

Варианты ответов:

1. тирозина

2. фенилаланина

3. свободного карнитина

4. биотина

5. тетрагидробиоптерина

выберите один правильный вариант

Вопрос 9 из 100. ПАТОГНОМИЧНЫМ ПРИЗНАКОМ ТИРОЗИНЕМИИ 1 ТИПА ЯВЛЯЕТСЯ ПОВЫШЕНИЕ СОДЕРЖАНИЯ

Варианты ответов:

1. тирозина

2. фенилпирувата

3. сукцинилацетона

4. аллоизолейцина

5. аммония

выберите один правильный вариант

Вопрос 10 из 100. ДЛЯ ТИРОЗИНЕМИИ 2 ТИПА ХАРАКТЕРНО ПРЕИМУЩЕСТВЕННОЕ ПОРАЖЕНИЕ

Варианты ответов:

1. сердца и мышц конечностей

2. кожи и глаз

3. печени и почек

4. ПНС и почек

5. селезенки и костного мозга

выберите один правильный вариант

Вопрос 11 из 100. К ОРГАНИЧЕСКИМ АЦИДУРИЯМ ОТНОСИТСЯ

Варианты ответов:

1. лейциноз

2. изовалериановая ацидурия

3. гомоцистинурия

4. тирозинемия

5. фенилкетонурия

выберите один правильный вариант

Вопрос 12 из 100. СПЕЦИФИЧЕСКИМ КЛИНИЧЕСКИМ СИМПТОМОМ ИЗОВАЛЕРИАНОВОЙ АЦИДУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ

Варианты ответов:

1. запах «потных ног»

2. запах «вареной капусты»

3. запах «мышиный»

4. запах «карамели»

5. запах «рыбы»

выберите один правильный вариант

Вопрос 13 из 100. К КЛИНИЧЕСКИМ ПРОЯВЛЕНИЯМ ЛЕЙЦИНОЗА НЕ ОТНОСИТСЯ

Варианты ответов:

1. угнетение сознания

2. запах «карамели»

3. снижение аппетита

4. алопеция

5. гиперкинезы

выберите один правильный вариант

Вопрос 14 из 100. ПАТОГНОМИЧНЫМ БИОХИМИЧЕСКИМ ПРИЗНАКОМ ЛЕЙЦИНОЗА ЯВЛЯЕТСЯ ПОВЫШЕНИЕ СОДЕРЖАНИЯ

Варианты ответов:

1. тирозина

2. фенилпирувата

3. сукцинилацетона

4. аллоизолейцина

5. аммония

выберите один правильный вариант

Вопрос 15 из 100. КЛАССИЧЕСКАЯ ГОМОЦИСТИНУРИЯ ВЫЗВАНА ДЕФИЦИТОМ

Варианты ответов:

1. цистатион-бета-синтетазы

2. идуронат-сульфатазы

3. галактокиназы

4. галактоцереброзидазы

5. метилентетрагидрофолатредуктазы

выберите один правильный вариант

Вопрос 16 из 100. ПРИ ГОМОЦИСТИНУРИИ НАРУШАЕТСЯ ОБМЕН АМИНОКИСЛОТЫ

Варианты ответов:

1. валина

2. метионина

3. гистидина

4. триптофана

5. лейцина

выберите один правильный вариант

Вопрос 17 из 100. ПАТОГНОМИЧНЫМ БИОХИМИЧЕСКИМ ПРИЗНАКОМ БОЛЕЗНЕЙ НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА МОЧЕВИНЫ ЯВЛЯЕТСЯ ПОВЫШЕНИЕ СОДЕРЖАНИЯ

Варианты ответов:

1. тирозина

2. фенилпирувата

3. сукцинилацетона

4. аллоизолейцина

5. аммония

выберите один правильный вариант

Вопрос 18 из 100. МАНИФЕСТАЦИЯ ГЛУТАРОВОЙ АЦИДУРИИ 1ТИПА НЕ ВКЛЮЧАЕТ

Варианты ответов:

1. «энцефалитоподобные эпизоды»

2. метаболический ацидоз

3. двигательные нарушения

4. кардиомиопатию

5. нарушение сознания

выберите один правильный вариант

Вопрос 19 из 100. ХАРАКТЕРНАЯ НЕЙРОРАДИОЛОГИЧЕСКАЯ КАРТИНА ГЛУТАРОВОЙ АЦИДУРИИ 1 ТИПА ВКЛЮЧАЕТ СИМПТОМ

Варианты ответов:

1. «креста»

2. «пустой дельты»

3. «головы панды»

4. «надкушенного яблока»

5. «глаз тигра»

выберите один правильный вариант

Вопрос 20 из 100. ПРИ ГЛУТАРОВОЙ АЦИДУРИИ 1 ТИПА НАРУШАЕТСЯ ОБМЕН АМИНОКИСЛОТЫ

Варианты ответов:

1. гистидина

2. триптофана

3. валина

4. метионина

5. тирозина

выберите один правильный вариант

Вопрос 21 из 100. СПЕЦИФИЧЕСКИЙ ЗАПАХ НЕ ВОЗНИКАЕТ ПРИ БОЛЕЗНИ

Варианты ответов:

1. изовалериановой ацидурии

2. тирозинемии I типа

3. глутаровой ацидурии

4. фенилкетонурии

5. лейцинозе

выберите один правильный вариант

Вопрос 22 из 100. ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ СИНДРОМА ЛЕША-НИХЕНА

Варианты ответов:

1. аутосомно-рецессивный

2. аутосомно-доминантный

3. Х-сцепленный рецессивный

4. Х-сцепленный доминантный

5. митохондриальный

выберите один правильный вариант

Вопрос 23 из 100. К КЛИНИКЕ СИНДРОМА ЛЕША-НИХЕНА НЕ ОТНОСИТСЯ

Варианты ответов:

1. умственная отсталость

2. аутоагрессия

3. хореоатетоз

4. поражение почек

5. дерматит

выберите один правильный вариант

Вопрос 24 из 100. ДЕФИЦИТ АЦИЛ-КОА-ДГ — БОЛЕЗНЬ ОБМЕНА

Варианты ответов:

1. жирных кислот

2. металлов

3. углеводов

4. аминокислот

5. гормонов

выберите один правильный вариант

Вопрос 25 из 100. ПРИ ГЛУТАРОВОЙ АЦИДУРИИ I ТИПА ДЕФИЦИТ

Варианты ответов:

1. глутарил-КоА-дегидрогеназы

2. фумарилацетоацетатгидролазы

3. глутарил-КоА-оксидазы

4. галактоцереброзидазы

5. α-глюкозидазы

выберите один правильный вариант

Вопрос 26 из 100. ПРИСТУПООБРАЗНАЯ БОЛЬ В ЖИВОТЕ ВОЗНИКАЕТ ПРИ БОЛЕЗНИ

Варианты ответов:

1. острой перемежающейся порфирии

2. болезни Менкеса

3. галактоземии I типа

4. болезни Хантера

5. адренолейкодистрофии

выберите один правильный вариант

Вопрос 27 из 100. ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ОСТРОЙ ПЕРЕМЕЖАЮЩЕЙСЯ ПОРФИРИИ

Варианты ответов:

1. аутосомно-рецессивный

2. аутосомно-доминантный

3. Х-сцепленный рецессивный

4. Х-сцепленный доминантный

5. митохондриальный

выберите один правильный вариант

Вопрос 28 из 100. ПАТОГНОМИЧНЫМ СИМПТОМОМ ОСТРОЙ ПЕРЕМЕЖАЮЩЕЙСЯ ПОРФИРИИ ЯВЛЯЕТСЯ

Варианты ответов:

1. изменение окраски мочи (красная)

2. появление запаха «капусты»

3. изменение окраски мочи (черная)

4. появление запаха «рыбы»

5. появление запаха «карамели»

выберите один правильный вариант

Вопрос 29 из 100. ДЛЯ НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ПОРФИРИНОВ НЕ ХАРАКТЕРНО

Варианты ответов:

1. боли в животе

2. психические нарушения

3. поражение кожи

4. полинейропатии

5. глухота

выберите один правильный вариант

Вопрос 30 из 100. ДЛЯ КУПИРОВАНИЯ ПРИСТУПА ОСТРОЙ ПЕРЕМЕЖАЮЩЕЙСЯ ПОРФИРИИ ВВОДИТСЯ

Варианты ответов:

1. диета с ограничением белка

2. диета с ограничением жиров

3. раствор глюкозы

4. раствор альбумина

5. диета с ограничением углеводов

выберите один правильный вариант

Вопрос 31 из 100. К КЛИНИЧЕСКИМ ПРОЯВЛЕНИЯМ СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРОЛЕМИИ ОТНОСИТСЯ

Варианты ответов:

1. атеросклероз

2. подагра

3. ревматизм

4. гормональные нарушения

5. миастения

выберите один правильный вариант

Вопрос 32 из 100. КЛИНИЧЕСКИЙ ФЕНОТИП: КРУПНЫЙ ПЛОД, ОТЕК ЛИЦА, КИСТЕЙ И СТОП, МАКРОГЛОССИЯ, МЫШЕЧНАЯ ГИПОТОНИЯ, ГИПОТЕРМИЯ ХАРАКТЕРЕН ДЛЯ

Варианты ответов:

1. болезни Гурлера/Шейе

2. болезни Тернера

3. болезни Помпе

4. врожденного гипотиреоза

5. болезни Дауна

выберите один правильный вариант

Вопрос 33 из 100. ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ ВРОЖДЕННОГО ГИПОТИРЕОЗА

Варианты ответов:

1. 1:10000

2. 1:5000

3. 1:15000

4. 1:30000

5. 1:100000

выберите один правильный вариант

Вопрос 34 из 100. К КЛИНИЧЕСКИМ ФОРМАМ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОГО СИНДРОМА ОТНОСИТСЯ

Варианты ответов:

1. кишечная

2. кардиальная

3. вирильная

4. церебральная

5. легочная

выберите один правильный вариант

Вопрос 35 из 100. ДИАГНОСТИКА АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОГО СИНДРОМА ОСНОВАНА НА ОПРЕДЕЛЕНИИ СОДЕРЖАНИЯ

Варианты ответов:

1. тестостерона

2. холестерина

3. кортизола

4. 17-гидроксипрогестерона

5. эстрогенов

выберите один правильный вариант

Вопрос 36 из 100. НАИБОЛЕЕ ЧАСТОЙ ПРИЧИНОЙ РАЗВИТИЯ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОГО СИНДРОМА ЯВЛЯЕТСЯ ДЕФИЦИТ ФЕРМЕНТА

Варианты ответов:

1. α-глюкозидазы

2. сфингомиелиназы

3. стероид-21-гидроксилазы

4. галактокиназы

5. β-глюкоцереброзидазы

выберите один правильный вариант

Вопрос 37 из 100. БОЛЕЗНЬ МЕНКЕСА ОТНОСИТСЯ К НАРУШЕНИЯМ ОБМЕНА

Варианты ответов:

1. углеводов

2. аминокислот

3. жирных кислот

4. металлов

5. гормонов

выберите один правильный вариант

Вопрос 38 из 100. РАЗВИТИЕ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА ОБУСЛОВЛЕНО НАЛИЧИЕМ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ

Варианты ответов:

1. ATP7A

2. ATP7B

3. CP

4. HTT

5. HMBS

выберите один правильный вариант

Вопрос 39 из 100. СТАРШИЙ РЕБЕНОК В СЕМЬЕ БОЛЕЕТ GM1-ГАНГЛИОЗИДОЗОМ, ВЕРОЯТНОСТЬ ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА СОСТАВЛЯЕТ

Варианты ответов:

1. 0 %

2. 25 %

3. 50 %

4. 75 %

5. 100 %

выберите один правильный вариант

Вопрос 40 из 100. ПРИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА НАРУШАЕТСЯ ОБМЕН

Варианты ответов:

1. магния

2. меди

3. железа

4. цинка

5. селена

выберите один правильный вариант

Вопрос 41 из 100. ФЕНОМЕН «РВАНЫХ КРАСНЫХ ВОЛОКОН» — ПРИЗНАК

Варианты ответов:

1. лизосомных болезней

2. пероксисомных болезней

3. митохондриальных болезней

4. болезней обмена жирных кислот

5. болезней углеводного обмена

выберите один правильный вариант

Вопрос 42 из 100. ПРИЧИНОЙ РАЗВИТИЯ СИНДРОМА КЕРНСА-СЕЙРА ЯВЛЯЕТСЯ

Варианты ответов:

1. хромосомная транслокация

2. триплоидия

3. трисомия Х-хромосомы

4. делеция mtDNA

5. миссенс-мутациями в ядерной ДНК

выберите один правильный вариант

Вопрос 43 из 100. К КЛИНИЧЕСКИМ ПРИЗНАКАМ СИНДРОМА КЕРНСА-СЕЙРА НЕ ОТНОСИТСЯ

Варианты ответов:

1. пигментная ретинопатия

2. прогрессирующий наружный офтальмопарез

3. блокада сердечной проводимости

4. желтуха

5. низкий рост

выберите один правильный вариант

Вопрос 44 из 100. СИНДРОМ MELAS ВКЛЮЧАЕТ ВСЕ ПЕРЕЧИСЛЕННЫЕ СИМПТОМЫ, КРОМЕ

Варианты ответов:

1. головной боли

2. прогрессирующего наружного офтальмопареза

3. инсультоподобных эпизодов

4. кардиомиопатии

5. дерматита

выберите один правильный вариант

Вопрос 45 из 100. СИНДРОМ MERRF ОТНОСИТСЯ К

Варианты ответов:

1. болезням обмена аминокислот

2. лизосомальным болезням

3. пероксисомным болезням

4. болезням обмена жирных кислот

5. митохондриальным болезням

выберите один правильный вариант

Вопрос 46 из 100. В АББРЕВИАТУРЕ MERRF ОБОЗНАЧЕНЫ СЛЕДУЮЩИЕ СИМПТОМЫ

Варианты ответов:

1. митохондриальная энцефалопатия и «рваные красные волокна»

2. миоклоническая эпилепсия и «рваные красные волокна»

3. мигрень, энцефалопатия и «рваные красные волокна»

4. мигрень, эпилепсия и «рваные красные волокна»

5. миоклонус, энцефалопатия и «рваные красные волокна»

выберите один правильный вариант

Вопрос 47 из 100. К ПРИЗНАКАМ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО НАСЛЕДОВАНИЯ ОТНОСИТСЯ

Варианты ответов:

1. рождение больного ребенка у фенотипически здоровых родителей

2. больной отец передает заболевание всем своим дочерям

3. больная мать передает заболевание всем своим детям

4. больная мать передает заболевание половине сыновей и дочерей

5. больной отец передает заболевание всем своим сыновьям

выберите один правильный вариант

Вопрос 48 из 100. КОЛЬЦО КАЙЗЕРА-ФЛЕЙШЕРА ВОЗНИКАЕТ ПРИ БОЛЕЗНИ

Варианты ответов:

1. Гоше

2. Нимана-Пика (С)

3. Фабри-Андерсена

4. Вильсона-Коновалова

5. Гурлера-Шейе

выберите один правильный вариант

Вопрос 49 из 100. ГЕН БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА РАСПОЛАГАЕТСЯ НА ХРОМОСОМЕ

Варианты ответов:

1. 2

2. 7

3. 13

4. 17

5. Х

выберите один правильный вариант

Вопрос 50 из 100. ГЕН БОЛЕЗНИ МЕНКЕСА РАСПОЛАГАЕТСЯ НА ХРОМОСОМЕ

Варианты ответов:

1. 2

2. 10

3. 13

4. 19

5. Х

выберите один правильный вариант

Вопрос 51 из 100. СИНДРОМ ЦЕЛЬВЕГЕРА ОТНОСИТСЯ К

Варианты ответов:

1. болезням обмена аминокислот

2. лизосомальным болезням

3. пероксисомным болезням

4. болезням обмена жирных кислот

5. митохондриальным болезням

выберите один правильный вариант

Вопрос 52 из 100. НАКОПЛЕНИЕ В ОРГАНИЗМЕ ФИТАНОВОЙ КИСЛОТЫ ПРОИСХОДИТ ПРИ БОЛЕЗНИ

Варианты ответов:

1. Мак-Ардля

2. Рефсума

3. Цельвегера

4. Леша-Нихена

5. Помпе

выберите один правильный вариант

Вопрос 53 из 100. ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИИ

Варианты ответов:

1. аутосомно-рецессивный

2. аутосомно-доминантный

3. Х-сцепленный рецессивный

4. Х-сцепленный доминантный

5. митохондриальный

выберите один правильный вариант

Вопрос 54 из 100. РИСК РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА У СУПРУЖЕСКОЙ ПАРЫ, В КОТОРОЙ МАТЬ БОЛЕЕТ ПОРФИРИЕЙ, А ОТЕЦ — ЗДОРОВ

Варианты ответов:

1. 0 %

2. 25 %

3. 50%

4. 75 %

5. 100 %

выберите один правильный вариант

Вопрос 55 из 100. РИСК РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА У РОДИТЕЛЕЙ НОСИТЕЛЕЙ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА

Варианты ответов:

1. 0 %

2. 25 %

3. 50 %

4. 75 %

5. 100 %

выберите один правильный вариант

Вопрос 56 из 100. РИСК РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО СЫНА У ЖЕНЩИНЫ-НОСИТЕЛЬНИЦЫ МУТАЦИИ В ГЕНЕ АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИИ

Варианты ответов:

1. 0 %

2. 25 %

3. 50 %

4. 75 %

5. 100 %

выберите один правильный вариант

Вопрос 57 из 100. К КЛИНИКЕ АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИИ НЕ ОТНОСИТСЯ

Варианты ответов:

1. поражение белого вещества головного мозга

2. надпочечниковая недостаточность

3. двигательные нарушения

4. поведенческие нарушения

5. гипопигментация

выберите один правильный вариант

Вопрос 58 из 100. «МАСЛО ЛОРЕНЦО» ИСПОЛЬЗУЕТСЯ ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ

Варианты ответов:

1. адреногенитального синдрома

2. болезни Рефсума

3. адренолейкодистрофии

4. болезни Цельвегера

5. болезни Кернса-Сейра

выберите один правильный вариант

Вопрос 59 из 100. ГЕН АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИИ РАСПОЛАГАЕТСЯ НА ХРОМОСОМЕ

Варианты ответов:

1. 2

2. 10

3. 13

4. 19

5. Х

выберите один правильный вариант

Вопрос 60 из 100. ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ, ПИГМЕНТНЫЙ РЕТИНИТ, ГЛУХОТА, АНОСМИЯ, КСЕРОДЕРМИЯ КОЖИ, НОРМАЛЬНЫЙ ИНТЕЛЛЕКТ ЯВЛЯЮТСЯ ПРИЗНАКАМИ БОЛЕЗНИ

Варианты ответов:

1. Цельвегера

2. Рефсума

3. острой перемежающейся порфирии

4. Леша-Нихена

5. адренолейкодистрофии

выберите один правильный вариант

Вопрос 61 из 100. Х-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ НЕ ХАРАКТЕРНО ДЛЯ БОЛЕЗНИ

Варианты ответов:

1. Рефсума

2. Менкеса

3. Хантера

4. Леша-Нихена

5. адренолейкодистрофии

выберите один правильный вариант

Вопрос 62 из 100. РИСК РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА У СУПРУЖЕСКОЙ ПАРЫ, ГДЕ МАТЬ ГЕТЕРОЗИГОТНА ПО ГЕНУ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ, А ОТЕЦ —
ГОМОЗИГОТА ПО РЕЦЕССИВНОМУ ГЕНУ

Варианты ответов:

1. 0 %

2. 25 %

3. 50 %

4. 75 %

5. 100 %

выберите один правильный вариант

Вопрос 63 из 100. ИЗМЕНЕНИЕ ТЕЛОСЛОЖЕНИЯ ПО МАРФАНОИДНОМУ ТИПУ ХАРАКТЕРНО ДЛЯ

Варианты ответов:

1. мукополисахаридоза VI типа

2. классической галактоземии

3. классической гомоцистинурии

4. мукополисахаридозе II типа

5. мукополисахаридозе I типа

выберите один правильный вариант

Вопрос 64 из 100. СПЕЦИФИЧЕСКИЙ МАРКЕР ПРИ ОСТРОЙ ПЕРЕМЕЖАЮЩЕЙСЯ ПОРФИРИИ — ПОВЫШЕНИЕ В КРОВИ

Варианты ответов:

1. сукцинилацетона

2. δ – аминолевулиновой кислоты

3. аммония

4. аллоизолейцина

5. фенилпирувата

выберите один правильный вариант

Вопрос 65 из 100. ТРАНСПЛАНТАЦИЯ ГЕМОПОЭТИЧЕСКИХ КЛЕТОК ВОЗМОЖНА ДЛЯ БОЛЕЗНИ

Варианты ответов:

1. Рефсума

2. Менкеса

3. Санфилиппо

4. Леша-Нихена

5. адренолейкодистрофии

выберите один правильный вариант

Вопрос 66 из 100. «ПЕРЕКРУЧЕННЫЕ ВОЛОСЫ» ХАРАКТЕРНО ДЛЯ БОЛЕЗНИ

Варианты ответов:

1. Рефсума

2. Менкеса

3. Вильсона-Коновалова

4. Леша-Нихена

5. Мак-Ардля

выберите один правильный вариант

Вопрос 67 из 100. К ЛИЗОСОМНЫМ БОЛЕЗНЯМ НЕ ОТНОСИТСЯ

Варианты ответов:

1. нейрональный цероид-липофусциноз

2. мукополисахаридоз II типа

3. адренолейкодистрофия

4. мукополисахаридоз III типа

5. мукополисахаридоз I типа

выберите один правильный вариант

Вопрос 68 из 100. К ЛИЗОСОМНЫМ БОЛЕЗНЯМ НЕ ОТНОСИТСЯ

Варианты ответов:

1. болезнь Хантера

2. болезнь Рефсума

3. болезнь Гоше

4. болезнь Фабри

5. болезнь Краббе

выберите один правильный вариант

Вопрос 69 из 100. К ЛИЗОСОМНЫМ БОЛЕЗНЯМ ОТНОСЯТСЯ

Варианты ответов:

1. нарушения обмена жирных кислот

2. дислипидемии

3. сфинголипидозы

4. органические ацидурии

5. аминоацидопатии

выберите один правильный вариант

Вопрос 70 из 100. К СФИНГОЛИПИДОЗАМ НЕ ОТНОСИТСЯ

Варианты ответов:

1. болезнь Хантера

2. болезнь Тея-Сакса

3. болезнь Гоше

4. болезнь Фабри

5. болезнь Краббе

выберите один правильный вариант

Вопрос 71 из 100. НАКОПЛЕНИЕ ГАНГЛИОЗИДОВ ПРОИСХОДИТ ПРИ

Варианты ответов:

1. болезни Хантера

2. болезни Тея-Сакса

3. болезни Гоше

4. болезни Фабри

5. болезни Краббе

выберите один правильный вариант

Вопрос 72 из 100. РИСК РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА У РОДИТЕЛЕЙ — ГЕТЕРОЗИГОТНЫХ НОСИТЕЛЕЙ МУТАЦИИ В ГЕНЕ БОЛЕЗНИ ТЕЯ-САКСА

Варианты ответов:

1. 0 %

2. 25 %

3. 50 %

4. 75 %

5. 100 %

выберите один правильный вариант

Вопрос 73 из 100. БОЛЕЗНЬ ТЕЯ-САКСА ОБУСЛОВЛЕНА ДЕФИЦИТОМ ФЕРМЕНТА

Варианты ответов:

1. α-глюкозидазы

2. сфингомиелиназы

3. галактоцереброзидазы

4. гексаминидазы

5. α-галактозидазы

выберите один правильный вариант

Вопрос 74 из 100. К КЛИНИЧЕСКИМ ПРОЯВЛЕНИЯМ БОЛЕЗНИ КРАББЕ НЕ ОТНОСИТСЯ

Варианты ответов:

1. повышенная возбудимость

2. спастический тетрапарез

3. периферический тетрапарез

4. слепота

5. глухота

выберите один правильный вариант

Вопрос 75 из 100. ДРУГОЕ НАЗВАНИЕ БОЛЕЗНИ КРАББЕ

Варианты ответов:

1. метахроматическая лейкодистрофия

2. адренолейкодистрофия

3. глобоидно-клеточная лейкодистрофия

4. овариолейкодистрофия

5. суданофильная лейкодистрофия

выберите один правильный вариант

Вопрос 76 из 100. БОЛЕЗНЬ КРАББЕ ОБУСЛОВЛЕНА ДЕФИЦИТОМ

Варианты ответов:

1. α-глюкозидазы

2. сфингомиелиназы

3. галактоцереброзидазы

4. гексаминидазы

5. α-галактозидазы

выберите один правильный вариант

Вопрос 77 из 100. СПЕЦИФИЧНО ДЛЯ БОЛЕЗНИ НИМАННА-ПИКА ТИПА С

Варианты ответов:

1. атаксия

2. гепатоспленомегалия

3. вертикальный парез взора

4. дизартрия

5. дистония

выберите один правильный вариант

Вопрос 78 из 100. БОЛЕЗНЬ НИМАННА-ПИКА ТИПА С ОБУСЛОВЛЕНА

Варианты ответов:

1. нарушением лизосомного транспорта холестерина

2. дислипидемией

3. дефектом фермента сфингомиелиназы

4. нарушением обмена меди

5. нарушением расщепления гликогена

выберите один правильный вариант

Вопрос 79 из 100. ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ БОЛЕЗНИ НИМАННА-ПИКА ТИПА С

Варианты ответов:

1. диета с ограничением белков

2. субстрат-редуцирующая терапия

3. ферментзаместительная терапия

4. трансплантация гемопоэтических клеток

5. генотерапия

выберите один правильный вариант

Вопрос 80 из 100. БОЛЕЗНЬ НИМАНА-ПИКА ТИПА С ВОЗНИКАЕТ ВСЛЕДСТВИЕ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ NPC1 И NPC2, ЛОКАЛИЗОВАННЫХ НА ХРОМОСОМАХ

Варианты ответов:

1. 12 и 16

2. 14 и 18

3. 11 и 16

4. 18 и 20

5. 17 и 22

выберите один правильный вариант

Вопрос 81 из 100. К КЛИНИЧЕСКИМ СИМПТОМАМ БОЛЕЗНИ ФАБРИ НЕ ОТНОСИТСЯ

Варианты ответов:

1. нейропатическая боль

2. поражение почек

3. кардиомиопатия

4. желтуха

5. помутнение роговицы

выберите один правильный вариант

Вопрос 82 из 100. СПЕЦИФИЧЕСКИМ КОЖНЫМ ПРОЯВЛЕНИЕМ БОЛЕЗНИ ФАБРИ ЯВЛЯЮТСЯ

Варианты ответов:

1. ангиокератомы

2. кольцевидная эритема

3. ангиофибромы

4. папилломы

5. пятна кофейного цвета

выберите один правильный вариант

Вопрос 83 из 100. ФЕРМЕНТЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ НЕ ИСПОЛЬЗУЕТСЯ ПРИ БОЛЕЗНИ

Варианты ответов:

1. Хантера

2. Помпе

3. Гоше

4. Фабри44

5. Краббе

выберите один правильный вариант

Вопрос 84 из 100. НАИБОЛЕЕ ЧАСТО ВСТРЕЧАЕТСЯ БОЛЕЗНЬ ГОШЕ ТИПА

Варианты ответов:

1. 1

2. 2

3. 3

4. офтальмоплегический

5. перинатальный

выберите несколько правильных вариантов

Вопрос 85 из 100. БОЛЕЗНЬ ГОШЕ ОБУСЛОВЛЕНА ДЕФИЦИТОМ ФЕРМЕНТА

Варианты ответов:

1. глюкоцереброзидазы

2. сфингомиелиназы

3. галактоцереброзидазы

4. гексаминидазы

5. галактозидазы

выберите один правильный вариант

Вопрос 86 из 100. К КЛИНИКЕ БОЛЕЗНИ ГОШЕ I ТИПА НЕ ОТНОСИТСЯ

Варианты ответов:

1. «костные» кризы

2. гепатоспленомегалия

3. анемия

4. когнитивные нарушения

5. патологические переломы

выберите один правильный вариант

Вопрос 87 из 100. ГЕН БОЛЕЗНИ ГОШЕ ЛОКАЛИЗОВАН НА ХРОМОСОМЕ

Варианты ответов:

1. 1

2. 7

3. 13

4. 19

5. Х

выберите один правильный вариант

Вопрос 88 из 100. К МУКОПОЛИСАХАРИДОЗАМ НЕ ОТНОСИТСЯ БОЛЕЗНЬ

Варианты ответов:

1. Хантера

2. Краббе

3. Гурлер

4. Моркио

5. Слая

выберите один правильный вариант

Вопрос 89 из 100. ПО Х-РЕЦЕССИВНОМУ ТИПУ НАСЛЕДУЕТСЯ

Варианты ответов:

1. мукополисахаридоз I типа

2. мукополисахаридоз II типа

3. мукополисахаридоз III типа

4. мукополисахаридоз IV типа

5. мукополисахаридоз VI типа

выберите один правильный вариант

Вопрос 90 из 100. К КЛИНИЧЕСКИМ ПРОЯВЛЕНИЯМ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОВ ОТНОСИТСЯ ВСЕ, КРОМЕ

Варианты ответов:

1. грубые черты лица

2. тугоподвижность суставов

3. желтуха

4. гепатоспленомегалия

5. грыжи

выберите один правильный вариант

Вопрос 91 из 100. ВЫРАЖЕННЫЕ СКЕЛЕТНЫЕ ДЕФОРМАЦИИ И НИЗКИЙ РОСТ ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА ТИПА

Варианты ответов:

1. I

2. II

3. III

4. IV

5. VII

выберите один правильный вариант

Вопрос 92 из 100. ИНТЕЛЛЕКТ СОХРАНЕН ПРИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЕ ТИПА

Варианты ответов:

1. I

2. II

3. III

4. IV

5. VII

выберите один правильный вариант

Вопрос 93 из 100. ФЕРМЕНТЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ НЕ РАЗРАБОТАНА ДЛЯ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА ТИПА

Варианты ответов:

1. I

2. II

3. III

4. IV

5. VI

выберите один правильный вариант

Вопрос 94 из 100. ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОВ НЕ НУЖНО

Варианты ответов:

1. определение активности соответствующего фермента

2. определение общего содержания гликозаминогликанов в моче

3. кариотипирование

4. ДНК-диагностика

5. определение содержания фракций гликозаминогликанов в моче

выберите один правильный вариант

Вопрос 95 из 100. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I ТИПА ОБУСЛОВЛЕН ДЕФИЦИТОМ ФЕРМЕНТА

Варианты ответов:

1. идуронат-сульфатазы

2. арилсульфатазы В

3. α-L-идуронидазы

4. альфа-галактозидазы

5. глюкоцереброзидазы

выберите один правильный вариант

Вопрос 96 из 100. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VI ТИПА НАСЛЕДУЕТСЯ ПО

Варианты ответов:

1. аутосомному доминантному типу

2. аутосомному рецессивному типу

3. Х-сцепленному доминантному типу

4. Х-сцепленному рецессивному типу

5. митохондриальному типу

выберите один правильный вариант

Вопрос 97 из 100. ГЕН МУКОВИСЦИДОЗА КОДИРУЕТ

Варианты ответов:

1. фениланингидроксилазу

2. 21-гидроксилазу

3. оксидазу гомогентезиновой кислоты

4. трансмембранный регулятор проводимости

5. сфингомиелиназу

выберите один правильный вариант

Вопрос 98 из 100. ДЛЯ КЛИНИКИ МУКОВИСЦИДОЗА ХАРАКТЕРНО

Варианты ответов:

1. мочекаменная болезнь и синовиты

2. поражение суставов и подвывих хрусталика

3. потемнение ушных раковин и катаракта

4. повторные бронхиты и диарея

5. низкий рост и укорочение конечностей

выберите один правильный вариант

Вопрос 99 из 100. ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ МУКОВИСЦИДОЗА

Варианты ответов:

1. 1:24000

2. 1:8000

3. 1:16000

4. 1:30000

5. 1:100000

выберите один правильный вариант

Вопрос 100 из 100. МУКОВИСЦИДОЗ ОБУСЛОВЛЕН НАРУШЕНИЕМ ТРАНСМЕМБРАННОГО ТРАНСПОРТА

Варианты ответов:

1. калия

2. меди

3. хлора

4. магния

5. железа

выберите один правильный вариант