Курс лекций предназначен для самостоятельной подготовки к практическим занятиям по разделу неврологии, медицинской генетики для студентов медицинского вуза. Представлена современная информация о семиотике, диагностике, лечении и профилактике наследственных заболеваний. Актуализированы данные о генной терапии наследственной патологии, приведены новые сведения о неонатальном скрининге. Читательский адрес – студенты медицинских вузов, обучающихся по специальностям: 31.05.02 Педиатрия (ФГОС 3++) и 31.05.01 Лечебное дело (ФГОС 3++), преподаватели медицинских вузов.