Учебное пособие предназначено для студентов, обучающихся по специальностям: 31.05.01 лечебное дело, 32.05.01 медико-профилактическое дело, 33.05.01 фармацевтическое дело, 31.05.02 педиатрия, 31.05.03 стоматология. Может быть полезным ординаторам и врачам разного профиля. В данном пособии рассмотрены закономерности наследования признаков не соответствующих менделевским. Освещены вопросы касающиеся классификации, формирования наследственной патологии человека при нетрадиционных типах наследования.

В книге рассказывается о неизлечимо больном ребенке по имени Итан — о его жизни, радостях и печалях; о том, как семья и специалисты стремятся сделать его жизнь полноценной. Написанное матерью Итана и снабженное иллюстрированным материалом повествование дополнено кратким пояснением врача и педагога и сопровождено статьей современного философа. Издание ориентировано на родителей «особых» детей, специалистов, студентов.

Представляем Вашему вниманию Регистр больных муковисцидозом Российской Федерации за 2014 год – 4-й выпуск национального регистра. Регистр является результатом добровольного сотрудничества врачей из разных концов страны. Всех нас объединила необходимость сформировать подлинную и независимую картину распространенности заболевания, оценить генетическое и клиническое разнообразие муковисцидоза в России и сравнить подходы к его лечению.

Краткое руководство по клинической генетике дислипидемий знакомит с патогенезом дислипидемий, диагностикой и современными подходами к их коррекции. Каждый тип нарушения липидного состава крови проиллюстрирован клиническими примерами, что делает представленный материал доступным для всех практикующих врачей. Особое внимание уделено антиатерогенным липопротеидам, роль которых обычно недооценивается, но часто определяет течение и прогноз дислипидемических состояний.
В руководстве сопоставлено течение моногенных и полигенных гиперхолестеринемий, проанализирован эффект лечения больных в этих двух группах. Данное руководство пополнит знания врачей по липидологии и позволит более успешно заниматься профилактикой и лечением атеросклероза и его осложнений со стороны сердца, мозга, аорты и артерий нижних конечностей.
Предназначено для практикующих врачей различных специальностей — терапевтов, кардиологов, кардиохирургов, сосудистых хирургов, эндокринологов, неврологов — и студентов медицинских вузов.

Проект Регистр больных муковисцидозом Российской Федерации одобрен Комитетом по Этике ФГБНУ «МГНЦ» 20 декабря 2012 года (председатель Этического комитета – проф. Л.Ф.Курило)

Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»
НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ИНСТИТУТ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ Медико-генетический центр

В семье автора, жены священника англиканской церкви, родилась дочь с синдромом Дауна. Достойно выдержать испытание, измениться самим, дать дочери образование – с решением этих и множества других задач пришлось столкнуться родителям Лиззи. На своем пути они встретили немало трудностей, но неизменную поддержку им оказывала вера в Бога и надежда на Его помощь. Автор обсуждает свой опыт взаимодействия с церковной общиной, родительскими ассоциациями, образовательными и медицинскими учреждениями. Специально для русского издания Каролина Филпс написала о жизни своей уже взрослой дочери.

Книга адресована широкому кругу читателей. Она будет особенно интересна родителям и специалистам, работающим с детьми с нарушениями развития.

Фармакотерапия наследственных болезней – новая и мало разработанная глава клинической генетики детского возраста. Специалисты ведущих генетических клиник и медико-генетических центров Москвы на основании собственного опыта и обобщения научных данных предствляют в книге основные принципы фармакотерапии наследственных нарушений роста и развития у детей, использования фармакологических средств в лечении детей с митохондриальными болезнями, генетическими дефектами минерального обмена, болезнями соединительной ткани. Специальное внимание уделено фармкотерапии наследственных болезней кожи, глаз, муковисцидоза, синдрома Ретта. Выделены разделы, посвященные фармакотерапии генетически детерминированных форм низкорослости у детей, специализированному лечебному питанию для детей с феннилкетонурией, периконцепционной профилактике наследственных и врожденных заболеваний.
Представлен дифференцированный подход к фармакотерапии наследственных болезней в возрастном аспекте.
Руководство предназначено для педиатров, врачей-генетиков, специалистов смежных специальностей.

Сборник включает вызвавшие наибольший интерес аудитории лекции и доклады на различных научно-практических конференциях в 2018–2019 гг. по актуальным проблемам пульмонологии и аллергологии детского возраста, таким как: современные методы диагностики и лечения, острые и хронические инфекционно-воспалительные и аллергические заболевания органов дыхания, муковисцидоз, туберкулез органов дыхания, а также обмен опытом, интересные случаи из медицинской практики, различные другие информационные материалы. Ежегодник адресован практикующим детским пульмонологам и аллергологам.

Проект Регистр больных муковисцидозом Российской Федерации одобрен Комитетом по Этике ФГБНУ «МГНЦ» 20 декабря 2012 года (председатель Этического комитета – проф. Л.Ф.Курило).

Монография посвящена актуальной проблеме редких (орфанных) заболеваний легких у детей, включающих как собственно наследственные, врожденные, интерстициальные и другие редкие заболевания легких, так и легочные поражения при разнообразной другой редкой патологии. В книге обобщены современные мировые данные, а также многолетний опыт сотрудников клиники пульмонологии Московского НИИ педиатрии и детской хирургии (ныне – НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И.Пирогова). Для работы над рядом глав привлечены ведущие специалисты из других учреждений страны. Монография адресована детским пульмонологам и аллергологам, практикующим педиатрам и врачам общей практики, другим специалистам, интересущимся орфанной патологией.

В учебном пособии представлены основные понятия генетики и закономерности наследования. Уделено внимание особенностям генетики человека и методам изучения наследственности у человека.
Учебное пособие предназначено для студентов медицинских вузов, обучающихся дисциплине «Генетика человека» по специальности «Медицинская биохимия».