В семье автора, жены священника англиканской церкви, родилась дочь с синдромом Дауна. Достойно выдержать испытание, измениться самим, дать дочери образование – с решением этих и множества других задач пришлось столкнуться родителям Лиззи. На своем пути они встретили немало трудностей, но неизменную поддержку им оказывала вера в Бога и надежда на Его помощь. Автор обсуждает свой опыт взаимодействия с церковной общиной, родительскими ассоциациями, образовательными и медицинскими учреждениями. Специально для русского издания Каролина Филпс написала о жизни своей уже взрослой дочери.

Книга адресована широкому кругу читателей. Она будет особенно интересна родителям и специалистам, работающим с детьми с нарушениями развития.

В атласе на большом числе богато иллюстрированных примеров дана эхо- и допплеркардиографическая картина врожденных пороков и ряда заболеваний сердца, а также правила применения методики ультразвукового исследования. Издание восполняет дефицит информации об ультразвуковой диагностике многих сложных врожденных пороков сердца и возможности оценки состояния больных после хирургической коррекции порока.

При подготовке атласа сотрудниками Научного центра сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева РАМН (директор – академик РАМН Л.А. Бокерия) использован опыт ультразвукового исследования больных с пороками и заболеваниями сердца (более 60000 пациентов), обследованных в Центре за период с 1976 по 2003 г.

Для специалистов по функциональной и ультразвуковой диагностике, кардиологов и педиатров.

В монографии на примере опорно-двигательной системы рассмотрены различные врождённые, а также приобретённые в постнатальном периоде нарушения формирования (по-гречески – дисплазии) под воздействием разнообразных повреждающих факторов.
Изменения организма, приобретённые после окончательного его формирования, автор рассматривает не как возрастную норму, а как возрастную патологию, которой проявляется старение. Показано влияние внешних и внутренних факторов (механические перегрузки, экология, питание, заболевания внутренних органов, особенно эндокринной системы) на процессы непрерывной перестройки организма.
Автор критикует использование патоморфологами-онкологами термина «дисплазия» для обозначения предопухолевого состояния, внёсшее путаницу в понимание качественно разных процессов – дисплазии и опухоли, а также исчезновение из патоморфологических руководств описания диспластической и, в частности, дегенеративной (вырожденческой) патологии.
Автор полагает неправомерным включение в группу опухолей так называемых доброкачественных опухолей и опухолеподобных образований, считая их диспластическими формированиями.

Монография призвана способствовать пониманию сущности процессов, происходящих в организме в течение всего жизненного цикла, поэтому предназначена для врачей всех специальностей, особенно патоморфологов, онкологов, педиатров, диетологов, генетиков.

Книга «Геномные и хромосомные болезни центральной нервной системы: молекулярные и цитогенетические аспекты» представляет собой фундаментальный труд, посвященный анализу современных данных о нарушениях и вариациях генома в норме и при наследственной патологии центральной нервной системы, полученных за последние десятилетия в так называемую «постгеномную эру». Авторы книги – ведущие ученые Российской Академии Медицинских Наук и Министерства Здравоохранения России активно и плодотворно работают в области цитогенетики и геномики человека. Авторами подробно рассмотрены возможные генетические механизмы нарушений психики, а также особенности геномики и генетики таких наиболее частых и социально значимых заболеваний как аутизм, умственная отсталость, шизофрения, нейродегенеративные заболевания (в частности, болезнь Альцгеймера). Исследования, представленные в книге, позволяют по-новому, в рамках современных представлениях о геноме человека, оценить роль вариабельности генома в этиологии и патогенезе генетически обусловленных заболеваний мозга, которые составляют до 50% всей генетической патологии. В книге обобщены современные литературные и собственные результаты исследований по геномике болезней центральной нервной системы, а также приведены многочисленные примеры использования новейших методов молекулярно-цитогенетической диагностики в клинической практике. Полученные оригинальные данные о вариациях и нестабильности генома в клетках головного мозга в норме и при патологии имеют фундаментальное и прикладное значение для выявления геномных и хромосомных нарушений. Эти исследования служат основой для разработки и внедрения современных технологий в лабораторную диагностику широкого спектра генетических заболеваний и, в перспективе, для последующего поиска научно обоснованных методов молекулярной терапии с учетом патогенетических процессов, происходящих в клетках головного мозга. Научные данные изложены в книге на высоком профессиональном уровне, весьма своевременны и представляют несомненный интерес для широкого круга читателей – учёных, работающих в области медицинской генетики, врачей-генетиков, занимающихся генетическим консультированием, врачей-цитогенетиков, невропатологов и психиатров, а также аспирантов, ординаторов и студентов, специализирующихся в области медицинской генетики, неврологии и психиатрии.

Монография посвящена актуальной проблеме редких (орфанных) заболеваний легких у детей, включающих как собственно наследственные, врожденные, интерстициальные и другие редкие заболевания легких, так и легочные поражения при разнообразной другой редкой патологии. В книге обобщены современные мировые данные, а также многолетний опыт сотрудников клиники пульмонологии Московского НИИ педиатрии и детской хирургии (ныне – НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И.Пирогова). Для работы над рядом глав привлечены ведущие специалисты из других учреждений страны. Монография адресована детским пульмонологам и аллергологам, практикующим педиатрам и врачам общей практики, другим специалистам, интересущимся орфанной патологией.

Фармакотерапия наследственных болезней – новая и мало разработанная глава клинической генетики детского возраста. Специалисты ведущих генетических клиник и медико-генетических центров Москвы на основании собственного опыта и обобщения научных данных предствляют в книге основные принципы фармакотерапии наследственных нарушений роста и развития у детей, использования фармакологических средств в лечении детей с митохондриальными болезнями, генетическими дефектами минерального обмена, болезнями соединительной ткани. Специальное внимание уделено фармкотерапии наследственных болезней кожи, глаз, муковисцидоза, синдрома Ретта. Выделены разделы, посвященные фармакотерапии генетически детерминированных форм низкорослости у детей, специализированному лечебному питанию для детей с феннилкетонурией, периконцепционной профилактике наследственных и врожденных заболеваний.
Представлен дифференцированный подход к фармакотерапии наследственных болезней в возрастном аспекте.
Руководство предназначено для педиатров, врачей-генетиков, специалистов смежных специальностей.

Учебное пособие предназначено для студентов, обучающихся по специальностям: 31.05.01 лечебное дело, 32.05.01 медико-профилактическое дело, 33.05.01 фармацевтическое дело, 31.05.02 педиатрия, 31.05.03 стоматология. Может быть полезным ординаторам и врачам разного профиля. В данном пособии рассмотрены закономерности наследования признаков не соответствующих менделевским. Освещены вопросы касающиеся классификации, формирования наследственной патологии человека при нетрадиционных типах наследования.

В учебном пособии представлены основные понятия генетики и закономерности наследования. Уделено внимание особенностям генетики человека и методам изучения наследственности у человека.
Учебное пособие предназначено для студентов медицинских вузов, обучающихся дисциплине «Генетика человека» по специальности «Медицинская биохимия».

Подготовлено в соответствии с требованиями ФГОС ВО по направлению подготовки (специальности) 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета) для изучения дисциплины «Медицинская генетика».
В нем излагаются современные данные по классификации, особенностям клинических проявлений, способах диагностики и лечения наследственных болезней обмена веществ; приведены сведения по этиологии, клинической картине, диагностике и лечении отдельных заболеваний нарушения обмена аминокислот, углеводов, жирных кислот, липидов, металлов, а также пероксисомных, лизосомных, митохондриальных болезней. Пособие включает тестовые задания и ситуационные задачи с эталонами ответов.
Предназначено для обучающихся по специальности 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета).