Иван Юрьевич Юров

Книга «Геномные и хромосомные болезни центральной нервной системы: молекулярные и цитогенетические аспекты» представляет собой фундаментальный труд, посвященный анализу современных данных о нарушениях и вариациях генома в норме и при наследственной патологии центральной нервной системы, полученных за последние десятилетия в так называемую «постгеномную эру». Авторы книги – ведущие ученые Российской Академии Медицинских Наук и Министерства Здравоохранения России активно и плодотворно работают в области цитогенетики и геномики человека. Авторами подробно рассмотрены возможные генетические механизмы нарушений психики, а также особенности геномики и генетики таких наиболее частых и социально значимых заболеваний как аутизм, умственная отсталость, шизофрения, нейродегенеративные заболевания (в частности, болезнь Альцгеймера). Исследования, представленные в книге, позволяют по-новому, в рамках современных представлениях о геноме человека, оценить роль вариабельности генома в этиологии и патогенезе генетически обусловленных заболеваний мозга, которые составляют до 50% всей генетической патологии. В книге обобщены современные литературные и собственные результаты исследований по геномике болезней центральной нервной системы, а также приведены многочисленные примеры использования новейших методов молекулярно-цитогенетической диагностики в клинической практике. Полученные оригинальные данные о вариациях и нестабильности генома в клетках головного мозга в норме и при патологии имеют фундаментальное и прикладное значение для выявления геномных и хромосомных нарушений. Эти исследования служат основой для разработки и внедрения современных технологий в лабораторную диагностику широкого спектра генетических заболеваний и, в перспективе, для последующего поиска научно обоснованных методов молекулярной терапии с учетом патогенетических процессов, происходящих в клетках головного мозга. Научные данные изложены в книге на высоком профессиональном уровне, весьма своевременны и представляют несомненный интерес для широкого круга читателей – учёных, работающих в области медицинской генетики, врачей-генетиков, занимающихся генетическим консультированием, врачей-цитогенетиков, невропатологов и психиатров, а также аспирантов, ординаторов и студентов, специализирующихся в области медицинской генетики, неврологии и психиатрии.

Книга “Гетерохроматиновые районы хромосом человека: медико-биологические аспекты” написана ведущими российских учеными, активно работающими в области молекулярной и медицинской цитогенетики человека. Авторы являются представителями и последователями научных школ выдающихся отечественных цитогенетиков - Александры Алексеевны Прокофьевой-Бельговской и Александра Федоровича Захарова. В книге рассмотрены актуальные вопросы, связанные с изучением гетерохроматиновых районов хромосом человека – «загадочных» участков генома, структура ДНК и хроматина которых до сих пор не определена. Исследования роли гетерохроматина в поддержании структуры и обеспечении функционирования хромосом, эволюции, вариабельности и пластичности генома в норме и при генетической патологии остаются в числе наиболее актуальных научных проблем современной генетики. Авторами обобщены основные данные литературы по особенностям гетерохроматина генома человека, собраны и систематизированы современные сведения о хромосомных вариантах, встречающихся в практике клинической генетики, а также приведены результаты собственных многолетних исследований по этой проблеме. Особое внимание обращено на актуальность исследований полиморфизма гетерохроматиновых районов генома человека в норме и при генетической патологии с использованием новейших геномных и молекулярно-цитогенетических технологий, включая флюоресцентную гибридизацию in situ и молекулярное кариотипирование с использованием биологических микроматриц (биочипов). Большой практический интерес представляет изложение основных положений современной международной номенклатуры хромосомных аномалий (ISCN, 2005), которая специально адаптирована для описания хромосомных нарушений и вариантов. В приложении приведены протоколы основных методов анализа хромосом человека, которые находят применение в ведущих цитогенетических лабораториях по всему миру. Книга предназначена для ученых биологов и медиков, интересующихся актуальными и нерешенными проблемами современной фундаментальной и прикладной генетики человека, а также для цитогенетиков и врачей-генетиков, занимающихся генетическим консультированием, слушателей факультетов последипломного медицинского образования и студентов биологических и медицинских вузов.