В учебном пособии в доступной форме описаны современные методы пренатальной диагностики (инвазивной и не инвазивной) и этапы неонатального скрининга. Дана краткая характеристика наиболее часто встречающихся хромосомных болезней и болезней обмена веществ. Пособие содержит алгоритм обследования беременных в соответствии с нормативными документами. В пособии имеются тестовые задания, связанные с осмыслением и практической отработкой теоретических положений, а также ситуационные задачи, ориентированные на формирование студентами соответствующих профессиональных компетенций для практического использования.
