Фармакотерапия наследственных болезней – новая и мало разработанная глава клинической генетики детского возраста. Специалисты ведущих генетических клиник и медико-генетических центров Москвы на основании собственного опыта и обобщения научных данных предствляют в книге основные принципы фармакотерапии наследственных нарушений роста и развития у детей, использования фармакологических средств в лечении детей с митохондриальными болезнями, генетическими дефектами минерального обмена, болезнями соединительной ткани. Специальное внимание уделено фармкотерапии наследственных болезней кожи, глаз, муковисцидоза, синдрома Ретта. Выделены разделы, посвященные фармакотерапии генетически детерминированных форм низкорослости у детей, специализированному лечебному питанию для детей с феннилкетонурией, периконцепционной профилактике наследственных и врожденных заболеваний.
Представлен дифференцированный подход к фармакотерапии наследственных болезней в возрастном аспекте.
Руководство предназначено для педиатров, врачей-генетиков, специалистов смежных специальностей.

Монография посвящена исследованию генетических аспектов в формировании циркадианных ритмов сердечно-сосудистой системы у близнецов-подростков (40 пар) от 13 до 16 лет, 13 пар здоровых взрослых близнецов от 20 до 63 лет в условиях равнины, среднегорья и высокогорья (в Кабардино-Балкарии), а также у 27 пар близнецов с гипертонической болезнью I стадии. Зиготность определяли с помощью полисимптоматического метода: антропоскопии, антропографии по Сименсу и дерматоглифики. При изучении, соотносительной роли наследственного и внешнесредовых факторов в фенотипической вариабельности параметров гемодинамики и электромеханической функции сердца применяли методы анализа количественных признаков, используемых в близнецовых исследованиях. Для каждого изучаемого показателя кровообращения производили вычисление на каждый час измерений коэффициентов внутрипарной корреляции в группах моно- и дизиготных близнецов. Результаты исследуемых параметров свидетельствуют о ведущей роли генетического компонента в формировании уровня и циркадианной ритмики АДс, АДд, АДср, АДп, и экскреции норадреналина. Остальные параметры гемодинамики и экскреции катехоламинов находятся под воздействием средовых или равноценно средовых и генетических компонент. В условиях среднегорья и, особенно высокогорья, преобладает в значительной степени генетический фактор.

В настоящем пособии излагаются основные направления медицинской генетики. Пособие составлено на основании программ по дисциплинам неврология, медицинская генетика, нейрохирургия и неврология, медицинская генетика.

Данное пособие предназначено для студентов, обучающихся по специальностям «Лечебное дело» и «Педиатрия».

Книга “Гетерохроматиновые районы хромосом человека: медико-биологические аспекты” написана ведущими российских учеными, активно работающими в области молекулярной и медицинской цитогенетики человека. Авторы являются представителями и последователями научных школ выдающихся отечественных цитогенетиков - Александры Алексеевны Прокофьевой-Бельговской и Александра Федоровича Захарова. В книге рассмотрены актуальные вопросы, связанные с изучением гетерохроматиновых районов хромосом человека – «загадочных» участков генома, структура ДНК и хроматина которых до сих пор не определена. Исследования роли гетерохроматина в поддержании структуры и обеспечении функционирования хромосом, эволюции, вариабельности и пластичности генома в норме и при генетической патологии остаются в числе наиболее актуальных научных проблем современной генетики. Авторами обобщены основные данные литературы по особенностям гетерохроматина генома человека, собраны и систематизированы современные сведения о хромосомных вариантах, встречающихся в практике клинической генетики, а также приведены результаты собственных многолетних исследований по этой проблеме. Особое внимание обращено на актуальность исследований полиморфизма гетерохроматиновых районов генома человека в норме и при генетической патологии с использованием новейших геномных и молекулярно-цитогенетических технологий, включая флюоресцентную гибридизацию in situ и молекулярное кариотипирование с использованием биологических микроматриц (биочипов). Большой практический интерес представляет изложение основных положений современной международной номенклатуры хромосомных аномалий (ISCN, 2005), которая специально адаптирована для описания хромосомных нарушений и вариантов. В приложении приведены протоколы основных методов анализа хромосом человека, которые находят применение в ведущих цитогенетических лабораториях по всему миру. Книга предназначена для ученых биологов и медиков, интересующихся актуальными и нерешенными проблемами современной фундаментальной и прикладной генетики человека, а также для цитогенетиков и врачей-генетиков, занимающихся генетическим консультированием, слушателей факультетов последипломного медицинского образования и студентов биологических и медицинских вузов.

Монография посвящена актуальной проблеме педиатрии и написана коллективом специалистов кафедры детских болезней Военно-медицинской академии имени С. М. Кирова в сотрудничестве с учеными-генетиками. В книге сжато изложены литературные сведения и данные многолетних исследований, посвященных клинической картине, диагностике, лечению наследственных нарушений соединительной ткани и сопряженной с ними полиорганной патологии у детей. Отдельная глава отведена генетическим аспектам диагностики дисплазий соединительной ткани.
Монография предназначена для практических педиатров, генетиков, врачей общей практики.

В сборнике представлены задачи, рассматривающие молекулярные основы наследственности и изменчивости (репликация ДНК, транскрипция, свойства генетического кода, биосинтез белка), взаимодействие аллельных генов (полное и неполное доминирование, кодоминирование), взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз, полимерия), множественный аллелизм, плейотропия и гены-модификаторы, пенетрантность и экспрессивность, сцепленное наследование признаков (в том числе сцепление с полом), кроссинговер и генетическое картирование, генеалогический, близнецовый и популяционно-статистический методы генетики.

Учебно-методическое пособие предназначено для студентов медицинских вузов, осваивающих основные образовательные программы специалитета «Лечебное дело», «Педиатрия», «Стоматология», «Медицинская биохимия», «Медицинская биофизика», «Медицинская кибернетика», «Медикопрофилактическое дело», а также ординаторов, врачей и провизоров различных специальностей, повышающих квалификацию по вопросам общей и медицинской генетики в рамках непрерывного медицинского и фармацевтического образования.

Подготовлено в соответствии с требованиями ФГОС ВО по направлению подготовки (специальности) 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета) для изучения дисциплины «Медицинская генетика».
В нем излагаются современные данные по классификации, особенностям клинических проявлений, способах диагностики и лечения наследственных болезней обмена веществ; приведены сведения по этиологии, клинической картине, диагностике и лечении отдельных заболеваний нарушения обмена аминокислот, углеводов, жирных кислот, липидов, металлов, а также пероксисомных, лизосомных, митохондриальных болезней. Пособие включает тестовые задания и ситуационные задачи с эталонами ответов.
Предназначено для обучающихся по специальности 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета).

Подготовлено в соответствии с требованиями ФГОС ВО по направлению подготовки 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета) и ООП высшего образования по специальности 31.05.01 «Лечебное дело», для изучения дисциплины «Медицинская генетика» на основании рабочей программы учебной дисциплины «Медицинская генетика» утвержденной ученым советом ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России 2019 г.
В нем излагаются механизмы канцерогенеза и современные методы диагностики злокачественных новообразований, четко и доступно описаны методы дифференциальной диагностики различных онкологических заболеваний на основе молекулярно-генетических тестов, приводится описание наследственных опухолевых синдромов, их специфических клинических черт и генетических дефектов. Издание включает тестовые задания и ситуационные задачи с эталонами ответов.
Пособие предназначено для обучающихся по специальностям 31.05.01 «Лечебное дело», 31.05.02 «Педиатрия», 32.05.01 «Медико- профилактическое дело».

Подготовлено в соответствии с требованиями ФГОС ВО по направлению подготовки 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета) и ООП высшего образования по специальности 31.05.01 «Лечебное дело», для изучения дисциплины «Медицинская генетика» на основании рабочей программы учебной дисциплины «Медицинская генетика» утвержденной ученым советом ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России 2020 г.
В нем изложены основные принципы фармакогенетики, обобщены современные сведения о генетических факторах, влияющих на фармакокинетику и фармакодинамику лекарственных средств и развитие нежелательных реакций на лекарственные средства. Представлены примеры тестовых заданий и ситуационных задач с эталонами ответов.
Предназначено для обучающихся по специальности 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета).

В учебном пособии рассматриваются механизмы хранения, передачи и реализации генетической информации в клетке, составляющие материальную основу наследственности живых организмов. Представлена информация о строении нуклеиновых кислот, описаны эксперименты, доказывающие роль ДНК и РНК в хранении и передаче наследственной информации; охарактеризованы основные этапы экспрессии генов; описаны особенности регуляции генетической активности у про- и эукариот на уровне транскрипции, трансляции, пострансляционной модификации белков, а также эпигенетические механизмы регуляции.
Пособие предназначено для студентов медицинских вузов, осваивающих основные образовательные программы специалитета «Лечебное дело», «Педиатрия», «Стоматология», «Медицинская биохимия», «Медицинская биофизика», «Медицинская кибернетика», «Медико-профилактическое дело», а также ординаторов, врачей и провизоров различных специальностей, повышающих квалификацию по вопросам общей, молекулярной, медицинской и лабораторной генетики в рамках непрерывного медицинского и фармацевтического образования.

В книге дана комплексная оценка роли ассоциаций аллелей А, В, DR локусов HLA-системы и изменений нейроиммуноэндокринной регуляции гомеостаза системы «мать-плацента-плод» при физиологическом и патологическом течении беременности и родов, роли совместимости родителей по аллелям HLA-системы с риском развития акушерских осложнений и патологическими нарушениями морфофункционального состояния последа и плода. Основополагающим в книге является изучение дизадаптации организма женщины к беременности, начиная с первого триместра, в виде изменений иммунологической реактивности и толерантности беременной к антигенам трофобласта в зависимости от аллелей HLA-системы, дизрегуляции системы гипоталамус-гипофиз-надпочечники и секреции инсулина, формирования первичной плацентарной недостаточности. Разработаны патогенетически обоснованные диагностические критерии и алгоритмы прогнозирования акушерской патологии на основе поэтапного и сочетанного определения генетических и нейроиммуноэндокринных факторов её риска. Для акушеров-гинекологов, неонатологов, иммунологов, патологоанатомов, эндокринологов, врачей страховых компаний и врачей других специальностей, занимающихся научными исследованиями.

В руководстве описаны основные положения современной медицинской генетики и возможности их использования в клинической практике. В первой части дано описание материальных основ наследственности. Показано, как менялись представления о генах, их организации и работе, способах упаковки генетического материала в клетках, его наследственной передачи в ряду поколений. Отдельные главы посвящены типам наследования признаков, характеристике мутаций, генетическим основам развития, описанию генетической структуры и динамики популяций, эпигенетическим модификациям, результатам международного проекта «Геном человека» и их значению для развития молекулярной медицины. Вторая часть книги целиком посвящена проблемам и методам медицинской генетики. Дано подробное описание врожденных пороков развития, хромосомных и моногенных болезней, классифицированных по типам наследования. Обсуждается роль генетических составляющих в этиологии многофакторных болезней, возможность идентификации и клинической интерпретации генетических факторов риска, предрасполагающих к их развитию. Изложены основы фармакогенетики и генетическая теория канцерогенеза. Отдельная глава посвящена вопросам диагностики и профилактики, а также лечения наследственных и врожденных заболеваний. Книга снабжена словарем генетических терминов.
Руководство предназначено для студентов, интернов, ординаторов и аспирантов медицинских вузов, а также практических врачей, интересующихся вопросами клинической генетики.