Учебное пособие подготовлено в соответствии ФГОС ВО по специальности 31.05.01 Лечебное дело (2020), ООП специальности 31.05.01 Лечебное дело (2023), учебным планом (2023), рабочей программой дисциплины «Медицинская генетика» (2023) для обучающихся по специальности 31.05.01 Лечебное дело и предназначено для освоения общепрофессиональных (ОПК-5), профессиональных (ПК-5, ПК-6, ПК-8, ПК-11) компетенций в соответствии с ФГОС.

В пособии излагаются современные данные о генетических основах многофакторных заболеваний. Подробно изложены общие вопросы наследуемости многофакторных заболеваний и описаны отдельные нозологические формы с иллюстрациями, таблицами и формулами для лучшего восприятия материала. Издание включает тестовые задания и ситуационные задачи с эталонами ответов.

Пособие составлено в соответствии с федеральным государственным образовательным стандартом и включает базовые вопросы медицинской генетики о хромосомных болезнях человека.
Данное пособие дополняет основную учебную литературу, содержит материал, не вошедший в учебники, новые современные положения, оригинальный иллюстративный материал, медико-генетический словарь с фотографиями и рисунками, способствуя более глубокой проработке раздела «Генетика» изучаемой дисциплины.

Книга «Геномные и хромосомные болезни центральной нервной системы: молекулярные и цитогенетические аспекты» представляет собой фундаментальный труд, посвященный анализу современных данных о нарушениях и вариациях генома в норме и при наследственной патологии центральной нервной системы, полученных за последние десятилетия в так называемую «постгеномную эру». Авторы книги – ведущие ученые Российской Академии Медицинских Наук и Министерства Здравоохранения России активно и плодотворно работают в области цитогенетики и геномики человека. Авторами подробно рассмотрены возможные генетические механизмы нарушений психики, а также особенности геномики и генетики таких наиболее частых и социально значимых заболеваний как аутизм, умственная отсталость, шизофрения, нейродегенеративные заболевания (в частности, болезнь Альцгеймера). Исследования, представленные в книге, позволяют по-новому, в рамках современных представлениях о геноме человека, оценить роль вариабельности генома в этиологии и патогенезе генетически обусловленных заболеваний мозга, которые составляют до 50% всей генетической патологии. В книге обобщены современные литературные и собственные результаты исследований по геномике болезней центральной нервной системы, а также приведены многочисленные примеры использования новейших методов молекулярно-цитогенетической диагностики в клинической практике. Полученные оригинальные данные о вариациях и нестабильности генома в клетках головного мозга в норме и при патологии имеют фундаментальное и прикладное значение для выявления геномных и хромосомных нарушений. Эти исследования служат основой для разработки и внедрения современных технологий в лабораторную диагностику широкого спектра генетических заболеваний и, в перспективе, для последующего поиска научно обоснованных методов молекулярной терапии с учетом патогенетических процессов, происходящих в клетках головного мозга. Научные данные изложены в книге на высоком профессиональном уровне, весьма своевременны и представляют несомненный интерес для широкого круга читателей – учёных, работающих в области медицинской генетики, врачей-генетиков, занимающихся генетическим консультированием, врачей-цитогенетиков, невропатологов и психиатров, а также аспирантов, ординаторов и студентов, специализирующихся в области медицинской генетики, неврологии и психиатрии.

Монография посвящена раку желудка и современным возможностям использования молекулярных маркеров для диагностики, прогноза и определения тактики ведения пациентов с этим заболеванием. В первой части книги (главы 1, 2 и 3) описываются современные теоретические основы молекулярно-генетических механизмов канцерогенеза желудка, некоторые аспекты генетического консультирования больных раком желудка, а также определенные особенности, связанные с ведением пациентов с наследственным диффузным раком желудка. Практическая, вторая, часть книги (главы 4, 5 и 6) обобщает уникальный собственный опыт разработки панели генетических маркеров диагностики, прогноза и определения тактики ведения больных спорадическим раком желудка.
Для онкологов и хирургов, а также врачей всех практических специальностей, которым в повседневной работе приходится сталкиваться с онкологическими больными.

В учебном пособии отражены разделы биологии, имеющие значение в медицинском образовании врача. Материал изложен в соответствии с уровнями организации живого – молекулярно-генетическим, клеточным, онтогенетическим, популяционно-видовым и биосферно-биогеоценотическим. Освещены вопросы репродукции человека, биоэтические аспекты генетики, трансплантации тканей и органов человека. Отражены вопросы сравнительной анатомии человека, ядовитости живых организмов. Материал учебника изложен с учетом достижений медико-биологических наук, показана взаимосвязь отдельных ее областей.
Учебное пособие соответствует типовому учебному плану и программе, утвержденных Министерством образования Республики Беларусь (2016).

Издание посвящено современным вопросам медицинской генетики. В нем изложены основы биологии клетки, молекулярной и общей генетики, подробно описаны методы медицинской генетики, в которой более широко представлены технологии классической и молекулярной цитогенетики, молекулярной генетики. Приведены основные способы картирования генома человека. Представлено применение новейших методов лабораторной генетики в клинической онкогематологии, общей онкологии, педиатрии, кардиологии и биодозиметрии. Рассмотрены примеры наследственных болезней человека и их генетическая характеристика. Многочисленные иллюстрации и таблицы облегчают восприятие материала.
Издание предназначено для студентов медицинских вузов, а также может представлять интерес для медицинских генетиков, биологов, врачей различного профиля.

Обсуждается роль генетических факторов в этиологии и патогенезе различных болезней человека. Представлена общая характеристика и особенности наследования хромосомных, моногенных и многофакторных заболеваний. Дано клиническое и молекулярно-генетическое описание более 370 наследственных заболеваний, классифицированных по системному принципу. Особое внимание уделено клиническому полиморфизму и генетической гетерогенности наследственных патологий. 3аключительные главы посвящены профилактике, фармакогенетике и возможностям лечения наследственных заболеваний. Для облегчения восприятия материала в конце каждой главы помещены алфавитные словари использованных генетических терминов и описываемых заболеваний. Учебник снабжен приложением, в котором рассмотрены методы современной клинической генетики, а также предметными указателями наследственных болезней и биохимических терминов. 

Учебник предназначен для студентов, интернов, ординаторов, аспирантов и преподавателей специализированных кафедр медицинских вузов, слушателей постдипломного образования и практических врачей, интересующихся вопросами клинической генетики.