Обсуждается роль генетических факторов в этиологии и патогенезе различных болезней человека. Представлена общая характеристика и особенности наследования хромосомных, моногенных и многофакторных заболеваний. Дано клиническое и молекулярно-генетическое описание более 370 наследственных заболеваний, классифицированных по системному принципу. Особое внимание уделено клиническому полиморфизму и генетической гетерогенности наследственных патологий. 3аключительные главы посвящены профилактике, фармакогенетике и возможностям лечения наследственных заболеваний. Для облегчения восприятия материала в конце каждой главы помещены алфавитные словари использованных генетических терминов и описываемых заболеваний. Учебник снабжен приложением, в котором рассмотрены методы современной клинической генетики, а также предметными указателями наследственных болезней и биохимических терминов. 

Учебник предназначен для студентов, интернов, ординаторов, аспирантов и преподавателей специализированных кафедр медицинских вузов, слушателей постдипломного образования и практических врачей, интересующихся вопросами клинической генетики.

Пособие содержит методические указания к лабораторным работам по дисциплине «Физика» для студентов направления подготовки «Биология» (уровень бакалавриата). Кратко изложены теоретические сведения, сформулированы цели и рабочие задания. Приведены описания лабораторных установок, порядок выполнения лабораторных работ и контрольные вопросы.
Данное пособие предназначено для студентов медицинских вузов, изучающих курс «Физика» 1 часть (Механика. Основы МКТ. Термодинамика).

В настоящем пособии излагаются основные направления медицинской генетики. Пособие составлено на основании программ по дисциплинам неврология, медицинская генетика, нейрохирургия и неврология, медицинская генетика.

Данное пособие предназначено для студентов, обучающихся по специальностям «Лечебное дело» и «Педиатрия».

Учебное пособие «Медицинская генетика» включает вопросы классификации и характеристики наследственных заболеваний, методов клинической генетики, характеристику основных групп наследственных заболеваний с клиническими примерами, вопросы профилактики, пренатальной диагностики и медико-генетического консультирования. В каждой главе имеются контрольные вопросы и тесты для самоконтроля.

Данное пособие предназначено для студентов, обучающихся по дисциплине «Неврология, медицинская генетика, нейрохирургия» по специальностям «Лечебное дело», «Педиатрия», а также по дисциплине «Неврология, медицинская генетика» по специальности «Медико-профилактическое дело».

Курс лекций предназначен для самостоятельной подготовки к практическим занятиям по разделу неврологии, медицинской генетики для студентов медицинского вуза. Представлена современная информация о семиотике, диагностике, лечении и профилактике наследственных заболеваний. Актуализированы данные о генной терапии наследственной патологии, приведены новые сведения о неонатальном скрининге. Читательский адрес – студенты медицинских вузов, обучающихся по специальностям: 31.05.02 Педиатрия (ФГОС 3++) и 31.05.01 Лечебное дело (ФГОС 3++), преподаватели медицинских вузов.

Издание посвящено современным вопросам медицинской генетики. В нем изложены основы биологии клетки, молекулярной и общей генетики, подробно описаны методы медицинской генетики, в которой более широко представлены технологии классической и молекулярной цитогенетики, молекулярной генетики. Приведены основные способы картирования генома человека. Представлено применение новейших методов лабораторной генетики в клинической онкогематологии, общей онкологии, педиатрии, кардиологии и биодозиметрии. Рассмотрены примеры наследственных болезней человека и их генетическая характеристика. Многочисленные иллюстрации и таблицы облегчают восприятие материала.
Издание предназначено для студентов медицинских вузов, а также может представлять интерес для медицинских генетиков, биологов, врачей различного профиля.

Пособие составлено в соответствии с федеральным государственным образовательным стандартом и включает базовые вопросы антропогенетики, медико-генетическое консультирование, методы генетики человека.
Данное пособие дополняет основную учебную литературу, содержит материал, не вошедший в учебники, новые современные положения, оригинальный иллюстративный материал, контрольные задачи по анализу родословных, итоговые тесты и способствует более глубокой проработке раздела «Генетика» изучаемой дисциплины.

Пособие составлено в соответствии с федеральным государственным образовательным стандартом и включает базовые вопросы медицинской генетики о молекулярных заболеваниях человека.
Данное пособие дополняет основную учебную литературу, содержит материал, не вошедший в учебники, новые современные положения, оригинальный иллюстративный материал и способствует более глубокой проработке раздела «Генетика» изучаемой дисциплины.

Пособие составлено в соответствии с федеральным государственным образовательным стандартом и включает базовые вопросы медицинской генетики о хромосомных болезнях человека.
Данное пособие дополняет основную учебную литературу, содержит материал, не вошедший в учебники, новые современные положения, оригинальный иллюстративный материал, медико-генетический словарь с фотографиями и рисунками, способствуя более глубокой проработке раздела «Генетика» изучаемой дисциплины.

Методические указания составлены в соответствии с рабочей программой дисциплине: «Генетика человека с основами медицинской генетики» и предназначены для проведения практических занятий по изучаемому предмету. Содержат краткий план занятий для преподавателей и задания для самоконтроля.

В учебном пособии рассматриваются механизмы хранения, передачи и реализации генетической информации в клетке, составляющие материальную основу наследственности живых организмов. Представлена информация о строении нуклеиновых кислот, описаны эксперименты, доказывающие роль ДНК и РНК в хранении и передаче наследственной информации; охарактеризованы основные этапы экспрессии генов; описаны особенности регуляции генетической активности у про- и эукариот на уровне транскрипции, трансляции, пострансляционной модификации белков, а также эпигенетические механизмы регуляции.
Пособие предназначено для студентов медицинских вузов, осваивающих основные образовательные программы специалитета «Лечебное дело», «Педиатрия», «Стоматология», «Медицинская биохимия», «Медицинская биофизика», «Медицинская кибернетика», «Медико-профилактическое дело», а также ординаторов, врачей и провизоров различных специальностей, повышающих квалификацию по вопросам общей, молекулярной, медицинской и лабораторной генетики в рамках непрерывного медицинского и фармацевтического образования.

Подготовлено в соответствии с требованиями ФГОС ВО по направлению подготовки (специальности) 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета) для изучения дисциплины «Медицинская генетика».
В нем излагаются современные данные по классификации, особенностям клинических проявлений, способах диагностики и лечения наследственных болезней обмена веществ; приведены сведения по этиологии, клинической картине, диагностике и лечении отдельных заболеваний нарушения обмена аминокислот, углеводов, жирных кислот, липидов, металлов, а также пероксисомных, лизосомных, митохондриальных болезней. Пособие включает тестовые задания и ситуационные задачи с эталонами ответов.
Предназначено для обучающихся по специальности 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета).