Представленные в данном издании рекомендации содержат современную информацию по гематологии, иммунологии и инфекционным болезням новорожденных, необходимую неонатологам в практической деятельности. Книга служит своеобразным мостом между передовыми научными исследованиями и применением их на практике. В издании обсуждены новые темы этой области медицины и даны советы по диагностическим и лечебным стратегиям с позиций доказательной медицины. Спорные вопросы представлены в издании таким образом, что читатель имеет возможность принять самостоятельное решение по ним в своей практической деятельности. Издание подготовлено группой неонатологов, являющихся лидерами в своей области, что гарантирует авторитетность и доступность материала.

В руководстве описаны основные положения современной медицинской генетики и возможности их использования в клинической практике. В первой части дано описание материальных основ наследственности. Показано, как менялись представления о генах, их организации и работе, способах упаковки генетического материала в клетках, его наследственной передачи в ряду поколений. Отдельные главы посвящены типам наследования признаков, характеристике мутаций, генетическим основам развития, описанию генетической структуры и динамики популяций, эпигенетическим модификациям, результатам международного проекта «Геном человека» и их значению для развития молекулярной медицины. Вторая часть книги целиком посвящена проблемам и методам медицинской генетики. Дано подробное описание врожденных пороков развития, хромосомных и моногенных болезней, классифицированных по типам наследования. Обсуждается роль генетических составляющих в этиологии многофакторных болезней, возможность идентификации и клинической интерпретации генетических факторов риска, предрасполагающих к их развитию. Изложены основы фармакогенетики и генетическая теория канцерогенеза. Отдельная глава посвящена вопросам диагностики и профилактики, а также лечения наследственных и врожденных заболеваний. Книга снабжена словарем генетических терминов.
Руководство предназначено для студентов, интернов, ординаторов и аспирантов медицинских вузов, а также практических врачей, интересующихся вопросами клинической генетики.

Монография посвящена раку желудка и современным возможностям использования молекулярных маркеров для диагностики, прогноза и определения тактики ведения пациентов с этим заболеванием. В первой части книги (главы 1, 2 и 3) описываются современные теоретические основы молекулярно-генетических механизмов канцерогенеза желудка, некоторые аспекты генетического консультирования больных раком желудка, а также определенные особенности, связанные с ведением пациентов с наследственным диффузным раком желудка. Практическая, вторая, часть книги (главы 4, 5 и 6) обобщает уникальный собственный опыт разработки панели генетических маркеров диагностики, прогноза и определения тактики ведения больных спорадическим раком желудка.
Для онкологов и хирургов, а также врачей всех практических специальностей, которым в повседневной работе приходится сталкиваться с онкологическими больными.

В учебном пособии представлены основные понятия генетики и закономерности наследования. Уделено внимание особенностям генетики человека и методам изучения наследственности у человека.
Учебное пособие предназначено для студентов медицинских вузов, обучающихся дисциплине «Генетика человека» по специальности «Медицинская биохимия».

Монография является одной из первых отечественных работ, посвященных генетическому полиморфизму рецепторов врожденного иммунитета при сифилитической инфекции. Представленные данные расширяют существующие представления об иммунопатологии сифилиса и представляют большой интерес для врачей-дерматологов, инфекционистов, иммунологов, а также сотрудников научно-исследовательских институтов молекулярно-биологического профиля.

Учебное пособие подготовлено в соответствии ФГОС ВО по специальности 31.05.01 Лечебное дело (2020), ООП специальности 31.05.01 Лечебное дело (2023), учебным планом (2023), рабочей программой дисциплины «Медицинская генетика» (2023) для обучающихся по специальности 31.05.01 Лечебное дело и предназначено для освоения общепрофессиональных (ОПК-5), профессиональных (ПК-5, ПК-6, ПК-8, ПК-11) компетенций в соответствии с ФГОС.

В пособии излагаются современные данные о генетических основах многофакторных заболеваний. Подробно изложены общие вопросы наследуемости многофакторных заболеваний и описаны отдельные нозологические формы с иллюстрациями, таблицами и формулами для лучшего восприятия материала. Издание включает тестовые задания и ситуационные задачи с эталонами ответов.

Книга «Геномные и хромосомные болезни центральной нервной системы: молекулярные и цитогенетические аспекты» представляет собой фундаментальный труд, посвященный анализу современных данных о нарушениях и вариациях генома в норме и при наследственной патологии центральной нервной системы, полученных за последние десятилетия в так называемую «постгеномную эру». Авторы книги – ведущие ученые Российской Академии Медицинских Наук и Министерства Здравоохранения России активно и плодотворно работают в области цитогенетики и геномики человека. Авторами подробно рассмотрены возможные генетические механизмы нарушений психики, а также особенности геномики и генетики таких наиболее частых и социально значимых заболеваний как аутизм, умственная отсталость, шизофрения, нейродегенеративные заболевания (в частности, болезнь Альцгеймера). Исследования, представленные в книге, позволяют по-новому, в рамках современных представлениях о геноме человека, оценить роль вариабельности генома в этиологии и патогенезе генетически обусловленных заболеваний мозга, которые составляют до 50% всей генетической патологии. В книге обобщены современные литературные и собственные результаты исследований по геномике болезней центральной нервной системы, а также приведены многочисленные примеры использования новейших методов молекулярно-цитогенетической диагностики в клинической практике. Полученные оригинальные данные о вариациях и нестабильности генома в клетках головного мозга в норме и при патологии имеют фундаментальное и прикладное значение для выявления геномных и хромосомных нарушений. Эти исследования служат основой для разработки и внедрения современных технологий в лабораторную диагностику широкого спектра генетических заболеваний и, в перспективе, для последующего поиска научно обоснованных методов молекулярной терапии с учетом патогенетических процессов, происходящих в клетках головного мозга. Научные данные изложены в книге на высоком профессиональном уровне, весьма своевременны и представляют несомненный интерес для широкого круга читателей – учёных, работающих в области медицинской генетики, врачей-генетиков, занимающихся генетическим консультированием, врачей-цитогенетиков, невропатологов и психиатров, а также аспирантов, ординаторов и студентов, специализирующихся в области медицинской генетики, неврологии и психиатрии.

Книга посвящена развитию кибернетических моделей в геронтологии, описывающих согласованную динамику характеристик биологических систем на различных уровнях организации. Эти модели позволяют прояснить молекулярно-генетическую и физиологическую основу наблюдаемых изменений динамики индивидуального и популяционного старения населения и могут быть использованы для исследования способов замедления и коррекции возрастных изменений, планирования экспериментов по управлению процессами старения.

Для специалистов в области геронтологии, биологии и прикладной математики.

В учебном пособии представлены ситуационные задачи, используемые при изучении дисциплины «Клиническая иммунология» в рамках освоения основной образовательной программы. Учебное пособие подготовлено в соответствии с требованиями действующего Федерального государственного образовательного стандарта высшего образования по специальности 310502 «Педиатрия», утвержденное Министерством образования и науки Российской Федерации от «12» августа 2020 г. № 965. Предназначено для студентов высших медицинских учебных заведений, с целью повышения качества образовательного процесса.

В данном пособии представлены тестовые задания для контроля текущего и промежуточного уровня знаний, используемые при изучении дисциплины «Аллергология и иммунология» в рамках освоения основной образовательной программы.

Учебное пособие подготовлено в соответствии с требованиями действующего Федерального государственного образовательного стандарта высшего образования по специальности 31.08.26 «Аллергология и иммунология», утвержденное Министерством образования и науки Российской Федерации от «25» августа 2014 г. № 1068. Предназначено для ординаторов высших медицинских учебных заведений, с целью повышения качества образовательного процесса.

Книга “Гетерохроматиновые районы хромосом человека: медико-биологические аспекты” написана ведущими российских учеными, активно работающими в области молекулярной и медицинской цитогенетики человека. Авторы являются представителями и последователями научных школ выдающихся отечественных цитогенетиков - Александры Алексеевны Прокофьевой-Бельговской и Александра Федоровича Захарова. В книге рассмотрены актуальные вопросы, связанные с изучением гетерохроматиновых районов хромосом человека – «загадочных» участков генома, структура ДНК и хроматина которых до сих пор не определена. Исследования роли гетерохроматина в поддержании структуры и обеспечении функционирования хромосом, эволюции, вариабельности и пластичности генома в норме и при генетической патологии остаются в числе наиболее актуальных научных проблем современной генетики. Авторами обобщены основные данные литературы по особенностям гетерохроматина генома человека, собраны и систематизированы современные сведения о хромосомных вариантах, встречающихся в практике клинической генетики, а также приведены результаты собственных многолетних исследований по этой проблеме. Особое внимание обращено на актуальность исследований полиморфизма гетерохроматиновых районов генома человека в норме и при генетической патологии с использованием новейших геномных и молекулярно-цитогенетических технологий, включая флюоресцентную гибридизацию in situ и молекулярное кариотипирование с использованием биологических микроматриц (биочипов). Большой практический интерес представляет изложение основных положений современной международной номенклатуры хромосомных аномалий (ISCN, 2005), которая специально адаптирована для описания хромосомных нарушений и вариантов. В приложении приведены протоколы основных методов анализа хромосом человека, которые находят применение в ведущих цитогенетических лабораториях по всему миру. Книга предназначена для ученых биологов и медиков, интересующихся актуальными и нерешенными проблемами современной фундаментальной и прикладной генетики человека, а также для цитогенетиков и врачей-генетиков, занимающихся генетическим консультированием, слушателей факультетов последипломного медицинского образования и студентов биологических и медицинских вузов.

В учебном пособии рекомендуются вопросы для изучения технологий, связанных с получением моноклональных антител, иммунизации мышей, методов клонирования.
Учебное пособие соответствует образовательной программе ФГОС ВО 3+ для студентов медицинских вузов, обучающихся по специальности «Медицинская биохимия».