Учебное пособие подготовлено в соответствии с требованиями ФГОС ВО по направлению подготовки (специальности) 31.05.01 Лечебное дело (уровень специалитета), для изучения дисциплины «Медицинская генетика» на основании рабочей программы учебной дисциплины «Медицинская генетика» утвержденной ученым советом ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России 2022 г.

В пособии излагаются современные данные о наиболее известных хромосомных синдромах. Подробно описаны этиология и специфические клинические проявления каждого синдрома. Освещены аспекты классификации геномных и хромосомных мутаций, методы их лабораторной идентификации. Описана первичная, вторичная и третичная профилактика данных наследственных синдромов. Издание включает тестовые задания и ситуационные задачи с эталонами ответов.

Учебное пособие предназначено для обучающихся по специальности 31.05.01 Лечебное дело (уровень специалитета).

В пособии представлен достаточный объем информации по основным разделам предмета: история развития генетики, методы клинической генетики используемых при постановке диагноза наследственного заболевания, особенности клинико-морфологического осмотра больного, классификации и характеристики наследственных заболеваний, врожденных пороков развития. В приложении представлены тесты для закрепления материала. При составлении учебного пособия использованы современные монографии, материалы периодической печати, данные интернет-сайтов. Учебное пособие предназначено для студентов, обучающихся по основным профессиональным образовательным программам высшего образования - программам специалитета по специальностям: 31.05.01 Лечебное дело и 31.05.02 Педиатрия.

В пособии изложены современные методы медицинской генетики, используемые в диагностике наследственных болезней; описаны наиболее часто встречающиеся нозологические формы наследственных болезней и синдромов, современные методы их диагностики, лечения и профилактики. Пособие предназначено для студентов педиатрических факультетов высших медицинских учебных заведений. Может быть использовано врачами-педиатрами, терапевтами, врачами общей практики и неврологами.

Учебное пособие предназначено для студентов, обучающихся по специальностям: 31.05.01 лечебное дело, 32.05.01 медико-профилактическое дело, 33.05.01 фармацевтическое дело, 31.05.02 педиатрия, 31.05.03 стоматология. Может быть полезным ординаторам и врачам разного профиля. В данном пособии рассмотрены закономерности наследования признаков не соответствующих менделевским. Освещены вопросы касающиеся классификации, формирования наследственной патологии человека при нетрадиционных типах наследования.

Сборник задач предназначен для студентов первого курса, обучающихся по специальности 31.05.01 «Лечебное дело» изучающих раздел «Генетика» в курсе «Биология». Содержит задачи по генетике, анализирующие закономерности наследования признаков человека, как в норме, так и при патологии. Данный сборник способствует организации проблемного обучения как на первом курсе при изучении биологии, так и на клинических кафедрах, может быть использован для аудиторной и самостоятельной работы студентов.

The collection presents problems that consider the molecular basis of heredity and variability (DNA replication, transcription, properties of the genetic code, protein biosynthesis), the interaction of allelic genes (complete and incomplete dominance, co-dominance), the interaction of non-allelic genes (complementation, epistasis, polymery), multiple allelism, pleiotropy and modifier genes, penetrance and expressiveness, linked inheritance of traits (including coupling with gender), crossing and genetic mapping, genealogical, twin and population-statistical methods of genetics.
The educational and methodological manual is intended for students at medical universities who master the core academic programs of the specialty "General medicine" of the English-medium academic program.

В сборнике представлены задачи, рассматривающие молекулярные основы наследственности и изменчивости (репликация ДНК, транскрипция, свойства генетического кода, биосинтез белка), взаимодействие аллельных генов (полное и неполное доминирование, кодоминирование), взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз, полимерия), множественный аллелизм, плейотропию и гены-модификаторы, пенетрантность и экспрессивность, сцепленное наследование признаков (в том числе сцепление с полом), кроссинговер и генетическое картирование, генеалогический, близнецовый и популяционно-статистический методы генетики.
Учебно-методическое пособие предназначено для студентов медицинских вузов, осваивающих основную образовательную программу специалитета «Лечебное дело» на английском и русском языках.

В учебно-методическом пособии представлен теоретический материал по дисциплине «Генетика человека с основами медицинский генетики», а также методические рекомендации для практических занятий. Основная задача пособия – помощь студенту в процессе освоения базового содержания курса.

Проект Регистр больных муковисцидозом Российской Федерации одобрен Комитетом по Этике ФГБНУ «МГНЦ» 20 декабря 2012 года (председатель Этического комитета – проф. Л.Ф.Курило).

Dans le manuel pratique il s’agit de la structure, morphologie, physiologie, génétique des microorganismes, leur rôle dans l’énvironemment. En outre, ils sont décrits le système immunitaire, les organes du système immunitaire, la structure des anticorps et des antigènes. Le manuel est destine aux étudiants des faculties médicales, pharmaceutiques et dentaires (для франкоговорящих студентов ФИС).

Учебное пособие: Сборник ситуационных задач предназначен для студентов первого курса факультета иностранных студентов, обучающихся на языке-посреднике (английском).

Подготовлено в соответствии с требованиями ФГОС ВО по направлению подготовки 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета) и ООП высшего образования по специальности 31.05.01 «Лечебное дело», для изучения дисциплины «Медицинская генетика» на основании рабочей программы учебной дисциплины «Медицинская генетика» утвержденной ученым советом ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России 2020 г.
В нем изложены основные принципы фармакогенетики, обобщены современные сведения о генетических факторах, влияющих на фармакокинетику и фармакодинамику лекарственных средств и развитие нежелательных реакций на лекарственные средства. Представлены примеры тестовых заданий и ситуационных задач с эталонами ответов.
Предназначено для обучающихся по специальности 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета).

Учебное пособие предназначено для обучения, контроля и самоконтроля знаний и может быть использовано в учебном процессе студентами и преподавателями медико-биологического профиля.
Учебное пособие соответствует образовательной программе, ФГОС ВО 3+ для студентов медицинских вузов, обучающихся по направлению подготовки «Биология».