Монография посвящена исследованию генетических аспектов в формировании циркадианных ритмов сердечно-сосудистой системы у близнецов-подростков (40 пар) от 13 до 16 лет, 13 пар здоровых взрослых близнецов от 20 до 63 лет в условиях равнины, среднегорья и высокогорья (в Кабардино-Балкарии), а также у 27 пар близнецов с гипертонической болезнью I стадии. Зиготность определяли с помощью полисимптоматического метода: антропоскопии, антропографии по Сименсу и дерматоглифики. При изучении, соотносительной роли наследственного и внешнесредовых факторов в фенотипической вариабельности параметров гемодинамики и электромеханической функции сердца применяли методы анализа количественных признаков, используемых в близнецовых исследованиях. Для каждого изучаемого показателя кровообращения производили вычисление на каждый час измерений коэффициентов внутрипарной корреляции в группах моно- и дизиготных близнецов. Результаты исследуемых параметров свидетельствуют о ведущей роли генетического компонента в формировании уровня и циркадианной ритмики АДс, АДд, АДср, АДп, и экскреции норадреналина. Остальные параметры гемодинамики и экскреции катехоламинов находятся под воздействием средовых или равноценно средовых и генетических компонент. В условиях среднегорья и, особенно высокогорья, преобладает в значительной степени генетический фактор.

Монография отражает обобщенный материал комплексного фундаментального исследования, посвященного оценке роли полиморфизмов генов в патогенезе неблагоприятного течения ИБС и развития осложнений после эндоваскулярных вмешательств (ангиопластики и стентирования коронарных артерий). Установлены ассоциации полиморфизмов генов АПФ, NOS3, CYP2C19 с факторами риска ИБС, тяжестью стенокардии и хронической сердечной недостаточности для популяции Западно-Сибирского региона. Выявлены ассоциации полиморфизмов генов NOS3 и CYP2C19 с рисунком резистентности к клопидогрелу и аспирину, что является фактором развития тромбозов. Идентифицированные генетические маркеры можно использовать в качестве дополнительных параметров при стратификации риска течения ИБС, проведения персонифицированной терапии коронарной болезни. Монография предназначена для врачей-кардиологов, патфизиологов, генетиков, эндоваскулярных хирургов, гемостазиологов.

Обсуждается роль генетических факторов в этиологии и патогенезе различных болезней человека. Представлена общая характеристика и особенности наследования хромосомных, моногенных и многофакторных заболеваний. Дано клиническое и молекулярно-генетическое описание более 370 наследственных заболеваний, классифицированных по системному принципу. Особое внимание уделено клиническому полиморфизму и генетической гетерогенности наследственных патологий. 3аключительные главы посвящены профилактике, фармакогенетике и возможностям лечения наследственных заболеваний. Для облегчения восприятия материала в конце каждой главы помещены алфавитные словари использованных генетических терминов и описываемых заболеваний. Учебник снабжен приложением, в котором рассмотрены методы современной клинической генетики, а также предметными указателями наследственных болезней и биохимических терминов. 

Учебник предназначен для студентов, интернов, ординаторов, аспирантов и преподавателей специализированных кафедр медицинских вузов, слушателей постдипломного образования и практических врачей, интересующихся вопросами клинической генетики.

Монография представляет собой капитальный труд, посвященный проблеме муковисцидоза (кистозного фиброза). После исторического экскурса в мир научно-клинических изысканий, происходивших в понимании проблемы муковисцидоза на протяжении нескольких веков, в книге изложены современные представления о молекулярно-генетических аспектах заболевания, диагностике, включая неонатальный скрининг, микробиологии и эпидемиологии инфекционных осложнений, патогенезе и клиническом течении, современные лечебно-реабилитационные подходы, особенности муковисцидоза взрослых и многие другие вопросы. При подготовке данной монографии обобщены достижения мировой науки, а также собственный клинический опыт всех соавторов. Авторы надеются, что монография будет полезна ученым, специалистам, практикующим врачам, а также студентам медицинских вузов, всем, от кого зависит, насколько успешной будет борьба за улучшение качества, увеличения продолжительности жизни больных данного контингента и благополучие их семей.

В книге представлены современные данные о принципах диагностики и терапии остро возникающих и тяжело протекающих поражений нервной системы. Охарактеризованы особенности экстренной помощи на догоспитальном этапе и в стационарах при острых нарушениях мозгового кровообращения, посттравматических внутричерепных гематомах, острых нейроинфекциях, экзогенных и эндогенных интоксикациях с поражением нервной системы, остро возникающих состояниях обездвиженности, злокачественном нейролептическом синдроме, ботулизме, столбняке, бешенстве, мигренозном статусе, синдроме Мюнхаузена и острых поражениях спинного мозга. Уделено внимание методам предупреждения диагностических, тактических и терапевтических ошибок, допускаемых на догоспитальном этапе и в стационарах.
Книга рассчитана на неврологов, нейрохирургов, реаниматологов, терапевтов, врачей скорой помощи и студентов высших медицинских учебных заведений.