Учебное пособие подготовлено в соответствии ФГОС ВО по специальности 31.05.01 Лечебное дело (2020), ООП специальности 31.05.01 Лечебное дело (2023), учебным планом (2023), рабочей программой дисциплины «Медицинская генетика» (2023) для обучающихся по специальности 31.05.01 Лечебное дело и предназначено для освоения общепрофессиональных (ОПК-5), профессиональных (ПК-5, ПК-6, ПК-8, ПК-11) компетенций в соответствии с ФГОС.

В пособии излагаются современные данные о генетических основах многофакторных заболеваний. Подробно изложены общие вопросы наследуемости многофакторных заболеваний и описаны отдельные нозологические формы с иллюстрациями, таблицами и формулами для лучшего восприятия материала. Издание включает тестовые задания и ситуационные задачи с эталонами ответов.

This textbook was prepared in accordance with the Federal State Educational Standard of Higher Education for the specialty 31.05.01 General Medicine (2020), the OOP of the specialty 31.05.01 General Medicine (2024), the Curriculum (2024), Working Program of the «Medical Genetics» discipline (2024) for students in the specialty 31.05.01 General Medi-cine and is intended for mastering general professional (GPC-5), professional (PC-5, PC-6, PC-8, PC-11) competencies in accordance with the Federal State Educational Standard. The textbook provides comprehensive information on the etiology, mechanisms of development, classification, clinical manifestations, and diagnosis of chromosomal disorders. Congenital malformations are described using medical terminology essential for any medical professional.

Монография отражает обобщенный материал комплексного фундаментального исследования, посвященного оценке роли полиморфизмов генов в патогенезе неблагоприятного течения ИБС и развития осложнений после эндоваскулярных вмешательств (ангиопластики и стентирования коронарных артерий). Установлены ассоциации полиморфизмов генов АПФ, NOS3, CYP2C19 с факторами риска ИБС, тяжестью стенокардии и хронической сердечной недостаточности для популяции Западно-Сибирского региона. Выявлены ассоциации полиморфизмов генов NOS3 и CYP2C19 с рисунком резистентности к клопидогрелу и аспирину, что является фактором развития тромбозов. Идентифицированные генетические маркеры можно использовать в качестве дополнительных параметров при стратификации риска течения ИБС, проведения персонифицированной терапии коронарной болезни. Монография предназначена для врачей-кардиологов, патфизиологов, генетиков, эндоваскулярных хирургов, гемостазиологов.

Монография представляет собой капитальный труд, посвященный проблеме муковисцидоза (кистозного фиброза). После исторического экскурса в мир научно-клинических изысканий, происходивших в понимании проблемы муковисцидоза на протяжении нескольких веков, в книге изложены современные представления о молекулярно-генетических аспектах заболевания, диагностике, включая неонатальный скрининг, микробиологии и эпидемиологии инфекционных осложнений, патогенезе и клиническом течении, современные лечебно-реабилитационные подходы, особенности муковисцидоза взрослых и многие другие вопросы. При подготовке данной монографии обобщены достижения мировой науки, а также собственный клинический опыт всех соавторов. Авторы надеются, что монография будет полезна ученым, специалистам, практикующим врачам, а также студентам медицинских вузов, всем, от кого зависит, насколько успешной будет борьба за улучшение качества, увеличения продолжительности жизни больных данного контингента и благополучие их семей.

В учебном пособии отражены разделы биологии, имеющие значение в медицинском образовании врача. Материал изложен в соответствии с уровнями организации живого – молекулярно-генетическим, клеточным, онтогенетическим, популяционно-видовым и биосферно-биогеоценотическим. Освещены вопросы репродукции человека, биоэтические аспекты генетики, трансплантации тканей и органов человека. Отражены вопросы сравнительной анатомии человека, ядовитости живых организмов. Материал учебника изложен с учетом достижений медико-биологических наук, показана взаимосвязь отдельных ее областей.
Учебное пособие соответствует типовому учебному плану и программе, утвержденных Министерством образования Республики Беларусь (2016).

Издание посвящено современным вопросам медицинской генетики. В нем изложены основы биологии клетки, молекулярной и общей генетики, подробно описаны методы медицинской генетики, в которой более широко представлены технологии классической и молекулярной цитогенетики, молекулярной генетики. Приведены основные способы картирования генома человека. Представлено применение новейших методов лабораторной генетики в клинической онкогематологии, общей онкологии, педиатрии, кардиологии и биодозиметрии. Рассмотрены примеры наследственных болезней человека и их генетическая характеристика. Многочисленные иллюстрации и таблицы облегчают восприятие материала.
Издание предназначено для студентов медицинских вузов, а также может представлять интерес для медицинских генетиков, биологов, врачей различного профиля.

Перевод десятого англоязычного издания книги, ставшей классикой для молекулярных биологов всего мира, содержит последние достижения в области молекулярной биологии и молекулярной генетики, включая структуру генов, последовательности, организацию и экспрессию. Издание дополнено новыми разделами, хорошо иллюстрировано и структурировано, что помогает студентам лучше ориентироваться в отдельных темах.
Для студентов, специализирующихся в области молекулярной генетики, молекулярной биологии, генной инженерии, а также для аспирантов, преподавателей, научных сотрудников.

Обсуждается роль генетических факторов в этиологии и патогенезе различных болезней человека. Представлена общая характеристика и особенности наследования хромосомных, моногенных и многофакторных заболеваний. Дано клиническое и молекулярно-генетическое описание более 370 наследственных заболеваний, классифицированных по системному принципу. Особое внимание уделено клиническому полиморфизму и генетической гетерогенности наследственных патологий. 3аключительные главы посвящены профилактике, фармакогенетике и возможностям лечения наследственных заболеваний. Для облегчения восприятия материала в конце каждой главы помещены алфавитные словари использованных генетических терминов и описываемых заболеваний. Учебник снабжен приложением, в котором рассмотрены методы современной клинической генетики, а также предметными указателями наследственных болезней и биохимических терминов. 

Учебник предназначен для студентов, интернов, ординаторов, аспирантов и преподавателей специализированных кафедр медицинских вузов, слушателей постдипломного образования и практических врачей, интересующихся вопросами клинической генетики.