Учебное пособие предназначено для самостоятельной работы студентов на практических занятиях по генетике. Учебное пособие подготовлено в соответствии с требованиями Федерального государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования по направлениям подготовки 31.05.02 «Педиатрия», 31.05.01 «Лечебное дело», 31.05.03 «Стоматология».

Издание посвящено современным вопросам медицинской генетики. В нем изложены основы биологии клетки, молекулярной и общей генетики, подробно описаны методы медицинской генетики, в которой более широко представлены технологии классической и молекулярной цитогенетики, молекулярной генетики. Приведены основные способы картирования генома человека. Представлено применение новейших методов лабораторной генетики в клинической онкогематологии, общей онкологии, педиатрии, кардиологии и биодозиметрии. Рассмотрены примеры наследственных болезней человека и их генетическая характеристика. Многочисленные иллюстрации и таблицы облегчают восприятие материала.
Издание предназначено для студентов медицинских вузов, а также может представлять интерес для медицинских генетиков, биологов, врачей различного профиля.

Монография отражает обобщенный материал комплексного фундаментального исследования, посвященного оценке роли полиморфизмов генов в патогенезе неблагоприятного течения ИБС и развития осложнений после эндоваскулярных вмешательств (ангиопластики и стентирования коронарных артерий). Установлены ассоциации полиморфизмов генов АПФ, NOS3, CYP2C19 с факторами риска ИБС, тяжестью стенокардии и хронической сердечной недостаточности для популяции Западно-Сибирского региона. Выявлены ассоциации полиморфизмов генов NOS3 и CYP2C19 с рисунком резистентности к клопидогрелу и аспирину, что является фактором развития тромбозов. Идентифицированные генетические маркеры можно использовать в качестве дополнительных параметров при стратификации риска течения ИБС, проведения персонифицированной терапии коронарной болезни. Монография предназначена для врачей-кардиологов, патфизиологов, генетиков, эндоваскулярных хирургов, гемостазиологов.

Рассмотрены различные варианты и особенности современных методов определения структуры нуклеиновых кислот (методов секвенирования второго и третьего поколений). Описаны принципы наиболее популярных технологий высокопроизводительного секвенирования (NGS). Дана классификация высокопроизводительных методов секвенирования по нескольким параметрам. Приведены основные элементы первичного анализа данных масштабного секвенирования. Отдельные главы посвящены применению NGS для решения различных биологических задач: секвенирования прокариотических и эукариотических геномов и транскриптомов, метагеномного секвенирования, а также использованию NGS в медицинской практике.
Для сотрудников генно-инженерных и медицинских диагностических лабораторий, а также для преподавателей и студентов, специализирующихся в области молекулярной биологии и биотехнологии.

В настоящем пособии излагаются основные направления медицинской генетики. Пособие составлено на основании программ по дисциплинам неврология, медицинская генетика, нейрохирургия и неврология, медицинская генетика.

Данное пособие предназначено для студентов, обучающихся по специальностям «Лечебное дело» и «Педиатрия».

Учебное пособие предназначено для самостоятельной работы студентов на практических занятиях по генетике. Учебное пособие подготовлено в соответствии с требованиями Федерального государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования по направлениям подготовки 31.05.02 «Педиатрия», 31.05.01 «Лечебное дело», 31.05.03 «Стоматология».

В учебном пособии отражены разделы биологии, имеющие значение в медицинском образовании врача. Материал изложен в соответствии с уровнями организации живого – молекулярно-генетическим, клеточным, онтогенетическим, популяционно-видовым и биосферно-биогеоценотическим. Освещены вопросы репродукции человека, биоэтические аспекты генетики, трансплантации тканей и органов человека. Отражены вопросы сравнительной анатомии человека, ядовитости живых организмов. Материал учебника изложен с учетом достижений медико-биологических наук, показана взаимосвязь отдельных ее областей.
Учебное пособие соответствует типовому учебному плану и программе, утвержденных Министерством образования Республики Беларусь (2016).

Монография вносит существенный вклад в восполнение пробелов фундаментальной медицины – клинической неврологии, внутренней медицины, клинической и молекулярной генетики. В монографии раскрывается концепция генетических маркеров, определяющих возникновение заболеваний острого нарушения мозгового кровообращения.

В учебнике отражены разделы биологии, имеющие значение в медицинском образовании врача. Материал изложен в соответствии с уровнями организации живого - молекулярно-генетическим, клеточным, онтогенетическим, популяционно-видовым и биосферно-биогеоценотическим. Освещены вопросы репродукции человека, принципы медико-генетического консультирования, биоэтические аспекты генетики, трансплантации тканей и органов человека. Отражены вопросы сравнительной анатомии человека, ядовитости живых организмов. Материал учебника изложен с учетом достижений медико-биологических наук, показана взаимосвязь отдельных ее областей.

Подготовлено в соответствии с требованиями ФГОС ВО по направлению подготовки 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета) и ООП высшего образования по специальности 31.05.01 «Лечебное дело», для изучения дисциплины «Медицинская генетика» на основании рабочей программы учебной дисциплины «Медицинская генетика» утвержденной ученым советом ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России 2019 г.
В нем излагаются механизмы канцерогенеза и современные методы диагностики злокачественных новообразований, четко и доступно описаны методы дифференциальной диагностики различных онкологических заболеваний на основе молекулярно-генетических тестов, приводится описание наследственных опухолевых синдромов, их специфических клинических черт и генетических дефектов. Издание включает тестовые задания и ситуационные задачи с эталонами ответов.
Пособие предназначено для обучающихся по специальностям 31.05.01 «Лечебное дело», 31.05.02 «Педиатрия», 32.05.01 «Медико- профилактическое дело».

Подготовлено в соответствии с требованиями ФГОС ВО по направлению подготовки (специальности) 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета) для изучения дисциплины «Медицинская генетика».
В нем излагаются современные данные по классификации, особенностям клинических проявлений, способах диагностики и лечения наследственных болезней обмена веществ; приведены сведения по этиологии, клинической картине, диагностике и лечении отдельных заболеваний нарушения обмена аминокислот, углеводов, жирных кислот, липидов, металлов, а также пероксисомных, лизосомных, митохондриальных болезней. Пособие включает тестовые задания и ситуационные задачи с эталонами ответов.
Предназначено для обучающихся по специальности 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалитета).

Монография посвящена актуальной проблеме педиатрии и написана коллективом специалистов кафедры детских болезней Военно-медицинской академии имени С. М. Кирова в сотрудничестве с учеными-генетиками. В книге сжато изложены литературные сведения и данные многолетних исследований, посвященных клинической картине, диагностике, лечению наследственных нарушений соединительной ткани и сопряженной с ними полиорганной патологии у детей. Отдельная глава отведена генетическим аспектам диагностики дисплазий соединительной ткани.
Монография предназначена для практических педиатров, генетиков, врачей общей практики.