Тест - КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА С ОСНОВАМИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ - Электронная библиотечная система "BookUp"

Вопрос 1 из 50. ВЫБЕРИТЕ ВЕРНОЕ ОПРЕДЕЛЕНИЕ МЕДИКОГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ (МГК)

Варианты ответов:

1. Служба, которая занимается специализированным лечением наследственных заболеваний

2. Организация, которая проводит пренатальный скрининг наследственных заболеваний

3. Вид специализированной медицинской помощи, направленный на предотвращение рождения ребёнка с наследственным заболеванием

4. Медицинская помощь, которую оказывают исключительно врачи-генетики

выберите один правильный вариант

Вопрос 2 из 50. РЕТРОСПЕКТИВНОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ В МГК – ЭТО КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Варианты ответов:

1. После рождения больного ребенка, относительно здоровья будущих детей

2. В семье нет больных детей, но имеет место близкородственный брак

3. В связи с бесплодным браком

4. В связи с возрастным критерием (возраст женщины – 40 лет)

выберите один правильный вариант

Вопрос 3 из 50. ПРОСПЕКТИВНОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ В МГК – ЭТО КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Варианты ответов:

1. При бесплодных браках и спонтанных абортах

2. В вязи с рождением больного ребенка

3. При бесплодных браках

4. В связи с первичным не вынашиванием беременности

выберите один правильный вариант

Вопрос 4 из 50. В ЭТАПЫ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ ВХОДИТ ВСЁ, КРОМЕ

Варианты ответов:

1. Генетического прогноза для потомства

2. Постановки диагноза заболевания

3. Установления генотипов консультирующихся

4. Лечения и коррекции терапии больного

выберите один правильный вариант

Вопрос 5 из 50. ДИАГНОЗ СТАВИТСЯ ТОЛЬКО ПРИ КЛИНИЧЕСКОМ ОБСЛЕДОВАНИИ БОЛЬНОГО, ЕСЛИ

Варианты ответов:

1. Этиология и патогенез заболевания известны

2. Фенотипические проявления заболевания позволяют чётко и однозначно его поставить

3. Семья срочно нуждается в дородовой диагностике

4. Возможно использование дополнительных генетических методов для уточнения диагноза

выберите один правильный вариант

Вопрос 6 из 50. ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ РАСЧЁТЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА ПРИМЕНЯЮТСЯ, ЕСЛИ

Варианты ответов:

1. Уже поставлен верный диагноз

2. Существуют стёртые и атипичные формы у конкретного заболевания

3. Генотипы членов родословной неизвестны

4. Сбора анамнестических данных достаточно

выберите один правильный вариант

Вопрос 7 из 50. ПОНЯТИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА В СЕБЯ НЕ ВКЛЮЧАЕТ

Варианты ответов:

1. Вероятность наличия фенотипических проявлений при
мутантном генотипе

2. Вероятность появления больного потомства в семье

3. Вероятность проявления наследственного заболевания в течение жизни

4. Вероятность внутриутробной гибели плода

выберите один правильный вариант

Вопрос 8 из 50. ВЫСОКИЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РИСК СОСТАВЛЯЕТ

Варианты ответов:

1. 100%

2. 10-20%

3. 20-25%

4. 5-10%

выберите один правильный вариант

Вопрос 9 из 50. МАССОВУЮ ПРЕКЛИНИЧЕСКУЮ ДИАГНОСТИКУ ПРОВОДЯТ, ЕСЛИ

Варианты ответов:

1. Частота болезни среди населения до 1%

2. Профилактические мероприятия являются неэффективным

3. Есть методы ДНК-диагностики

4. Заболевание имеет тяжёлое течение

выберите один правильный вариант

Вопрос 10 из 50. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА – ЭТО

Варианты ответов:

1. Диагностика гетерозиготного носительства рецессивных патологических генов у беременной

2. Оценка риска развития заболевания у будущего ребенка

3. Диагностика наследственной болезни у эмбриона или плода

выберите один правильный вариант

Вопрос 11 из 50. К ИНВАЗИВНОМУ МЕТОДУ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ОТНОСИТСЯ

Варианты ответов:

1. Фетоскопия

2. Скрининговое УЗИ

3. Определение ХГЧ

4. Определение АПФ

выберите один правильный вариант

Вопрос 12 из 50. К НЕИНВАЗИВНОМУ МЕТОДУ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ОТНОСИТСЯ

Варианты ответов:

1. Амниоцентез

2. Уточняющее УЗИ

3. Кордоцентез

4. Хорионбиопсия

выберите один правильный вариант

Вопрос 13 из 50. УКАЖИТЕ НЕДОСТАТОК ИНВАЗИВНЫХ МЕТОДОВ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

Варианты ответов:

1. В ранние сроки позволяют прервать беременность при патологических изменениях генотипа плода

2. Не требуют культивирования клеток

3. Позволяют почти со 100% вероятностью обнаружить изменения в генотипе плода

4. Способствуют самопроизвольному прерыванию беременности

выберите один правильный вариант

Вопрос 14 из 50. ОПТИМАЛЬНЫЕ СРОКИ ПРОВЕДЕНИЯ БИОПСИИ ХОРИОНА

Варианты ответов:

1. 10–12 недель

2. 7–9 недель

3. 4–6 недель

4. 14–16 недель

выберите один правильный вариант

Вопрос 15 из 50. С ПОМОЩЬЮ БИОПСИИ ХОРИОНА ДИАГНОСТИРУЮТ

Варианты ответов:

1. Множественные врожденные пороки развития

2. Наследственные дефекты обмена веществ

3. Хромосомные синдромы

4. Моногенные заболевания

выберите один правильный вариант

Вопрос 16 из 50. ОПТИМАЛЬНЫЕ СРОКИ ПРОВЕДЕНИЯ АМНИОЦЕНТЕЗА

Варианты ответов:

1. 11–13 недель

2. 6–8 недель

3. 20–22 недель

4. 15–17 недель

выберите один правильный вариант

Вопрос 17 из 50. ОПТИМАЛЬНЫЕ СРОКИ ПРОВЕДЕНИЯ КОРДОЦЕНТЕЗА

Варианты ответов:

1. 5–8 недель

2. 19–22 недель

3. 16–18 недель

4. 9–12 недель

выберите один правильный вариант

Вопрос 18 из 50. КОРДОЦЕНТЕЗ ПРОВОДЯТ, ЕСЛИ НЕОБХОДИМО ВЫЯВИТЬ

Варианты ответов:

1. Наследственные болезни крови

2. Хромосомные синдромы, обусловленные структурными мутациями

3. Хромосомные синдромы, обусловленные числовыми мутациями

4. Х-сцепленные заболевания

выберите один правильный вариант

Вопрос 19 из 50. ПОКАЗАНИЕМ ДЛЯ ПРЕНАТАЛЬНОГО ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ ЯВЛЯЕТСЯ

Варианты ответов:

1. Рождение ребенка с синдромом Дауна в анамнезе

2. Робертсоновская транслокация у отца

3. Частые самопроизвольные аборты у беременной

4. Расщелина позвоночника (spina bifida) у троюродного брата

выберите один правильный вариант

Вопрос 20 из 50. НАИБОЛЕЕ ЦЕЛЕСООБРАЗНЫЕ СРОКИ БЕРЕМЕННОСТИ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ УРОВНЯ Α ФЕТОПРОТЕИНА В КРОВИ

Варианты ответов:

1. 8–12 недель

2. 16–20 недель

3. 25–30 недель

4. 33–38 недель

выберите один правильный вариант

Вопрос 21 из 50. УРОВЕНЬ Α-ФЕТОПРОТЕИНА В КРОВИ БЕРЕМЕННОЙ ЖЕНЩИНЫ ПОВЫШАЕТСЯ ПРИ

Варианты ответов:

1. Синдроме Дауна

2. Фенилкетонурии

3. Полисомии по Х-хромосоме

4. Муковисцедозе

выберите один правильный вариант

Вопрос 22 из 50. ОПРЕДЕЛЕНИЕ КОНЦЕНТРАЦИИ ХГЧ В КРОВИ БЕРЕМЕННОЙ ЯВЛЯЕТСЯ СКРИНИРУЮЩИМ МЕТОДОМ ДОРОДОВОЙ ДИАГНОСТИКИ

Варианты ответов:

1. Наследственных дефектов обмена углеводов

2. Хромосомных патологий

3. Наследственной патологии крови

4. Аномалий нервной системы

выберите один правильный вариант

Вопрос 23 из 50. С ПОМОЩЬЮ УЗИ У ПЛОДА НЕ ДИАГНОСТИРУЮТ

Варианты ответов:

1. Анэнцефалию

2. Редукционные пороки конечностей

3. Синдром Дауна

4. Увеличение размеров шейной складки

выберите один правильный вариант

Вопрос 24 из 50. ДИАГНОСТИРОВАТЬ ПРЕНАТАЛЬНО ДО 20 НЕДЕЛЬ ГЕСТАЦИИ МОЖНО

Варианты ответов:

1. Адреногенитальный синдром

2. Гемофилию

3. Изолированную расщелину нёба

4. Синдром Эдвардса

выберите один правильный вариант

Вопрос 25 из 50. ТРЕБОВАНИЕМ К МЕТОДАМ БИОХИМИЧЕСКОГО СКРИНИНГА НЕ ЯВЛЯЕТСЯ

Варианты ответов:

1. При положительном результате отсутствие уточняющего этап

2. Дешевизна диагностической программы

3. Использование легкодоступного биологического материала в малом количестве

4. Диагностическая значимость (небольшой процент ложноположительных и отсутствие ложноотрицательных результатов)

выберите один правильный вариант

Вопрос 26 из 50. К БИОХИМИЧЕСКИМ МЕТОДАМ, ИСПОЛЬЗУЕМЫМ В ПРОСЕИВАЮЩИХ ПРОГРАММАХ, НЕ ОТНОСИТСЯ

Варианты ответов:

1. Иммуноферментный метод тестирования тиреоидного гормона

2. Тест Гатри

3. Спектрофотометрический анализ активности ферментов

4. Качественные тесты для обнаружения повышенного уровня сахаров

выберите один правильный вариант

Вопрос 27 из 50. ПРОСЕИВАЮЩИЕ ПРОГРАММЫ БИОХИМИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Варианты ответов:

1. Не рассчитаны на проверку больших групп населения

2. Могут использовать высушенные биологические жидкости человека

3. Используются для обследования родителей больных детей

4. Предназначены для уточнения диагноза наследственной болезни

выберите один правильный вариант

Вопрос 28 из 50. ДЛЯ УТОЧНЯЮЩЕЙ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ

Варианты ответов:

1. Не применимы биохимические методы

2. Всегда проводят биохимическое обследование родителей больного

3. Используют обычно количественные биохимические методы

выберите один правильный вариант

Вопрос 29 из 50. ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ФЕРМЕНТОПАТИЙ ИСПОЛЬЗУЮТСЯ МЕТОДЫ

Варианты ответов:

1. Буккальный тест

2. Биохимический

3. Микробиологический

4. Верно Б и В

выберите один правильный вариант

Вопрос 30 из 50. ПРОСЕИВАЮЩИЕ ПРОГРАММЫ ПРЕКЛИНИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ СУЩЕСТВУЮТ ДЛЯ ВСЕХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, КРОМЕ

Варианты ответов:

1. Гемофилии

2. Адреногенитального синдрома

3. Фенилкетонурии

4. Врождённого гипотериоза

выберите один правильный вариант

Вопрос 31 из 50. В НОРМЕ СОДЕРЖАНИЕ УРОВНЯ ФЕНИЛАЛАНИНА В КРОВИ

Варианты ответов:

1. Менее 150 мкмоль/л

2. Менее 120 мкмоль/л

3. Менее 250 мкмоль/л

4. Менее 225 мкмоль/л

выберите один правильный вариант

Вопрос 32 из 50. НА ДИАГНОСТИЧЕСКОМ ЭТАПЕ ПРИ ДИАГНОСТИКЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ПРОВОДЯТ ВСЁ, КРОМЕ

Варианты ответов:

1. Пробы с 2,4-динитрофенилгидразином

2. Теста Гатри

3. Выявления точковых мутаций

4. Флуориметрии

выберите один правильный вариант

Вопрос 33 из 50. ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ УРОВНЯ ГОРМОНОВ ИСПОЛЬЗУЮТ

Варианты ответов:

1. Иммуноферментный анализ

2. Спектрофотометрический метод

3. Качественные тесты с мочой

4. Хроматографию

выберите один правильный вариант

Вопрос 34 из 50. ПРИ ВРОЖДЁННОМ ГИПОТИРЕОЗЕ

Варианты ответов:

1. Уровень ТТГ повышен

2. Уровень Т3, Т4 повышен, а ТТГ понижен

3. Уровень ТТГ, Т3, Т4 понижен

4. Уровень ТТГ в норме

выберите один правильный вариант

Вопрос 35 из 50. ПРИ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОМ СИНДРОМЕ НЕ НАБЛЮДАЕТСЯ

Варианты ответов:

1. Снижения уровня в крови кортизола и альдостерона

2. Недостаточности 21-гидроксилазы

3. Дефицита 11-гидроксилазы

4. Нет правильного ответа

выберите один правильный вариант

Вопрос 36 из 50. НАЗВАТЬ ОСНОВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Варианты ответов:

1. Симптоматическое

2. Патогенетическое

3. Этиологическое

4. Всё перечисленное

выберите один правильный вариант

Вопрос 37 из 50. К ЭТИОЛОГИЧЕСКИМ МЕТОДАМ ЛЕЧЕНИЯ ОТНОСЯТ

Варианты ответов:

1. Генную инженерию

2. Антибиотикотерапию

3. Ограничение введения вредного продукта

4. Заместительную терапию

выберите один правильный вариант

Вопрос 38 из 50. К ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИМ МЕТОДАМ ЛЕЧЕНИЯ ОТНОСЯТ

Варианты ответов:

1. Лучевую терапию

2. Строгую диету при понижении активности фермента

3. Приём муколитиков при муковисцидозе

4. Гормональную терапию при синдроме ШерешевскогоТернера

выберите один правильный вариант

Вопрос 39 из 50. К СИМПТОМАТИЧЕСКИМ МЕТОДАМ ЛЕЧЕНИЯ ОТНОСЯТ

Варианты ответов:

1. Ограничение в зелёных овощах и фруктах при болезни Рефсума

2. Применение унитиола при болезни Вильсона-Коновалова

3. Хирургическое вмешательство

4. Введение нормальной копии гена со стволовыми клетками

выберите один правильный вариант

Вопрос 40 из 50. ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЛЕЧЕНИЯ ДОНОРСКОЙ ПЛАЗМОЙ БОЛЬНОГО С ГЕМОФИЛИЕЙ СОСТАВЛЯЕТ

Варианты ответов:

1. от 2 до 6 месяцев

2. от 6 месяцев до 1 года

3. от 1 года до 3 лет

4. Всю жизнь

выберите один правильный вариант

Вопрос 41 из 50. НЕ ПОДДАЁТСЯ КОРРЕКЦИИ С ПОМОЩЬЮ СПЕЦИАЛЬНЫХ ДИЕТ

Варианты ответов:

1. Болезнь Гоше

2. Галактоземия

3. Лейциноз

4. Изовалериановая ацидемия

выберите один правильный вариант

Вопрос 42 из 50. ЭТИОЛОГИЧЕСКОМУ ЛЕЧЕНИЮ ПОДДАЁТСЯ

Варианты ответов:

1. Ретинобластома

2. Первичный иммунодефицит

3. Синдром Дауна

4. Нейрофиброматоз

выберите один правильный вариант

Вопрос 43 из 50. КОРРЕКЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ДЕФЕКТА НА УРОВНЕ ГЕНА – ЭТО ПРЯМАЯ ЗАДАЧА

Варианты ответов:

1. Генотерапии

2. Профилактики наследственной патологии

3. Симптоматической терапии

4. Патогенетической терапии

выберите один правильный вариант

Вопрос 44 из 50. РАЗРАБОТКА ГЕННОЙ ТЕРАПИИ НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ВОЗМОЖНА ПРИ

Варианты ответов:

1. Отсутствии другого эффективного лечения

2. Знании патогенеза болезни для определения мишени генной терапии

3. Условии, что мутантный ген должен быть идентифицирован и секвенирован

4. Возрасте манифестации болезни не ранее 5 лет

выберите один правильный вариант

Вопрос 45 из 50. К ОСНОВНЫМ ПОДХОДАМ ГЕНОТЕРАПИИ ОТНОСЯТСЯ

Варианты ответов:

1. Компенсация экспрессии функционально неактивных аллелей введением в клетку дополнительных копий гена

2. Угнетение избыточной экспрессии гена

3. Усиление иммунного ответа организма

4. Всё перечисленное

выберите один правильный вариант

Вопрос 46 из 50. ДОСТАВИТЬ ГЕН В СОМАТИЧЕСКИЕ КЛЕТКИ НЕЛЬЗЯ С ПОМОЩЬЮ

Варианты ответов:

1. Аденовирусов

2. Химических методов

3. Плазмидной «голой» ДНК

4. Физических методов

выберите один правильный вариант

Вопрос 47 из 50. К НЕДОСТАТКУ МЕТОДОВ ДОСТАВКИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА МОЖНО ОТНЕСТИ

Варианты ответов:

1. Низкую иммуногенность

2. Длительную экспрессию

3. Низкую эффективность трансфекции

4. Возможность направленного переноса

выберите один правильный вариант

Вопрос 48 из 50. ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ МОЖЕТ БЫТЬ

Варианты ответов:

1. Первичной

2. Вторичной

3. Третичной

4. Всё перечисленное

выберите один правильный вариант

Вопрос 49 из 50. ПЕРВИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА – ЭТО

Варианты ответов:

1. Комплекс мероприятий, направленных на предупреждение рождения или зачатия детей с наследственными болезнями

2. Комплекс мероприятий, направленных на предотвращение развития унаследованного заболевания

3. Фенотипическая коррекция дефекта

4. Проведение скрининга

выберите один правильный вариант

Вопрос 50 из 50. ВТОРИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА – ЭТО

Варианты ответов:

1. Генотипическая коррекция дефекта

2. Комплекс мероприятий, направленных на предотвращение развития унаследованного заболевания

3. Поиск эффективного метода лечения

4. Комплекс мероприятий, направленных на постановку диагноза наследственного заболевания

выберите один правильный вариант