Тест - НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ - Электронная библиотечная система "BookUp"

Вопрос 1 из 50. ОБЩЕЕ ЧИСЛО ГЕНОВ У ЧЕЛОВЕКА СОСТАВЛЯЕТ ПРИМЕРНО

Варианты ответов:

1. 100 000

2. 10 000

3. 35 000

4. 3 500

выберите один правильный вариант

Вопрос 2 из 50. К ОСОБЕННОСТЯМ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ОТНОСЯТ

Варианты ответов:

1. Время манифестации, как правило, в молодом возрасте

2. Неспецифические симптомы

3. Хроническое, рецидивирующее и, как правило, прогредиентное течение

4. Несущественные патологические изменения со стороны какого-либо органа или системы

выберите один правильный вариант

Вопрос 3 из 50. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ БЫВАЕТ

Варианты ответов:

1. Межлокусной

2. Внутрилокусной

3. Полиаллельной

4. Всё перечисленное

выберите один правильный вариант

Вопрос 4 из 50. ЕСЛИ СХОДНЫЕ ФЕНОТИПЫ ФОРМИРУЮТСЯ ПОД ВЛИЯНИЕМ РАЗНЫХ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ, ЭТО ПРИМЕР

Варианты ответов:

1. Генокопии

2. Нормокопии

3. Фенокопии

4. Многофакторных пороков развития

выберите один правильный вариант

Вопрос 5 из 50. К ВОЗМОЖНОМУ МЕХАНИЗМУ ВОЗНИКНОВЕНИЯ БОЛЕЗНЕЙ ГЕНОМНОГО ИМПРИНТИНГА НЕ ОТНОСЯТ

Варианты ответов:

1. Однородительскую дисомию (ОРД)

2. Хромосомные перестройки в импринтинговых участках, содержащих экспрессирующиеся гены

3. Избирательное метилирование цитозиновых оснований ДНК в процессе спермато- или оогенеза

4. Точковые мутации в генах импринтинговых регионов

выберите один правильный вариант

Вопрос 6 из 50. К БОЛЕЗНЯМ ГЕНОМНОГО ИМПРИНТИНГА МОЖНО ОТНЕСТИ ВСЕ, КРОМЕ

Варианты ответов:

1. Синдрома Прадера-Вилли (СПВ)

2. Синдрома Мартина-Белл (СМБ)

3. Синдрома Энгельмана (СЭ)

4. Синдрома Беквита-Видемана (СБВ)

выберите один правильный вариант

Вопрос 7 из 50. ПРИ ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА/БЕККЕРА МУТАЦИЯ ЗАТРАГИВАЕТ ГЕН

Варианты ответов:

1. Белка дистрофина

2. Миотонин-протеинкиназы

3. Каннексина – 32

4. Миелинового белка

выберите один правильный вариант

Вопрос 8 из 50. ПРИЧИНОЙ МИОТОНИЧЕСКОЙ ДИСТРОФИИ КУРШМАНА-ШТЕЙНЕРТА-БАТТЕНА ЯВЛЯЕТСЯ

Варианты ответов:

1. Тандемная дупликация

2. Точковая нонсенс-мутация

3. Обширная делеция

4. Экспансия CTG-повторов

выберите один правильный вариант

Вопрос 9 из 50. МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ 1А-ТИПА ИЛИ БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА РАЗВИВАЕТСЯ ИЗ-ЗА МУТАЦИИ В ГЕНЕ

Варианты ответов:

1. DMPK

2. РМР22

3. GJВ1

4. МРZ

выберите один правильный вариант

Вопрос 10 из 50. ВЫБЕРИТЕ УТВЕРЖДЕНИЕ, ПРАВИЛЬНО ХАРАКТЕРИЗУЮЩЕЕ СПИНАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ

Варианты ответов:

1. Для развития заболевания достаточно мутации в одном гене

2. Поражаются чувствительные нейроны

3. Ведущий фактор – поражение гена выживаемости мотонейронов

4. Первые симптомы выявляются на первом году жизни

выберите один правильный вариант

Вопрос 11 из 50. УКАЖИТЕ, КАК НАСЛЕДУЕТСЯ ХОРЕЯ ГЕНТИГТОНА

Варианты ответов:

1. Аутосомно-рецессивно

2. Аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью

3. Х-сцепленно

4. Аутосомно-доминантно со 100% пенетрантностью

выберите один правильный вариант

Вопрос 12 из 50. ДЛЯ ТОРСИОННЫХ ДИСТОНИЙ ХАРАКТЕРНО

Варианты ответов:

1. Наличие мутации в гене торсина А

2. Применение методов диагностики для точковых мутаций

3. Резкое снижение синтеза дофамина в полосатом теле

4. Аутосомно-доминантное наследование

выберите один правильный вариант

Вопрос 13 из 50. ГЕН, МУТАЦИЯ В КОТОРОМ, ПРИВОДИТ К АТАКСИИ ФРИДРЕЙХА КАРТИРОВАН НА

Варианты ответов:

1. 9 хромосоме

2. 5 хромосоме

3. 16 хромосоме

4. 11 хромосоме

выберите один правильный вариант

Вопрос 14 из 50. СПИНОЦЕРЕБЕЛЛЯРНЫЕ АТАКСИИ – ЭТО ЯРКИЙ ПРИМЕР

Варианты ответов:

1. Болезней, при которых нарушены функции экстрапирамидной системы

2. Отсутствия феномена антиципации

3. Генетической гетерогенности

4. Нет правильного ответа

выберите один правильный вариант

Вопрос 15 из 50. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ МОЖЕТ БЫТЬ ОБУСЛОВЛЕНА

Варианты ответов:

1. Недостатком тетрагидробиоптерина

2. Недостатком аминокислоты фенилаланина

3. Повышением активности фермента фенилаланингидроксилазы

4. Повышением активности аминотрансфераз

выберите один правильный вариант

Вопрос 16 из 50. АЛКАПТОНУРИЯ ЯВЛЯЕТСЯ ПРИЧИНОЙ НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА

Варианты ответов:

1. Фенилаланина

2. Лейцина

3. Аланина

4. Тирозина

выберите один правильный вариант

Вопрос 17 из 50. ГАЛАКТОЗЕМИЯ МОЖЕТ БЫТЬ ОБУСЛОВЛЕНА

Варианты ответов:

1. Снижением активности альдоредуктазы

2. Повышением активности галактозо-1-фосфорилазы

3. Снижением активности галактозо-1 фосфатуридилтрансферазы

4. Повышением активности галактокиназы

выберите один правильный вариант

Вопрос 18 из 50. К МУКОПОЛИСАХАРИДОЗАМ ОТНОСИТСЯ

Варианты ответов:

1. Болезнь Гирке

2. Болезнь Хантера

3. Болезнь Помпе

4. Болезнь Рефсума

выберите один правильный вариант

Вопрос 19 из 50. ПРИ СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ

Варианты ответов:

1. У гетерозитот отсутствует проявление заболевания

2. Повышен транспорт холестерина в ткани

3. Может быть нарушено «заякоривание» рецептора ЛПНП

4. Снижается концентрация ЛПНП в кровяном русле

выберите один правильный вариант

Вопрос 20 из 50. К БОЛЕЗНЯМ ОБМЕНА ЛИПИДОВ ОТНОСЯТСЯ ВСЕ, КРОМЕ

Варианты ответов:

1. Болезни Гоше

2. Болезни Ниманна-Пика

3. Болезни Тея-Сакса

4. Болезни Вильсона-Коновалова

выберите один правильный вариант

Вопрос 21 из 50. ПРИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА НАРУШЕН ОБМЕН

Варианты ответов:

1. Липидов, липопротеинов

2. Желчных пигментов

3. Стероидных гормонов

4. Ионов металлов

выберите один правильный вариант

Вопрос 22 из 50. СИНДРОМ МАРФАНА ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ СЛЕДУЮЩЕЙ ТРИАДОЙ ПРИЗНАКОВ

Варианты ответов:

1. Арахнодактилия, пороки сердца, вывих хрусталика

2. Оттопыренные ушные раковины, макроорхидизм, умственная отсталость

3. Голубые склеры, множественные переломы костей, глухота

4. Мышечная слабость, судороги, нейросенсорная тугоухость

выберите один правильный вариант

Вопрос 23 из 50. ПРИ СИНДРОМЕ ЭЛЕРСА-ДАНЛО ПОРАЖАЕТСЯ

Варианты ответов:

1. Фибриллин-1

2. Коллаген

3. Эластин

4. Фратаксин

выберите один правильный вариант

Вопрос 24 из 50. ЗАМЕНА ГЛУ→ВАЛ В 6-ОМ ПОЛОЖЕНИИ ХАРАКТЕРНО ДЛЯ

Варианты ответов:

1. Серповидно-клеточной анемии

2. α-талассемии

3. β-талассемии

4. Нет правильного ответа

выберите один правильный вариант

Вопрос 25 из 50. ДИАГНОЗ МУКОВИСЦИДОЗА СТАВИТСЯ НА ОСНОВАНИИ

Варианты ответов:

1. Биохимического анализа мочи и крови

2. Клинических симптомов, исследования концентрации Na+ и Clв потовой жидкости, а также при наличии мутации в гене МВ

3. Характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови

4. Патоморфологического, гистологического и биохимического исследований

выберите один правильный вариант

Вопрос 26 из 50. МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ОБУСЛОВЛЕНЫ

Варианты ответов:

1. Дефектами мтДНК

2. Дефектами ядерной ДНК

3. Дефектами мтДНК, которые вызваны нарушением ядерной ДНК

4. Всё перечисленное

выберите один правильный вариант

Вопрос 27 из 50. АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНО НАСЛЕДУЕТСЯ СЛЕДУЮЩЕЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ

Варианты ответов:

1. Невропатия зрительных нервов Лебера

2. Синдром NARP

3. Синдром множественных делеций мтДНК

4. Синдром МЕLAS

выберите один правильный вариант

Вопрос 28 из 50. НЕПРАВИЛЬНО ХАРАКТЕРИЗУЕТ ХРОМОСОМНЫЕ СИНДРОМЫ И ИХ ПРИЧИНЫ СЛЕДУЮЩЕЕ УТВЕРЖДЕНИЕ

Варианты ответов:

1. Хромосомные аномалии возможны при неправильном расхождении гомологичных хромосом в мейозе

2. Реципрокные и робертсоновские транслокации – частые причины хромосомных перестроек

3. Полные формы хромосомных аномалий более тяжёлые, чем мозаичные

4. Анеуплоидия по половым хромосомам однозначно ведёт к гибели при внутриутробном развитии

выберите один правильный вариант

Вопрос 29 из 50. ФЕНОТИПИЧЕСКИМ ПРОЯВЛЕНИЕМ СИНДРОМА ДАУНА ЯВЛЯЕТСЯ

Варианты ответов:

1. Макроглоссия, умственная отсталость, косоглазие, брахицефалия

2. Высокий рост, удлинённые руки и ноги, гинекомастия, гипогонадизм

3. Пренатальная гипотрофия, микроцефалия, расщелина губы и нёба, многоводие

4. Пороки сердца, деформации пальцев, аномалии строения лица и черепа

выберите один правильный вариант

Вопрос 30 из 50. К КАКОМУ СИНДРОМУ ПРИВЕДЁТ ТРИСОМИЯ ПО 18-Й ХРОМОСОМЕ?

Варианты ответов:

1. Синдром Патау

2. Синром Клайнфельтера

3. Синдром Эдвардса

4. Синдром Дауна

выберите один правильный вариант

Вопрос 31 из 50. УКАЖИТЕ КАРИОТИП, ХАРАКТЕРНЫЙ ДЛЯ СИНДРОМА ПАТАУ

Варианты ответов:

1. 47, ХY,+21

2. 47, XY,+13

3. 46, ХХ,+9,-21

4. 48, ХХ, -13,+22

выберите один правильный вариант

Вопрос 32 из 50. ДЛЯ СИНДРОМА ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА ХАРАКТЕРНО ВСЁ, КРОМЕ

Варианты ответов:

1. Гипогонадизм с недоразвитием половых органов и вторичных половых признаков

2. Наличие врождённых пороков развития

3. Кариотип 45,Х0 или 45, Х0/46, ХХ

4. Гормононезависимое снижение роста

выберите один правильный вариант

Вопрос 33 из 50. ДЛЯ СИНДРОМА КЛАЙНФЕЛЬТЕРА ХАРАКТЕРНО ВСЁ, КРОМЕ

Варианты ответов:

1. Возможно присутствие в кариотипе более одной Yхромосомы

2. Недоразвитие семенников, гипогонадизм, высокий рост

3. Кариотип 47, ХХY

4. Все больные бесплодны вследствие азооспермии

выберите один правильный вариант

Вопрос 34 из 50. КОЛИЧЕСТВО ТЕЛЕЦ БАРРА В ЯДРАХ СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТОК У ОБСЛЕДУЕМОЙ ЖЕНЩИНЫ РАВНО 2УМ, КАКОВ КАРИОТИП?

Варианты ответов:

1. 47,ХХХ – Полисомия по Х-хромосоме (трисомия)

2. 48, ХХХХ – Полисомия по Х- хромосоме (тетрасомия)

3. 46, ХХ – норма

4. 45, ХО или 45, Х0/46, ХХ – синдром ШерешевскогоТернера

выберите один правильный вариант

Вопрос 35 из 50. ДЛЯ СИНДРОМА «КОШАЧЬЕГО КРИКА» ХАРАКТЕРНА СЛЕДУЮЩАЯ МУТАЦИЯ

Варианты ответов:

1. Частичная трисомия 9р+

2. Делеция короткого плеча 4 хромосомы

3. Делеция короткого плеча 5 хромосомы

4. Трисомия по 21 хромосоме

выберите один правильный вариант

Вопрос 36 из 50. В КЛАССИФИКАЦИЮ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ (МФЗ) ВХОДЯТ

Варианты ответов:

1. Врождённые пороки развития

2. Психические нервные болезни

3. Соматические болезни среднего возраста

4. Всё перечисленное

выберите один правильный вариант

Вопрос 37 из 50. РИСК РАЗВИТИЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ НИЖЕ, ЕСЛИ

Варианты ответов:

1. Ближе родство

2. У пробанда лёгкая степень тяжести болезни

3. Пробанд относится к реже поражаемому полу

4. Болеют оба родителя и можно посчитать простую сумму рисков

выберите один правильный вариант

Вопрос 38 из 50. ИЗ ПРИВЕДЁННЫХ НИЖЕ ЗАБОЛЕВАНИЙ ВСЕ ЯВЛЯЮТСЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫМИ, КРОМЕ

Варианты ответов:

1. Семейная гиперхолестеринемия

2. Инфаркт миокарда

3. Бронхиальная астма

4. Болезнь Паркинсона

выберите один правильный вариант

Вопрос 39 из 50. УКАЖИТЕ ГЕННУЮ СЕТЬ БОЛЕЗНИ АЛЬЦГЕЙМЕРА

Варианты ответов:

1. NAT2, GSTM, NOS1, TNFα, IL4

2. LDRL, ACE, MTHFR, PAFAN, ApoE

3. АРР, PSEN1, PSEN2, ApoE, MAPT

4. PARK1, PARK2, PARK3, PARK4, ApoE

выберите один правильный вариант

Вопрос 40 из 50. ЮВЕНИЛЬНЫЙ ПАРКИНСОНИЗМ ОТЛИЧАЕТСЯ ОТ КЛАССИЧЕСКОГО ТЕМ, ЧТО

Варианты ответов:

1. Основной ген картирован на 4ой хромосоме – PARK1

2. Отмечается отсутствие телец Леви в нейронах

3. Мутациям подвергается ген α-синуклеина

4. Деменция и психические расстройства сильнее прогрессируют

выберите один правильный вариант

Вопрос 41 из 50. В ОСНОВЕ КЛЕТОЧНОГО ОНКОГЕНЕЗА МОГУТ ЛЕЖАТЬ

Варианты ответов:

1. Структурные хромосомные перестройки

2. Увеличение копий онкогена

3. Изменение последовательности ДНК в протоонкогене

4. Всё перечисленное

выберите один правильный вариант

Вопрос 42 из 50. В НОРМЕ ОБЕСПЕЧИВАЮТ ПОДАВЛЕНИЕ КЛЕТОЧНОГО ДЕЛЕНИЯ

Варианты ответов:

1. Клеточные онкогены

2. Протоонкогены

3. Гены-супрессоры

4. Факторы сигнальной трансдукции

выберите один правильный вариант

Вопрос 43 из 50. ЗА РАЗВИТИЕ РЕТИНОБЛАСТОМЫ ОТВЕЧАЕТ ГЕН

Варианты ответов:

1. APC

2. RB

3. ATM

4. NF

выберите один правильный вариант

Вопрос 44 из 50. ФУНКЦИЯ ПРОДУКТА ГЕНА Р53 В НОРМЕ

Варианты ответов:

1. Регулирование ГТФ-азной активности

2. Репарация двунитевых разрывов

3. Ингибитор циклинзависимых киназ

4. Запрограммированная гибель клетки (апоптоз)

выберите один правильный вариант

Вопрос 45 из 50. МУТАЦИИ В КАКИХ ГЕНАХ ПРОВОЦИРУЮТ НЕПОЛИПОЗНЫЙ РАК ПРЯМОЙ КИШКИ?

Варианты ответов:

1. MSH, MLH

2. NF1, NF2

3. BRCA1, BRCA2

4. APC, ATM

выберите один правильный вариант

Вопрос 46 из 50. КАКАЯ ХРОМОСОМНАЯ АНОМАЛИЯ СООТВЕТСТВУЕТ МИЕЛОЛЕЙКОЗУ?

Варианты ответов:

1. 46, ХХ, del(5) (q13;q35)

2. 46, XY, inv(3) (q22;q27)

3. 46, ХХ, t(9;22) (q34;q11)

4. 46, XY, dup(1) (q22;q25)

выберите один правильный вариант

Вопрос 47 из 50. ЗА 1 ФАЗУ ДЕТОКСИКАЦИИ КСЕНОБИОТИКОВ ОТВЕЧАЮТ ФЕРМЕНТ(Ы)

Варианты ответов:

1. Глутатион-S-трансферазы

2. Монооксигеназы, связанные с цитохромом Р450

3. Р-гликопротеин

4. УДФ-глюкуронилтранферазы

выберите один правильный вариант

Вопрос 48 из 50. ЗА 2 ФАЗУ ДЕТОКСИКАЦИИ КСЕНОБИОТИКОВ ОТВЕЧАЮТ ФЕРМЕНТ(Ы)

Варианты ответов:

1. N-ацетилтрансфераза

2. Альбумин

3. Транспортные АТФ-азы

4. Монооксигеназы, связанные с цитохромом Р450

выберите один правильный вариант

Вопрос 49 из 50. В АНАМНЕЗЕ У МУЖЧИНЫ ПРИСТУП ЗАТРУДНЁННОГО ДЫХАНИЯ ПОСЛЕ ХИРУРГИЧЕСКОГО ВМЕШАТЕЛЬСТВА, ЗНАЧИТ У ЭТОГО ПАЦИЕНТА

Варианты ответов:

1. После хирургического вмешательства необходимо тщательное наблюдение

2. Необходимо определение активности сукцинилхолинэстеразы

3. Можно предположить аутосомно-доминантное состояние – злокачественную гипертермию

4. Хирургические вмешательства должны проводиться только в экстренных случаях

выберите один правильный вариант

Вопрос 50 из 50. ПРИМЕРОМ ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ РЕАКЦИИ НА ПРИЁМ ЛЕКАРСТВЕННЫХ ПРЕПАРАТОВ ЯВЛЯЕТСЯ

Варианты ответов:

1. Приём примахина при недостаточности глюкозо-6 фосфатдегидрогеназы провоцирует гемолитические кризы

2. При подагре теофиллин способствует отложению пуриновых производных в организме

3. Ацетилсалициловая кислота повышает кровоточивость у больных гемофилией

4. Всё перечисленное

выберите один правильный вариант