Содержание
5 Введение
7 1. Наследственные болезни обмена веществ: характеристика группы
9 2. Наследственные болезни обмена углеводов
9 2.1. Галактоземия (E74.2)
11 2.2. Гликогенозы (Е74.0)
14 3. Болезни аминокислотного обмена
15 3.1. Фенилкетонурия (E70.0, E70.1)
16 3.2. Тирозинемия (E70.2)
18 3.3. Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (органические ацидемии/ацидурии) (E71.1)
20 3.4. Лейциноз (E71.0)
22 3.5. Гомоцистинурия (E72.1)
22 3.6. Нарушение обмена мочевины (E72.2, E72.4)
23 3.7. Глутаровая ацидурия (E72.3)
26 4. Нарушение обмена жирных кислот (Е71.3)
26 4.1. Дефицит ацил-коэнзим-а дегидрогеназы (Е71.3)
28 5. Болезни обмена азотистых оснований
28 5.1. Синдром Леша-Нихена (Е79.1)
30 6. Болезни обмена порфиринов
30 6.1. Острая перемежающаяся порфирия (Е80.2)
32 7. Наследственные дислипидемии
33 7.1. Семейная гиперхолестеринемия (Е78.0)
34 8. Болезни обмена гормонов
34 8.1. Врожденный гипотиреоз (Е00)
34 8.2. Врожденная гиперплазия коры надпочечников (Е25)
37 9. Нарушения обмена металлов
37 9.1. Болезнь Вильсона-Коновалова (Е83.0)
38 9.2. Болезнь Менкеса (Е83.0)
38 9.3. Гемохроматоз (Е83.1)
40 10. Митохондриальные болезни
41 10.1. Синдром Кернса-Сейра (H49.8)
41 10.2. Синдром MELAS (G71.3)
42 10.3. Синдром MERRF (G71.3)
43 11. Метаболизм пероксисом (пероксисомные болезни)
43 11.1. Синдром Цельвегера (Q87.8)
44 11.2. Болезнь Рефсума (G60.1)
45 11.3 Адренолейкодистрофия (Е71.3)
46 12. Метаболизм лизосом (лизосомные болезни накопления)
47 12.1. Сфинголипидозы
47 12.1.1. GM1-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса) (E75.0)
48 12.1.2. Болезнь Краббе (E75.2)
49 12.1.3. Болезнь Ниманна-Пика (Е75.2)
50 12.1.4. Болезнь Фабри (Е75.2)
51 12.1.5. Болезнь Гоше (Е75.2)
52 12.2. Мукополисахаридозы
52 12.2.1. Синдром Гурлера/Шейе (Е76.0)
53 12.2.2. Синдром Хантера (Е76.1)
54 12.2.3. Синдром Санфилиппо (Е76.2)
55 12.2.4. Синдром Моркио (Е76.2)
56 12.2.5. Синдром Марото-Лами (Е76.2)
57 12.2.6. Синдром Слая (Е76.2)
57 12.2.7. Синдром Натовича (Е76.2)
58 13. Болезни трансмембранного транспорта ионов
58 13.1. Муковисцидоз (E84.0)
59 Тестовые задания
80 Ситуационные задачи
85 Эталоны ответов на тестовые задания и ситуационные задачи
88 Рекомендованная литература
%
Одностраничный режим чтения
Основной режим чтения
Тэги
Заметки
Отправить на печать
Видео
Доп.материалы
Содержание

Наследственные болезни обмена веществ

Авторы: Мустафин Р. Н., Сайфуллина Е. В., Мурзабаева С. Ш., ... Марданова А. К.
Хуснутдинова Э. К.
Вернуться на сайт
Открыть для копирования
В книге
На странице
Скачать выбранные
/ 90
1 90
Копирование: 44 (44) страницы | Печать: 17 (17) страниц
Ограничения на печать и копирование введены правообладателем. В скобках
указан остаток по каждому пункту с учетом того, что Вы уже использовали