Содержание
13 Предисловие
15 Раздел I БИОЛОГИЯ КЛЕТКИ, МОЛЕКУЛЯРНАЯ И ОБЩАЯ ГЕНЕТИКА
16 Глава 1. Клетка — структурно-функциональная единица организма
16 1.1. Характеристика клеток прокариот
18 1.2. Характеристика клеток эукариот
19 1.3. Плазматическая мембрана клетки
21 1.4. Мембранный транспорт
21 1.5. Цитоплазма клетки
22 1.5.1. Гиалоплазма (цитозоль)
22 1.5.2. Органоиды (органеллы) клетки
22 1.5.2.1. Двумембранные органоиды клетки
23 1.5.2.2. Одномембранные органоиды клетки
25 1.5.2.3. Немембранные органоиды клетки
27 1.5.3. Включения
27 1.6. Ядро клетки
29 1.7. Взаимодействие структур клетки в процессе метаболизма
29 1.8. Межклеточные контакты
30 1.8.1. Замыкающие контакты
31 1.8.2. Адгезионные контакты
32 1.8.3. Проводящие контакты
33 Глава 2. Химический состав клетки
33 2.1. Химические элементы клетки
34 2.2. Неорганические вещества клетки
34 2.2.1. Вода
36 2.2.2. Неорганические соли
37 2.3. Органические вещества клетки
37 2.3.1. Белки
39 2.3.2. Углеводы
41 2.3.3. Липиды
43 2.3.4. Нуклеиновые кислоты
43 2.3.4.1. Дезоксирибонуклеиновая кислота
53 2.3.4.2. Рибонуклеиновая кислота
57 Глава 3. Реализация наследственной информации
57 3.1. Геном
60 3.2. Ген
60 3.2.1. Свойства гена
61 3.2.2. Классификация генов
61 3.3. Генетический код
62 3.4. Экспрессия генов
64 3.5. Репликация — синтез ДНК
68 3.5.1. Ферментативный и белковый комплексы репликации
72 3.5.2. Этапы репликации
73 3.5.3. Сравнение репликации у прокариот и эукариот
73 3.5.4. Репликация в митохондриях
74 3.6. Регуляция репликации
75 3.7. Транскрипция — синтез РНК
76 3.7.1. Транскриптон
77 3.7.2. Ферментативный и белковый комплексы транскрипции
79 3.7.3. Транскрипция в клетках прокариот
80 3.7.4. Транскрипция в клетках эукариот
84 3.7.5. Сравнение транскрипции у прокариот и эукариот
84 3.7.6. Транскрипция в митохондриях
85 3.8. Регуляция транскрипции
85 3.8.1. Регуляция транскрипции в клетках прокариот
87 3.8.2. Регуляция транскрипции в клетках эукариот
89 3.8.3. Эпигенетические механизмы регуляции транскрипции
90 3.9. Процессинг — модификация РНК
90 3.9.1. Процессинг пре-матричной РНК
90 3.9.1.1. Кэпирование (модификация 5′-конца)
91 3.9.1.2. Полиаденилирование (модификация 3′-конца)
92 3.9.1.3. Сплайсинг
95 3.9.2. Процессинг пре-рибосомной и пре-транспортной РНК
96 3.9.3. Процессинг в митохондриях
97 3.9.4. Процессинг тРНК и рРНК в клетках прокариот
98 3.10. Трансляция — синтез первичной структуры белка
101 3.10.1. Трансляция в клетках прокариот
104 3.10.2. Трансляция в клетках эукариот
105 3.10.3. Трансляция в митохондриях
105 3.11. Регуляция трансляции
108 3.12. Посттрансляционная модификация белка
112 3.13. Эпигенетические модификации
115 3.13.1. Модифицикация ДНК
116 3.13.2. Свойства СpG-островков
117 3.13.3. Характеристика метилированной ДНК
118 Глава 4. Изменчивость организма
119 4.1. Онтогенетическая изменчивость
123 4.2. Модификационная изменчивость
124 4.3. Комбинативная изменчивость
125 4.4. Цитоплазматическая изменчивость
125 4.5. Мутационная изменчивость
127 Глава 5. Мутагены. Репарация ДНК. Мутации
127 5.1. Мутагены среды
127 5.1.1. Физические мутагены
129 5.1.2. Химические мутагены
133 5.1.3. Биологические мутагены
134 5.2. Поврежения ДНК
135 5.3. Репарация ДНК
137 5.3.1. Прямая ДНК-репарация
140 5.3.2. Непрямая репарация
153 5.4. Мутации
154 5.4.1. Генетическая классификация мутаций
160 5.4.2. Полиморфизм генов
161 5.4.3. Генетический груз
161 5.4.4. Спонтанный уровень мутаций
163 5.4.5. Возрастная динамика частот мутаций
166 5.4.6. Мозаицизм
167 5.4.7. Мультиаберрантные клетки
168 5.4.8. Хромотрипсис
170 Глава 6. Деление клеток
170 6.1. Клеточный цикл
172 6.1.1. Регуляция клеточного цикла
177 6.1.2. Нарушения в клеточном цикле
177 6.2. Митоз
177 6.2.1. Значение митоза и его этапы
181 6.2.2. Регуляция митоза
181 6.2.3. Патологии митоза
182 6.3. Обновление клеток организма
183 6.3.1. Апоптоз
189 6.3.2. Некроз
190 6.3.3. Аутофагия
194 6.3.4. Клеточное старение
199 6.4. Мейоз
199 6.4.1. Значение мейоза
200 6.4.2. Этапы мейоза
205 6.4.3. Регуляция мейоза
205 6.4.4. Патологии мейоза
206 6.5. Гаметогенез
206 6.5.1. Значение гаметогенеза
206 6.5.2. Стадии гаметогенеза
208 6.5.3. Регуляция гаметогенеза
208 6.5.4. Различия сперматогенеза и оогенеза
209 6.6. Строение половых клеток человека
209 6.6.1. Мужская половая клетка
210 6.6.2. Женская половая клетка
213 Глава 7. Конформационные изменения ДНК в клеточном цикле
213 7.1. Пространственная организация ДНК
217 7.2. Расположение хромосом в интерфазном ядре
219 7.3. Хромосома
220 7.3.1. Морфология хромосомы
222 7.3.2. Эухромосомные и гетерохромосомные участки хромосомы
224 7.3.3. Центромерные участки хромосомы
226 7.3.4. Теломерные участки хромосомы
228 7.3.5. Спутничные участки хромосомы
230 Глава 8. Закономерности наследования и взаимодействия генов
232 8.1. Закон расщепления генов
234 8.2. Взаимодействие аллельных генов
234 8.2.1. Полное доминирование
234 8.2.2. Неполное доминирование
235 8.2.3. Кодоминирование
236 8.3. Закон независимого наследования генов
239 8.4. Взаимодействие неаллельных генов
239 8.4.1. Комплементарность
239 8.4.2. Эпистаз
240 8.4.3. Полимерия
241 8.5. Закон сцепленного наследования генов
243 8.6. Наследование генов, сцепленное с полом
247 Раздел II МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
248 Глава 9. Медико-генетическое консультирование
252 Глава 10. Генетико-эпидемиологические методы
252 10.1. Клинико-генеалогический метод
259 10.2. Близнецовый метод
263 10.3. Популяционно-генетический (статистический) метод
267 Глава 11. Методы лабораторной генетики
267 11.1. Цитогенетические методы
267 11.1.1. Классический цитогенетический метод
268 11.1.1.1. Этапы цитогенетического метода
277 11.1.1.2. Анализ метафаз
280 11.1.2. Основная номенклатура, используемая в цитогенетике
280 11.1.2.1. Символы и сокращения
282 11.1.2.2. Определения
282 11.1.3. Ограничение классического цитогенетического метода
283 11.1.4. Классификация хромосом человека
283 11.1.4.1. Денверская классификация хромосом
287 11.1.4.2. Парижская классификация хромосом
300 11.1.5. Молекулярно-цитогенетические методы
301 11.1.5.1. Флюоресцентная гибридизация in situ
311 11.1.5.2. Сравнительная геномная гибридизация
316 11.1.6. Автоматические станции
318 11.1.7. Сравнительная характеристика методов классической и молекулярной цитогенетики
319 11.2. Молекулярно-генетические методы
320 11.2.1. Выделение нуклеиновых кислот
322 11.2.2. Полимеразная цепная реакция
323 11.2.2.1. Компоненты реакционной смеси
324 11.2.2.2. Циклический температурный режим в приборе
326 11.2.2.3. Детекция результатов полимеразной цепной реакции в агарозном геле
327 11.2.2.4. Полимеразно-цепная реакция в реальном времени
327 11.2.2.5. Основные разновидности метода полимеразно-цепной реакции
329 11.2.3. Секвенирование нуклеиновых кислот
329 11.2.3.1. Секвенирование первого поколения
335 11.2.3.2. Секвенирование второго поколения
338 11.2.3.3. Секвенирование третьего поколения
338 11.2.4. Другие виды молекулярно-генетических технологий
341 Раздел III ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДОВ ГЕНЕТИКИ
342 Глава 12. Картирование генома человека
342 12.1. Генетические и физические карты генома
347 12.2. Карты генома человека
372 12.3. Патологическая анатомия генома человека на примере первой хромосомы
379 Глава 13. Применение методов медицинской генетики
379 13.1. Пренатальная диагностика
380 13.1.1. Неинвазивные методы пренатальной диагностики
382 13.1.2. Инвазивные методы пренатальной диагностики
382 13.1.2.1. Амниоцентез
382 13.1.2.2. Биопсия хориона
382 13.1.2.3. Кордоцентез
383 13.1.3. Ограничения пренатальной диагностики
383 13.2. Преимплантационная диагностика
384 13.2.1. Вспомогательные репродуктивные технологии
384 13.2.1.1. Экстракорпоральное оплодотворение
384 13.2.1.2. Микроманипуляционные методы
385 13.2.1.3. Донорство гамет и эмбрионов
385 13.2.1.4. Криоконсервация гамет и эмбрионов
385 13.2.1.5. Перенос гамет и эмбрионов в фаллопиеву трубу
385 13.2.1.6. Суррогатное материнство
385 13.2.1.7. Искусственная инсеминация спермой мужа/донора
386 13.3. Постнатальная диагностика у детей
386 13.3.1. Подтверждение клинического диагноза у новорожденных
386 13.3.2. Диагностика наследственных заболеваний и пороков развития у детей
388 13.4. Диагностика и ведение больных с онкологическими заболеваниями
390 13.4.1. Диагностика онкогематологических заболеваний
391 13.4.1.1. Острый лимфобластный лейкоз
393 13.4.1.2. Острый миелоидный лейкоз
394 13.4.1.3. Хронический миелоидный лейкоз (хронический миелолейкоз)
396 13.4.1.4. Хроническая лимфоцитарная лейкемия (лимфолейкоз)
397 13.4.1.5. Болезнь Ходжкина (лимфогранулематоз)
397 13.4.1.6. Неходжкинские лимфомы
398 13.4.1.7. Миелодиспластические синдромы
399 13.4.1.8. Синдром моносомии хромосомы 7
399 13.4.1.9. Синдром делеции длинного плеча хромосомы 5
399 13.4.2. Диагностика солидных опухолей
399 13.4.2.1. Применение методов лабораторной генетики при наследственных онкопатологиях
403 13.4.2.2. Применение методов лабораторной генетики при выборе индивидуальных схем лечения в онкологии
405 13.5. Диагностика и ведение больных с сердечно-сосудистыми заболеваниями
408 13.6. Биологическая дозиметрия
411 Раздел IV НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА
415 Глава 14. Хромосомные болезни
415 14.1. Хромосомные болезни с изменением числа хромосом
416 14.1.1. Хромосомные болезни с изменением числа аутосом
416 14.1.1.1. Синдром Дауна (Down syndrome)
422 14.1.1.2. Синдром Патау
425 14.1.1.3. Синдром Эдвардса
426 14.1.2. Хромосомные болезни с изменением числа половых хромосом
426 14.1.2.1. Синдром Клайнфельтера
428 14.1.2.2. Синдром XYY (47,XYY)
429 14.1.2.3. Синдром трисомии Х (47,XXX)
429 14.1.2.4. Синдром тетрасомии Х (48,XXXX)
429 14.1.2.5. Синдром Шерешевского—Тернера (моносомия X)
431 14.1.2.6. Трисомия хромосомы 8 (синдром Варкани)
432 14.2. Хромосомные болезни с изменением структуры хромосом
432 14.2.1. Синдром Вольфа—Хиршхорна (синдром 4р–)
433 14.2.2. Синдром кошачьего крика (моносомия 5р)
434 14.2.3. Синдром Альфи (синдром 9р–)
435 14.2.4. Синдром 18q– (синдром кошачьего глаза/зрачков)
436 14.2.5. Синдром моносомии короткого плеча хромосомы 18 (синдром 18р–)
437 Глава 15. Генные болезни
438 15.1. Моногенные болезни с аутосомно-доминантным типом наследования
440 15.2. Моногенные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования
442 15.3. Моногенные болезни, сцепленные с половыми хромосомами
442 15.3.1. Моногенные болезни, сцепленные с Х-хромосомой (доминантный тип наследования)
443 15.3.2. Моногенные болезни, сцепленные с Х-хромосомой (рецессивный тип наследования)
446 15.4. Моногенные болезни, сцепленные с Y-хромосомой
447 Глава 16. Болезни с нетрадиционным типом наследования
447 16.1. Митохондриальные болезни
450 16.2. Болезни импринтинга
453 16.3. Болезни с нарушением репарации ДНК 
457 Вопросы и задания
475 Литература
%
Одностраничный режим чтения
Основной режим чтения
Тэги
Заметки
Отправить на печать
Видео
Доп.материалы
Содержание

Медицинская генетика в иллюстрациях и таблицах

Авторы: Агаджанян А. В., Фучич А. Ф., Цховребова Л. В., ... Лазан-Турчич Р. И.
Вернуться на сайт
Открыть для копирования
В книге
На странице
Скачать выбранные
/ 504
1 504
Копирование: 252 (252) страницы | Печать: 100 (100) страниц
Ограничения на печать и копирование введены правообладателем. В скобках
указан остаток по каждому пункту с учетом того, что Вы уже использовали