Содержание
5 Список сокращений
6 Введение
8 1. Этиология хромосомных синдромов человека
13 1.1. Классификация хромосомных мутаций
15 1.2. Классификация геномных мутаций
17 1.3. Классификация хромосомных синдромов
19 2. Классификация клинических проявлений хромосомных синдромов
21 3. Гоносомные синдромы, вызванные геномными мутациями
21 3.1. Синдром Клайнфельтера
22 3.2. Синдром полисомии Y
23 3.3. Синдром полисомии Х
24 3.4. Синдром Шерешевского-Тернера
26 4. Аутосомные синдромы, вызванные геномными мутациями
26 4.1. Синдром Дауна
28 4.2. Синдром Патау
31 4.3. Синдром Эдвардса
33 4.4. Синдром Варкани
34 4.5. Синдром Шмида-Фраккаро или кошачьего глаза
36 5. Аберрационные хромосомные синдромы
36 5.1. Синдром Лежѐна (кошачьего крика)
37 5.2. Синдром Вольфа-Хиршхорна
38 5.3. Синдром Альфи
39 5.4. Синдром Де Груши
40 5.5. Синдром Орбели
41 5.6. Синдром Якобсена
42 5.7. Синдром Реторе
43 5.8. Синдром кольцевой хромосомы 18
44 5.9. Синдром дупликации 6р
46 6. Микроделеционные хромосомные синдромы
46 6.1. Синдром Ди Джорджи
48 6.2. Синдром Прадера-Вилли
49 6.3. Синдром Ангельмана
50 6.4. Синдром Беквита-Видемана
51 6.5. Синдром Вильямса-Бойрена
52 6.6. Синдром Смита-Магениса
54 6.7. Синдром Миллера-Дикера
56 6.8. Синдром Лангера-Гидеона
59 7. Методы диагностики хромосомных синдромов
59 7.1. Цитогенетический метод
63 7.2. Молекулярно-цитогенетические методы
66 7.3. Хромосомный микроматричный анализ
75 8. Профилактика хромосомных синдромов
76 8.1. Первичная профилактика
77 8.2. Вторичная профилактика
82 Контрольные вопросы
84 Ситуационные задачи
87 Тестовые задания
93 Эталоны ответов
95 Словарь используемых терминов
97 Список литературы
%
Одностраничный режим чтения
Основной режим чтения
Тэги
Заметки
Отправить на печать
Видео
Доп.материалы
Содержание

Хромосомные синдромы

Авторы: Мустафин Р. Н., Марданова А. К., Гилязова И. Р., ... Мурзабаева С. Ш.
Карунас А. С.
Хусаинова Р. И.
Хуснутдинова Э. К.
Вернуться на сайт
Открыть для копирования
В книге
На странице
Скачать выбранные
/ 100
1 100
Копирование: 49 (49) страниц | Печать: 19 (19) страниц
Ограничения на печать и копирование введены правообладателем. В скобках
указан остаток по каждому пункту с учетом того, что Вы уже использовали