Содержание
7 СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
10 ПРЕДИСЛОВИЕ АВТОРОВ
14 I. ВВЕДЕНИЕ
18 II. ГЕНОМНЫЕ ВАРИАЦИИ
21 II.1. Классификация
24 II.2. Межиндивидуальные геномные вариации
28 II.3. Межклеточные или соматические геномные вариации
31 III. ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ: ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ, ЧАСТОТА И ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
32 III.1. Численные хромосомные аномалии
34 III.2. Механизмы формирования численных хромосомных аномалий
35 III.3. Мейотическое нерасхождение хромосом
38 III.4. Митотическое нерасхождение хромосом
43 III.5. Другие механизмы формирования численных хромосомных аномалий в соматических клетках
46 III.6. Анеуплоидия аутосом
47 III.6.1. Частота
54 III.6.2. Фенотипические проявления
64 III.7. Анеуплоидия гоносом (половых хромосом)
65 III.7.1. Частота
67 III.7.2. Фенотипические проявления
69 III.8. Полиплоидия
70 III.9. Структурные хромосомные аномалии
72 III.9.1. Частота
78 III.9.2. Механизмы формирования
81 III.9.3. Специфика организации генома и формирование структурных хромосомных аномалий
83 III.9.4. Фенотипические проявления
84 III.10. Маркерные хромосомы
87 IV. ХРОМОСОМНЫЙ МОЗАИЦИЗМ
89 IV.1. Частота хромосомного мозаицизма на разных стадиях онтогенеза
94 IV.1.1. Тканеспецифический мозаицизм
96 IV.1.2. Механизмы формирования
97 V. ХРОМОСОМНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ
98 V.1. Формы хромосомной нестабильности: классификация и механизмы формирования
102 V.2. Анеуплоидизация
104 V.3. Сайты ломкости хромосом
105 V.4. Фенотипические проявления хромосомной нестабильности
108 V.4.1. Синдромы хромосомной нестабильности
109 V.4.1.1. Атаксия-телеангиэктазия
111 V.4.1.2. Молекулярно-цитогенетические исследования клеток головного мозга при атаксии-телеангиэктазии
126 V.5. Малигнизация
127 V.6. Старение
129 VI. ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ И ГЕНОМНЫЕ ВАРИАЦИИ ПРИ БОЛЕЗНЯХ МОЗГА
130 VI.1. Умственная отсталость
133 VI.1.1. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования детей с умственной отсталостью и/или ВПР
144 VI.1.2. Молекулярно-цитогенетический анализ происхождения дополнительной хромосомы 21 у детей с синдромом Дауна
148 VI.1.3. Анализ хромосомных структурных перестроек методом сравнительной геномной гибридизации (HR-CGH)
153 VI.1.4. Анализ хромосомных структурных перестроек с помощью ДНК-микроматриц (array CGH)
158 VI.2. Аутизм
161 VI.2.1. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования детей с аутизмом и их матерей
163 VI.2.2. Хромосомные аномалии и гетероморфизм гомологов по гетерохроматиновым участкам хромосом у детей с аутизмом
167 VI.2.3. Гетероморфизм хромосом, хромосомная нестабильность и нервно-психические нарушения в семьях детей с аутизмом
170 VI.2.4. Мозаичная анеуплоидия у детей с аутизмом
173 VI.2.5. Картирование генов-кандидатов и определение молекулярных процессов, связанных с патогенезом аутистических расстройств
178 VI.3. Шизофрения
182 VI.3.1. Молекулярно-цитогенетические исследования клеток головного мозга при шизофрении
186 VI.4. Болезнь Альцгеймера
189 VI.4.1. Молекулярно-цитогенетические исследования клеток головного мозга при болезни Альцгеймера
201 VII. ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФЕНОМЕНЫ, СВЯЗАННЫЕ СО СТРУКТУРНОЙ И ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ ОРГАНИЗАЦИЕЙ ГЕНОМА
202 VII.1. Эухроматин и гетерохроматин
205 VII.2. Эпигенетические процессы, связанные с численными и структурными вариациями генома
206 VII.3. Анеуплоидизация и эпигенетические феномены
209 VII.4. Вариации гетерохроматиновых участков хромосом
213 VII.5. Вариации гетерохроматиновых участков хромосом при нервных и психических заболеваниях
215 VII.6. Факультативный гетерохроматин
217 VIII. АРХИТЕКТОНИКА ИНТЕРФАЗНОГО ЯДРА
217 VIII.1. Современные представления о хромосомной организации интерфазного генома
222 VIII.1.1. Организация хромосом в интерфазном ядре и активность генома
224 VIII.1.2. Межклеточные вариации хромосом в интерфазном ядре в норме и при патологии
228 IХ. МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ СОМАТИЧЕСКИХ ГЕНОМНЫХ ВАРИАЦИЙ В ЭМБРИОНАЛЬНЫХ ТКАНЯХ И ПОСТМОРТАЛЬНЫХ ОБРАЗЦАХ ГОЛОВНОГО МОЗГА
232 IХ.1. Соматические геномные вариации и хромосомная нестабильность в эмбриональных клетках мозга, кожи и ворсин хориона
239 IХ.2. Молекулярно-цитогенетические исследования клеток головного мозга в норме
243 Х. АНАЛИЗ ФУНКЦИОНАЛЬНЫХ ПОСЛЕДСТВИЙ, ПРИЧИН ВОЗНИКНОВЕНИЯ И ИНТЕРПРЕТАЦИЯ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ
243 Х.1. Определение функциональных последствий хромосомных аномалий
244 Х.1.1. Анализ функциональных последствий анеуплоидии и хромосомной нестабильности
251 Х.1.2. Идентификация хромосомного мозаицизма
256 Х.1.3. Анализ функциональных последствий структурных хромосомных перестроек
261 Х.1.4. Анализ возможных причин возникновения структурных хромосомных аномалий
265 ХI. АНАЛИЗ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ ИНТЕРФАЗНЫХ ХРОМОСОМ В КЛЕТКАХ ГОЛОВНОГО МОЗГА В НОРМЕ И ПРИ НЕРВНЫХ И ПСИХИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ
265 ХI.1. Организация интерфазных хромосом в клетках головного мозга в норме
272 ХI.2. Организация интерфазных хромосом в клетках головного мозга при шизофрении, болезни Альцгеймера и атаксии-телеангиэктазии
275 ХII. ОНТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАЦИИ СТРУКТУРНОЙ И ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ ХРОМОСОМ
277 ХIII. ГЕНОМНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ И ПАТОГЕНЕЗ НЕРВНО-ПСИХИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ: ТЕОРИЯ МОЗАИЧНОСТИ ГЕНОМА МОЗГА
282 ХIV. ОБЩЕЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ ПО ЦИТОГЕНОМИКЕ МОЗГА
286 ПРИЛОЖЕНИЕ I. МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ГЕНОМНЫХ И ХРОМОСОМНЫХ ВАРИАЦИЙ, ИХ ПРИМЕНЕНИЕ
286 I. Цитогенетические методы
286 I.1. Получение препаратов для цитогенетического анализа
287 I.1.1. Культивирование лимфоцитов периферической крови: приготовление препаратов метафазных хромосом
287 I.1.2. Приготовление препаратов интерфазных ядер различных тканей
288 I.1.3. Дифференциальное окрашивание хромосом по длине
289 I.1.3.1. G-окрашивание хромосом
289 I.1.3.2. С-окрашивание хромосом
289 I.1.4. Анализ хромосом под микроскопом
290 II. Молекулярно-цитогенетические методы
290 II.1. Получение препаратов для молекулярно-цитогенетического анализа
290 II.2. Флюоресцентная гибридизация на предметном стекле (in situ) (FISH)
292 II.3. Сравнительная геномная гибридизация (метафазная CGH или HR-CGH)
293 II.3.1. Применение метода высокоразрешающей CGH (HR-CGH)
294 II.4. Серийная сравнительная геномная гибридизация (серийная CGH или array CGH)
297 II.5. Флюоресцентная гибридизация пептидно-нуклеиновых соединений in situ (PNA)
298 II.6. Мечение хромосом с помощью хромосомоспецифических праймеров в полимеразной реакции (PRINS)
299 II.7. Многоцветовое дифференциальное окрашивание хромосом (МСВ)
300 II.7.1. Анализ с помощью хромосомоспецифического многоцветового окрашивания (ICS-MCB)
303 II.8. Количественная флюоресцентная гибридизация на предметном стекле (in situ) (QFISH)
303 II.8.1. Анализ с помощью QFISH
306 II.9. Иммунофлюоресцентный анализ в сочетании с FISH (иммуно-FISH)
306 II.9.1. Анализ с помощью многоцветовой иммуно-FISH (иммуно-MFISH)
306 II.10. ДНК пробы и олигонуклеотиды, использованные в исследованиях по изучению нестабильности генома
307 II.10.1. ДНК-полимеразная реакция замещения (ник-трансляция)
309 III. Применение молекулярно-цитогенетических методов
309 III.1. Молекулярно-цитогенетическая диагностика
312 III.2. Применение молекулярно-цитогенетических методов в фундаментальных биомедицинских исследованиях
313 IV. Интерфазная молекулярная цитогенетика
316 IV.1. Интерфазная молекулярно-цитогенетическая диагностика и исследования хромосомного мозаицизма и нестабильности
317 V. Молекулярно-генетические методы
318 V.1. Выделение ДНК из клеток лимфоцитов периферической крови
319 V.2. Определение концентрации ДНК
319 V.3. Анализ нерасхождения хромосомы 21
320 V.4. Анализ инактивации хромосомы Х
321 ПРИЛОЖЕНИЕ II. ПРИМЕНЕНИЕ БИОИНФОРМАТИЧЕСКИХ И СТАТИСТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ ИССЛЕДОВАНИЯ. СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ЭЛЕКТРОННЫХ РЕСУРСОВ И СХЕМА ДИАГНОСТИКИ С УЧЕТОМ СОМАТИЧЕСКИХ ГЕНОМНЫХ ВАРИАЦИЙ И МОЗАИЦИЗМА. ПЕРСПЕКТИВЫ МОЛЕКУЛЯРНОГО КАРИОТИПИРОВАНИЯ (СРАВН
321 I. Биоинформатический анализ
322 I.1. Применение биоинформатического анализа
324 II. Статистический анализ
324 III. Список использованных электронных ресурсов
326 IV. Схема диагностики хромосомных аномалий и микроперестроек с учетом соматических геномных вариаций и мозаицизма
328 V. Перспективы молекулярного кариотипирования или сравнительной геномной гибридизации (array CGH) в клинической практике
353 ЛИТЕРАТУРА
%
Одностраничный режим чтения
Основной режим чтения
Тэги
Заметки
Отправить на печать
Видео
Доп.материалы
Содержание

Геномные и хромосомные болезни центральной нервной системы

Авторы: Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б.
Вернуться на сайт
Открыть для копирования
В книге
На странице
Скачать выбранные
/ 408
1 408
Копирование: 204 (204) страницы | Печать: 122 (122) страницы
Ограничения на печать и копирование введены правообладателем. В скобках
указан остаток по каждому пункту с учетом того, что Вы уже использовали