Содержание
5 СПИСОК АВТОРОВ
17 ГЛАВА 1. ИСТОРИЧЕСКИЙ ОБЗОР
17 1.1. Изучение муковисцидоза в мире
31 1.2. Муковисцидоз и отечественная медицина
52 ГЛАВА 2. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ МУКОВИСЦИДОЗА
52 2.1. Муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости (CFTR). Ген СFTR, его продукт и функция
53 2.2. Варианты нуклеотидной последовательности гена CFTR
53 2.2.1. Классификация вариантов гена CFTR по характеру изменения нуклеотидной последовательности
55 2.2.2. Классификации вариантов гена CFTR в соответствии с их клинической значимостью
59 2.2.3. Классификация мутаций в гене CFTR в зависимости от функциональных последствий
64 2.2.4. Расширенная классификация вариантов гена CFTR, основанная на биологии мутантного белка CFTR
64 2.3. Частота муковисцидоза и распределение мутаций гена CFTR в различных регионах мира
68 2.4. Источники происхождения и распространения некоторых мутаций гена CFTR в европейских популяциях
71 2.5. Преимущество гетерозиготных носителей мутаций в гене CFTR – вероятная причина высокой частоты муковисцидоза в Европе
73 2.6. Распределение мутаций в гене CFTR у российских больных МВ
81 2.7. Различия распределения патогенных вариантов гена CFTR у пациентов с положительным и отрицательным результатом неонатального скрининга на муковисцидоз
83 2.8. Особенности распределения патогенных вариантов гена CFTR у детей и взрослых пациентов с МВ
84 2.9. Стратегия молекулярной диагностики муковисцидоза
84 2.9.1. Первый этап ДНК-диагностики при муковисцидозе – анализ частых патогенных вариантов гена CFTR
84 2.9.2. Второй этап ДНК-диагностики при муковисцидозе – анализ последовательности гена CFTR методом секвенирования
85 2.9.3. Третий этап ДНК-диагностики при муковисцидозе – анализ обширных делеций/дупликаций
86 2.9.4. Причины невыявления молекулярных основ заболевания у ряда пациентов с МВ
87 2.10. Причины клинического разнообразия муковисцидоза
88 2.10.1. Гено-фенотипические корреляции при муковисцидозе, обусловленные вариантами гена CFTR
89 2.10.2. Комплексные аллели гена CFTR
92 2.10.3. Регуляция сплайсинга. Механизмы регуляции уровня экспрессии гена CFTR
93 2.11. Возможные гены-модификаторы течения муковисцидоза
97 2.11.1. Исследование взаимосвязи генов первой и второй фазы биотрансформации ксенобиотиков с течением заболевания, эффективностью антибактериальной терапии у российских пациентов с МВ
99 2.12. Заключение
106 ГЛАВА 3. ОБОСНОВАНИЕ ДИАГНОСТИЧЕСКИХ ПОДХОДОВ К ВЫЯВЛЕНИЮ МВ
106 3.1. Диагностика муковисцидоза
120 3.2. Неонатальный скрининг на муковисцидоз
125 ГЛАВА 4. МИКРОБИОЛОГИЯ И ЭПИДЕМИОЛОГИЯ ИНФЕКЦИОННЫХ ОСЛОЖНЕНИЙ У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ
125 4.1. Эпидемиология хронической инфекции легких у больных муковисцидозом
133 4.2. Микробиология хронической инфекции лёгких у больных муковисцидозом
158 ГЛАВА 5. ЭТИОЛОГИЯ ВОСПАЛИТЕЛЬНОГО ПРОЦЕССА ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ, ИММУНОЛОГИЯ
158 5.1. Общие вопросы
169 5.2. Процессы воспаления бронхолегочной системы
185 ГЛАВА 6. ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ АНАТОМИЯ МУКОВИСЦИДОЗА
185 6.1. Патогенез легочной патологии
187 6.1.1. Патогенез поражения поджелудочной железы
188 6.1.2. Патогенез поражения печени при муковисцидозе
191 6.2. Патологическая анатомия муковисцидоза
189 6.2.1. Патологическая анатомия легких
191 6.2.2. Внелегочные патологоанатомические изменения
195 ГЛАВА 7. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА МУКОВИСЦИДОЗА
195 7.1. Физическое развитие при муковисцидозе
202 7.2. Изменения бронхолегочной системы при муковисцидозе
202 7.2.1. Функциональная диагностика системы дыхания у взрослых больных муковисцидозом
224 7.2.2. Особенности нарушения функции легких при муковисцидозе у детей
240 7.2.3. Лучевая диагностика муковисцидоза
273 7.3. Изменения со стороны сердечно-сосудистой системы при муковисцидозе
273 7.3.1. Особенности в детском возрасте
286 7.3.2. Изменения со стороны сердечнососудистой системы у взрослых больных МВ
291 7.4. Поражение поджелудочной железы у больных МВ
291 7.4.1. Экзокринная недостаточность
299 7.4.2. Эндокринная недостаточность
316 7.5. Изменения со стороны гепатобилиарной системы у больных МВ (клиника, диагностика, лечение)
348 7.6. Изменения со стороны желудочно-кишечного тракта у больных МВ (клиника, диагностика, лечение)
360 ГЛАВА 8. ПОРАЖЕНИЕ ДРУГИХ ОРГАНОВ И СИСТЕМ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ
360 8.1. Поражение верхних отделов дыхательных путей у больных муковисцидозом
367 8.2. Нарушение слуха у детей больных муковисцидозом
379 8.3. Сольтеряющая форма муковисцидоза (синдром псевдо-Барттера)
381 8.4. Патология почек у больных муковисцидозом
388 8.5. Остеопороз у пациентов с муковисцидозом
406 ГЛАВА 9. ТЕРАПИЯ МУКОВИСЦИДОЗА
406 9.1. Кинезитерапия
426 9.2. Муколитическая терапия
437 9.3. Антимикробная терапия
438 9.3.1. Особенности назначения антибиотиков при муковисцидозе
441 9.3.2. Антибактериальная терапия при высеве из бронхиального секрета S.aureus и H.influenzae
444 9.3.3. Антибактериальная терапия при высеве из бронхиального секрета P. аeruginosa
458 9.3.4. Антибактериальная терапия при высеве из бронхиального секрета Burkholderia cepacia complex
459 9.3.5. Антибактериальная терапия при высеве из бронхиального секрета Achromobacter xylosoxidans
459 9.3.6. Антибактериальная терапия при высеве из бронхиального секрета Stenotrophomonas maltophilia
460 9.3.7. Антибактериальная терапия при высеве из бронхиального секрета нетуберкулезных микобактерий (non-tuberculosis mycobacteria)
461 9.3.8. Инфекция, вызванная Aspergillus fumigatus
474 9.4. Противовоспалительная терапия
492 9.5. Ферментотерапия препаратами поджелудочной железы
506 9.6. Диета и витаминотерапия
526 9.7. Ингаляционная (небулайзерная) терапия
530 ГЛАВА 10. ОСОБЕННОСТИ МВ ВЗРОСЛЫХ
530 10.1. Общие вопросы
553 10.2. Состояние репродуктивной системы и фертильность у мужчин с муковисцидозом
566 10.3. Неинвазивная вентиляция легких при дыхательной недостаточности у больных муковисцидозом
575 10.4. Трансплантация легких при муковисцидозе
587 ГЛАВА 11. ПЕРСПЕКТИВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ В ТЕРАПИИ БОЛЕЗНИ ЛЁГКИХ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ
606 ГЛАВА 12. ПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ В ЛЕЧЕНИИ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ
627 ГЛАВА 13. ОРГАНИЗАЦИЯ ПОМОЩИ БОЛЬНЫМ МУКОВИСЦИДОЗОМ
627 13.1. Эпидемические стандарты амбулаторного приема больных и условий госпитализации
635 13.2. Значение регистра больных муковисцидозом
647 ГЛАВА 14. ПАЛЛИАТИВНАЯ МЕДИЦИНСКАЯ ПОМОЩЬ ДЕТЯМ С МУКОВИСЦИДОЗОМ
647 14.1. Базовые международные принципы организации паллиативной медицинской помощи детям
652 14.2. Нормативно-правовые основы паллиативной медицинской помощи детям в Российской Федерации
659 14.3. Организация респираторной поддержки детей в комплексе паллиативной медицинской помощи детям
672 14.4. Медико-социальные особенности организации паллиативной помощи детям с муковисцидозом
%
Signle page reading mode
Basic reading mode
Тэги
Заметки
Print
Video
Additional materials
Содержание

Муковисцидоз

Авторы: Каширская Н. Ю., Капранов Н. И., Кондратьева Е. И.
Main page
Открыть для копирования
В книге
На странице
Скачать выбранные
/ 680
1 680
Копирование: 340 (340) страниц | Печать: 136 (136) страниц
Ограничения на печать и копирование введены правообладателем. В скобках
указан остаток по каждому пункту с учетом того, что Вы уже использовали