Содержание
6 List of abbreviations ……………………………………………………
7 Introduction ………………………………………………………………
10 1. CARBOHYDRATE METABOLIC DISEASES …………………
10 1.1. Galactosemia ………………………………………………………
11 1.2. Fructosemia …………………………………………………………
12 1.3. Glycogenoses ………………………………………………………
14 2. AMINO ACID METABOLIC DISEASES …………………………
15 2.1. Phenylketonuria ……………………………………………………
17 2.2. Tyrosinemia …………………………………………………………
19 2.3. Leucinosis ……………………………………………………………
21 2.4. Isovaleric academia …………………………………………………
21 2.5. Homocystinuria ……………………………………………………
22 2.6. Glutaric aciduria ……………………………………………………
23 2.7. Methylmalonic aciduria ……………………………………………
24 2.8. Propionic acidemia …………………………………………………
26 3. ORGANIC ACIDS METABOLIC DISEASES ……………………
26 3.1. Alkaptonuria …………………………………………………………
27 4. FATTY ACID METABOLIC DISEASES …………………………
27 4.1. Acyl-CoA dehydrogenase deficiency ………………………………
28 5. PURINE METABOLISM DISORDERS …………………………
29 5.1. Lesch-Nyhan syndrome ……………………………………………
31 6. PORPHYRIN METABOLIC DISEASES …………………………
31 6.1. Acute intermittent porphyria ………………………………………
33 7. HORMONE METABOLIC DISEASE ……………………………
33 7.1. Congenital hypothyroidism …………………………………………
35 7.2. Congenital dysfunction of adrenal cortex ……………………………
38 8. MITOCHONDRIAL DISEASES ……………………………………
39 8.1. MELAS syndrome …………………………………………………
39 8.2. Leigh syndrome ……………………………………………………
40 8.3. Leber’ hereditary optic neuropathy …………………………………
41 8.4. MERRF syndrome …………………………………………………
42 8.5. Kearns-Sayre syndrome ……………………………………………
43 9. PEROXISOMAL DISEASES ………………………………………
43 9.1. Zellweger Syndrome ………………………………………………
44 9.2. Refsum Disease ……………………………………………………
45 9.3. Adrenoleukodystrophy ………………………………………………
46 10. LYSOSOMAL STORAGE DISEASES ……………………………
46 10.1. Mucopolysaccharidoses ……………………………………………
53 10.2. Sphingolipidoses ……………………………………………………
53 10.3. Fabry disease ………………………………………………………
55 10.4. Niemann-Pick disease ……………………………………………
56 10.5. Gaucher disease ……………………………………………………
56 10.6. Krabbe disease ……………………………………………………
57 10.7. Tay-Sachs disease …………………………………………………
59 11. HEREDITARY DYSLIPIDEMIAS ………………………………
62 12. METAL METABOLISM DISEASES ……………………………
62 12.1. Wilson’ disease ……………………………………………………
63 12.2. Menkes disease ……………………………………………………
64 12.3. Hemochromatosis …………………………………………………
66 13. CIRCULATING PROTEIN METABOLIC DISEASES …………
66 13.1. Sickle cell anemia …………………………………………………
67 13.2. Thalassemia ………………………………………………………
70 14. CLOTTING FACTORS METABOLIC DISEASES ……………
72 15. TRANSMEMBRANE ION TRANSPORT DISEASES …………
74 16. CONNECTIVE TISSUE METABOLIC DISEASES ……………
74 16.1. Marfan syndrome …………………………………………………
75 16.2. Ehlers-Danlos syndrome …………………………………………
75 16.3. Achondroplasia ……………………………………………………
77 17. PRINCIPLES OF TREATMENT OF MONOGENIC DISEASES ………………………………………
79 18. NEONATAL SCREENING PROGRAM IN RUSSIA …………
81 Control questions …………………………………………………………
83 Situational tasks …………………………………………………………
85 Tests ………………………………………………………………………
88 Sample answers …………………………………………………………
92 Literature …………………………………………………………………
%
Signle page reading mode
Basic reading mode
Тэги
Заметки
Print
Video
Additional materials
Содержание

Monogenic metabolic diseases

Авторы: Мустафин Р. Н., Гилязова И. Р., Гималова Г. Ф., ... Хуснутдинова Э. К.
Main page
Открыть для копирования
В книге
На странице
Скачать выбранные
/ 97
1 97
Копирование: 48 (48) страниц | Печать: 19 (19) страниц
Ограничения на печать и копирование введены правообладателем. В скобках
указан остаток по каждому пункту с учетом того, что Вы уже использовали