Содержание
7 Предисловие
11 Глава 1. Роль генетических факторов в этиологии и патогенезе человека
11 1.1. Наследственные и многофакторные заболевания
12 1.2. Типы и номенклатура мутаций
18 1.3. Мутации и болезни
19 1.4. Структурный полиморфизм генома
24 Глава 2. Хромосомные болезни
24 2.1. Общая характеристика
25 2.2. Трисомии
30 2.3. Числовые аномалии половых хромосом
34 2.4. Структурные аномалии хромосом
38 2.5. Однородительские дисомии и геномный импринтинг
40 2.6. Заболевания с нестабильностью структуры хромосом
43 Глава 3. Моногенные болезни
43 3.1. Общая характеристика
46 3.2. Аутосомно-доминантный тип наследования
48 3.3. Аутосомно-рецессивный тип наследования
49 3.4. Сцепленный с полом тип наследования
51 3.5. Нетрадиционные типы наследования
54 Глава 4. Многофакторные болезни
54 4.1. Анализ генетических ассоциаций
56 4.2. Полногеномное сканирование ассоциаций (GWAS)
59 4.3. Генетический контроль предрасположенности к сердечно-сосудистой патологии
61 4.4. Генетическая предрасположенность к аутоиммунным заболеваниям
64 4.5. Многофакторные заболевания, ассоциированные с полиморфизмом генов ферментов детоксикации ксенобиотиков
66 Глава 5. Генетика канцерогенеза
66 5.1. Доминантные онкогены и супрессоры опухолей
68 5.2. Генетическая теория канцерогенеза
70 5.3. Наследственные опухолевые синдромы
78 Глава 6. Наследственные болезни обмена
78 6.1. Фенилкетонурия
81 6.2. Галактоземия
82 6.3. Лизосомные болезни накопления
89 6.4. Пероксисомные болезни
93 Глава 7. Наследственные болезни нервной системы
93 7.1. Нейромышечные заболевания
94 7.1.1. Прогрессирующие мышечные дистрофии
101 7.1.2. Спинальные амиотрофии
103 7.1.3. Полиневропатии
104 7.1.4. Нервно-мышечные каналопатии -- миотонии и миоплегии
106 7.1.5. Миастении
107 7.2. Наследственные заболевания с преимущественным поражением пирамидной и координаторной систем. Конформационные болезни мозга
110 7.3. Заболевания с преимущественным поражением экстрапирамидной системы
116 7.4. Факоматозы, или нейрокутанные синдромы
121 7.5. Наследственные формы эпилепсии
128 Глава 8. Генетика в психиатрии
128 8.1. Наследственная умственная отсталость
132 8.2. Симптоматические формы эпилепсии
135 8.3. Болезнь Альцгеймера
138 8.4. Генетические факторы риска больших психозов
141 Глава 9. Наследственные болезни сердечно-сосудистой системы
141 9.1. Моногенные формы артериальной гипертензии
142 9.2. Наследственные кардиомиопатии
147 9.3. Нарушения сердечного ритма
154 9.4. Врожденные пороки сердца
157 9.5. Наследственные заболевания сосудов
158 9.6. Нарушения липидного обмена
166 Глава 10. Наследственные болезни легких
166 10.1. Муковисцидоз
168 10.2. Недостаточность a1-антитрипсина
169 10.3. Цилиарная дискинезия
170 10.4. Наследственная недостаточность сурфактант-ассоциированных белков
173 10.5. Врожденный центральный гиповентиляционный синдром
173 10.6. Генетические факторы риска бронхиальной астмы
176 Глава 11. Наследственные болезни органов пищеварительной системы
177 11.1. Гликогенозы
178 11.2. Гепатолентикулярная дегенерация, или болезнь Вильсона­Коновалова
180 11.3. Гемохроматоз
182 11.4. Врожденные дефекты синтеза и транспорта желчных кислот
183 11.5. Печеночная недостаточность, обусловленная дисфункцией митохондрий
183 11.6. Врожденная диарея и наследственные синдромы мальабсорбции
186 11.7. Наследственный панкреатит
187 11.8. Болезнь Гиршпрунга и другие воспалительные заболевания кишечника
193 Глава 12. Наследственные заболевания органов мочевыделительной системы
193 12.1. Поликистоз почек
195 12.2. Нефронофтиз и нефролитиаз
197 12.3. Нефротический синдром и фокальный сегментарный гломерулосклероз
201 12.4. Синдром Альпорта
205 Глава 13. Наследственные эндокринопатии
205 13.1. Альдостеронизм
207 13.2. Гипофизарный нанизм
211 13.3. Болезни тиреоидного обмена
212 13.4. Наследственные формы ожирения
215 13.5. Сахарный диабет 1-го и 2-го типов
221 Глава 14. Генетика пола и наследственные нарушения половой дифференцировки
221 14.1. Этапы созревания половых клеток
222 14.2. Генетический контроль и наследственные нарушения половой дифференцировки
226 14.3. Мужское и женское бесплодие
228 14.4. Адреногенитальный синдром
231 14.5. Синдром тестикулярной феминизации
235 Глава 15. Наследственные нарушения соединительной ткани
235 15.1. Наследственные нарушения белков внеклеточного матрикса
241 15.2. Синдром Марфана
245 15.3. Наследственные нарушения морфогенеза соединительной ткани
248 15.4. Краниосиностозы
256 Глава 16. Наследственные болезни крови
256 16.1. Группы крови АВ0 (АВН) и резус-фактор Rh
260 16.2. Гемоглобинопатии
263 16.3. Наследственные анемии
267 16.4. Гемофилия А и гемофилия В
268 16.5. Болезнь Виллебранда
269 16.6. Наследственные тромбофилии
274 Глава 17. Наследственные иммунодефициты
275 17.1. Экспрессия генов иммуноглобулинов и Т-клеточных рецепторов
276 17.2. Тяжелый комбинированный иммунодефицит
279 17.3. Простой вариабельный иммунодефицит
279 17.4. Хронический гранулематоз
282 17.5. Синдромальные формы наследственного иммунодефицита
286 Глава 18. Наследственные болезни сенсорных органов
287 18.1. Ретинопатии
292 18.2. Патология основных структур глазного яблока
294 18.3. Нистагм и глазной альбинизм
295 18.4. Общая характеристика наследственных форм тугоухости
296 18.5. Моногенная синдромальная тугоухость
298 18.6. Моногенная несиндромальная тугоухость
305 Глава 19. Наследственные эктодермальные нарушения
305 19.1. Кожные аномалии в структуре наследственных синдромов
307 19.2. Ихтиоз и кератоз
310 19.3. Буллезный эпидермолиз
312 19.4. Глазокожный альбинизм
313 19.5. Псориаз и атопический дерматит
314 19.6. Другие эктодермальные нарушения в структуре наследственных синдромов
315 2 19.7. Эктодермальная дисплазия
318 19.8. Изолированная алопеция и гипотрихия
322 19.9. Аномалии роста и развития зубов
330 Глава 20. Генетика старения
330 20.1. Механизмы клеточного старения
333 20.2. Синдромы преждевременного старения (прогерии)
337 20.3. Гены «старения» и «долголетия»
340 20.4. Генетические особенности долгожителей
342 Глава 21. Профилактика наследственных заболеваний
342 21.1. Медико-генетическое консультирование
343 21.2. Скринирующие программы
347 21.3. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний
352 Глава 22. Фармакогенетика
353 22.1. Наследственные медикаментозные идиосинкразии
354 22.2. Полиморфизм генов лекарственного метаболизма
358 Глава 23. Лечение наследственных заболеваний
358 23.1. Симптоматическое лечение
360 23.2. Патогенетическое лечение
364 23.3. Этиотропное лечение
369 Приложение. Методы клинической генетики
369 1. Клинико-генеалогический метод
369 2. Цитогенетические методы
371 3. Биохимические методы
372 4. Молекулярно-генетические методы
377 Указатель болезней
388 Указатель биохимических терминов
397 Рекомендуемая литература
%
Signle page reading mode
Basic reading mode
Тэги
Заметки
Print
Video
Additional materials
Содержание

Клиническая генетика

Авторы: Горбунова В. Н., Стрекалов Д. Л., Суспицын Е. Н., ... Имянитов Е. Н.
Main page
Открыть для копирования
В книге
На странице
Скачать выбранные
/ 408
1 408
Копирование: 200 (200) страниц | Печать: 80 (80) страниц
Ограничения на печать и копирование введены правообладателем. В скобках
указан остаток по каждому пункту с учетом того, что Вы уже использовали