Содержание
8 Условные сокращения
10 Предисловие
13 ЧАСТЬ 1 МАТЕРИАЛЬНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
13 Глава 1. Законы Менделя
17 Глава 2. Цитологические основы наследственности
18 2.1. Клеточный цикл
19 2.2. Хромосомы
23 2.3. Митоз
24 2.4. Мейоз
28 2.5. Хромосомная теория наследственности
29 2.6. Цитогенетические карты
34 Глава 3. Молекулярные основы наследственности
35 3.1. Структура ДНК
38 3.2. Организация хроматина
40 3.3. Репликация ДНК
41 3.4. Наследственная информация и пути ее передачи (транскрипция, трансляция, генетический код)
47 3.5. Репарация ДНК
48 3.6. Структура и экспрессия генов эукариот
55 3.7. Экспрессия генов иммуноглобулинов и Т-клеточных рецепторов
56 3.8. Обратная генетика, «ген в пробирке»
59 Глава 4. Мутации
60 4.1. Спонтанный и индуцированный мутагенез
62 4.2. Хромосомные мутации
67 4.3. Генные мутации
73 4.4. Номенклатура мутаций
74 Глава 5. Типы наследования признаков
74 5.1. Каталог генов и наследственных болезней человека В. А. Мак-Кьюсика
75 5.2. Аутосомно-доминантное наследование
77 5.3. Аутосомно-рецессивное наследование
79 5.4. Сцепленное с полом наследование
84 5.5. Отклонения от менделевских закономерностей наследования
85 5.6. Полигенное наследование
86 5.7. Генотип и фенотип. Взаимодействие генов
92 5.8. Наследование групп крови АВ0 (АВH) и Rh
97 Глава 6. Генетика популяций
98 6.1. Закон Харди—Вайнберга
101 6.2. Генетический изолят, дрейф генов
104 6.3. Полиморфизм популяций, генетический груз
105 6.4. Неравновесие по сцеплению
106 Глава 7. Генетические основы развития
107 7.1. Тотипотентность
108 7.2. Материнский эффект ооплазмы
109 7.3. Межклеточные взаимодействия и позиционные эффекты
110 7.4. Ранние эмбриональные гены транскрипционных факторов
112 7.5. Генетика пола и наследственные нарушения половой дифференцировки
119 7.6. Клонирование
121 7.7. Трансгеноз
124 Глава 8. Структура генома эукариот
124 8.1. Основные компоненты генома
125 8.2. Повторяющиеся элементы
128 8.3. Мобильные элементы генома
131 8.4. Облигатные и факультативные элементы генома
132 8.5. Структурный полиморфизм генома
133 8.6. Компактность размещения информации в кодирующих областях генома
135 8.7. Структура митохондриального генома
135 8.8. Общая характеристика генома человека
136 Глава 9. Эпигенетика
137 9.1. Метилирование ДНК
139 9.2. Модификация гистонов и ремоделирование хроматина
142 9.3. РНК-регуляция экспрессии генов
145 9.4. Эпигеном человека
147 Глава 10. Геномика, проект «Геном человека»
147 10.1. Структурная и функциональная геномика
150 10.2. Проект «Геном человека» и его значение для медицины
155 ЧАСТЬ 2 МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
155 Глава 11. Методы медицинской генетики
155 11.1. Клиник-генеалогический метод
157 11.2. Близнецовый метод
159 11.3. Дерматоглифика в клинической практике
160 11.4. Популяционный метод
161 11.5. Цитогенетический метод
164 11.6. Биохимический и иммунологический методы
166 11.7. Молекулярно-генетический метод
166 11.7.1. Выделение ДНК
167 11.7.2. Полимеразная цепная реакция
169 11.7.3. Методы идентификации мутаций
174 Глава 12. Общая характеристика врожденных и наследственных заболеваний
175 12.1. Эпидемиология
176 12.2. Хромосомные болезни
177 12.3. Моногенные болезни
185 12.4. Многофакторные, или комплексные, заболевания с наследственной предрасположенностью
186 Глава 13. Врожденные пороки развития
187 13.1. Эпидемиология врожденных пороков развития
190 13.2. Классификация врожденных пороков развития
194 13.3. Тератогенные пороки развития
200 13.4. Патогенез некоторых врожденных пороков развития
204 13.5. Большие и малые аномалии развития
205 Глава 14. Хромосомные болезни
205 14.1. Трисомии
209 14.2. Числовые аномалии половых хромосом
212 14.3. Структурные аномалии хромосом
214 14.4. Однородительские дисомии и геномный импринтинг
219 Глава 15. Аутосомно-доминантные заболевания
220 15.1. Наследственные дисплазии соединительной ткани
220 15.1.1. Наследственные коллагенопатии
227 15.1.2. Синдром Марфана и другие наследственные синдромы с марфано подобным фенотипом
230 15.2. Аутосомно-доминантные болезни нервной системы
230 15.2.1. Моторно-сенсорные полинейропатии
231 15.2.2. Боковой амиотрофический склероз
232 15.2.3. Наследственные факоматозы
235 Глава 16. Аутосомно-рецессивные заболевания
236 16.1. Муковисцидоз
238 16.2. Проксимальная спинальная амиотрофия
241 16.3. Наследственные болезни обмена
242 16.3.1. Фенилкетонурия
244 16.3.2. Галактоземия
246 16.3.3. Сфинголипидозы
250 16.3.4. Мукополисахаридозы
252 16.3.5. Адреногенитальный синдром
254 16.3.6. Гепатолентикулярная дегенерация
257 Глава 17. Заболевания, обусловленные мутациями генов, локализованных в половых хромосомах
258 17.1. Хсцепленные доминантные заболевания
258 17.1.1. Витамин-D-резистентный рахит
259 17.1.2. Синдром Ретта
259 17.2. Х-сцепленные рецессивные заболевания
259 17.2.1. Гемофилия А и В
260 17.2.2. Миодистрофия Дюшена — Беккера
263 17.3. Отцовский, или голандрический, тип наследования
264 Глава 18. Заболевание с нетрадиционным наследованием
264 18.1. Митохондриальные болезни
266 18.2. Болезни экспансии
268 18.2.1. Синдром Мартина — Белл
269 18.2.2. Миотоническая дистрофия
270 18.2.3. Хорея Гентингтона
273 18.3. Эпигенетические болезни, вызванные нарушением регуляции экспрессии генов
274 Глава 19. Генетический контроль предрасположенности к многофакторной патологии
274 19.1. Генетические факторы риска. Анализ генетических ассоциаций
277 19.2. Генетический контроль предрасположенности к сердечнососудистой патологии
279 19.3. Роль HLA-генов и генов ферментов детоксикации в формировании наследственной предрасположенности к многофакторной патологии
283 19.4. Проблемы генетической паспортизации
286 19.5. Полногеномное сканирование ассоциаций
290 Глава 20. Фармакогенетика
290 20.1. Наследственные медикаментозные идиосинкразии
291 20.2. Полиморфизм генов лекарственного метаболизма
294 Глава 21. Генетические основы канцерогенеза
294 21.1. Генетическая теория канцерогенеза
304 21.2. Наследственные опухолевые синдромы
306 Глава 22. Диагностика и профилактика наследственных и врожденных заболеваний
306 22.1. Показания для направления на консультацию к врачу-генетику
308 22.2. Медико-генетическое консультирование
309 22.3. Организация медикогенетической службы
311 22.4. Скринирующие программы
311 22.4.1. Биохимический скрининг маркерных белков при беременности
313 22.4.2. Неонатальный биохимический скрининг
316 22.5. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний
318 22.5.1. Пренатальная диагностика хромосомных болезней
319 22.5.2. Пренатальная диагностика моногенных болезней
323 Литература
325 Словарь генетических терминов
%
Одностраничный режим чтения
Основной режим чтения
Тэги
Заметки
Отправить на печать
Видео
Доп.материалы
Содержание

Генетика в клинической практике

Авторы: Горбунова В. Н., Корженевская М. А.
Вернуться на сайт
Открыть для копирования
В книге
На странице
Скачать выбранные
/ 338
1 338
Копирование: 164 (164) страницы | Печать: 65 (65) страниц
Ограничения на печать и копирование введены правообладателем. В скобках
указан остаток по каждому пункту с учетом того, что Вы уже использовали